Η αχονδροπλασία είναι μια ασθένεια που προκαλείται από μία μόνο γονιδιακή μετάλλαξη. Σε ασθενείς με αυτή τη μονάδα, το πιο σημαντικό είναι η έλλειψη ανάπτυξης, αλλά υπάρχουν σίγουρα περισσότερα συμπτώματα αχονδροπλασίας - περιλαμβάνουν, μεταξύ άλλων, συντομεύοντας το μήκος των άκρων και μειώνοντας το μήκος των δακτύλων. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για την αχονδροπλασία, αλλά είναι καθησυχαστικό ότι οι ασθενείς που πάσχουν από αυτήν την πάθηση έχουν προσδόκιμο ζωής συγκρίσιμο με τον γενικό πληθυσμό.
Η αχονδροπλασία είναι μια γενετικά καθορισμένη σπάνια ασθένεια. Τα δεδομένα σχετικά με τη συχνότητα εμφάνισης αυτής της ασθένειας διαφέρουν μεταξύ διαφορετικών πηγών, αλλά ένα πράγμα μπορεί να ειπωθεί με βεβαιότητα: η αχονδροπλασία δεν είναι μια κοινή ασθένεια, καθώς εμφανίζεται σε 1 στις 40 χιλιάδες έως 1 στις 15 χιλιάδες ζωντανές γεννήσεις . Όσον αφορά το φύλο των ατόμων που πάσχουν από αχονδροπλασία, δεν υπάρχει καμία αξιοσημείωτη τάση για τη συχνότητα εμφάνισης αυτής της μονάδας ανάλογα με το φύλο - σε γυναίκες και άνδρες η αχονδροπλασία βρίσκεται με παρόμοια συχνότητα.
Ακούστε τι είναι η αχονδροπλασία. Αυτό είναι υλικό από τον κύκλο ΑΚΡΟΑΣΗΣ ΚΑΛΗΣ. Podcast με συμβουλές.
Για να δείτε αυτό το βίντεο, ενεργοποιήστε το JavaScript και εξετάστε το ενδεχόμενο αναβάθμισης σε πρόγραμμα περιήγησης ιστού που υποστηρίζει βίντεο HTML5
Αχονδροπλασία: αιτίες
Η αχονδροπλασία εμφανίζεται ως αποτέλεσμα γενετικών μεταλλάξεων. Η ασθένεια προκαλείται από μεταλλάξεις που σχετίζονται με το γονίδιο FGFR3 (συντομογραφία για τον υποδοχέα αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών), δηλαδή το γονίδιο για τον υποδοχέα του αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών. Το προϊόν αυτού του γονιδίου εμπλέκεται στις διαδικασίες που σχετίζονται με την ανοικοδόμηση του χόνδρου και του οστικού ιστού - γενετικές ανωμαλίες που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της αχονδροπλασίας οδηγούν σε διαταραχές της ενδοχονδρικής οστεοποίησης, και αυτή είναι η ουσία των συμπτωμάτων της αχονδροπλασίας.
Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, ακόμη και σε ποσοστό 90% όλων των περιπτώσεων αχονδροπλασίας, η ασθένεια προκαλείται από μια αυθόρμητη μετάλλαξη σε ένα παιδί . Αυτό σημαίνει ότι το γενετικό σφάλμα εμφανίζεται στον ίδιο τον ασθενή, και οι γονείς του, με τη σειρά τους, έχουν εντελώς φυσιολογικό ύψος και δεν πάσχουν από την ίδια την αχονδροπλασία. Δεν είναι πλήρως γνωστό τι οδηγεί στην εμφάνιση αυθόρμητων μεταλλάξεων που οδηγούν σε αχονδροπλασία. Ένας από τους παράγοντες που μπορούν να συμβάλουν στην εμφάνισή τους είναι η προχωρημένη ηλικία του πατέρα (άνω των 35 ετών).
Στις υπόλοιπες περιπτώσεις αχονδροπλασίας, η ασθένεια προκαλείται κληρονομώντας το μεταλλαγμένο γονίδιο από τον γονέα (ή τους γονείς) με αχονδροπλασία. Σε αυτήν την περίπτωση, η ασθένεια κληρονομείται κυρίως αυτοσωματικά. Αυτό σημαίνει ότι εάν ένας γονέας πάσχει από αχονδροπλασία, ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου στους απογόνους του είναι 50%. Και εάν ένα ζευγάρι μείνει έγκυος και και οι δύο σύντροφοι έχουν αχονδροπλασία, τότε έχουν 50% πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με αχονδροπλασία, 25% πιθανότητα το παιδί τους να είναι υγιές και 25% κίνδυνος το παιδί τους να γίνει φορέας. Και τα δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου (και αυτή η κατάσταση στην αχονδροπλασία είναι θανατηφόρα, πράγμα που σημαίνει ότι σκοτώνει το έμβρυο).
Διαβάστε επίσης: Θεραπεία καρδιακών ελαττωμάτων στη μήτρα. Τι είναι η προγεννητική θεραπεία για καρδιακά ελαττώματα; Spina bifida - μια σοβαρή δυσπλασία του εμβρύου Anencephaly (anencephaly) - ένα ελάττωμα του νευρικού σωλήναΑχονδροπλασία: συμπτώματα
Οι πρώτες διαταραχές που σχετίζονται με ένα παιδί που πάσχει από αχονδροπλασία είναι ορατές από τη στιγμή της γέννησής του (και συχνά ακόμη νωρίτερα, επειδή οι πρώτες αλλαγές μπορούν να παρατηρηθούν σε ασθενείς ακόμη και κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ζωής). Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα της αχονδροπλασίας περιλαμβάνουν:
- δυσανάλογα (σε σχέση με το σώμα) άκρα, επιπλέον, εντός των άκρων υπάρχει αισθητή μείωση των εγγύς μερών τους (πιο κοντά στο σώμα)
- αύξηση της περιφέρειας του κεφαλιού (μακροκεφαλία) που συνοδεύεται από υπερβολικά διογκωμένο μέτωπο
- κατάρρευση της γέφυρας της μύτης
- πολύ κοντά δάχτυλα
- στένωση του στήθους
- μικρά χέρια (μικρομέλια) με συγκεκριμένη θέση των δακτύλων, έτσι ώστε το χέρι των ασθενών με αχονδροπλασία να μπορεί να μοιάζει με τρίαινα
Οι προαναφερθείσες διαταραχές, που παρατηρήθηκαν αμέσως μετά τη γέννηση, στην περίπτωση της αχονδροπλασίας, μπορεί επίσης να συνοδεύονται από μείωση του μυϊκού τόνου (υποτονία). Επιπλέον, τα παιδιά με αυτήν τη μονάδα είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν υδροκεφαλία - αυτή η κατάσταση μπορεί να απαιτεί θεραπεία, επομένως, σε νεογέννητα με αχονδροπλασία, πραγματοποιούνται δοκιμές απεικόνισης για την επιβεβαίωση ή τον αποκλεισμό της συσσώρευσης υπερβολικού υγρού στο κρανίο.
Καθώς ένα παιδί με αχονδροπλασία μεγαλώνει, περισσότερα συμπτώματα αυτής της ασθένειας μπορεί να γίνουν πιο έντονα. Η έλλειψη ύψους είναι χαρακτηριστική της αχονδροπλασίας - αυτή η μονάδα είναι μια από τις αιτίες του νάνου και στην πορεία της οι άνδρες φτάνουν σε μέσο ύψος περίπου 131 εκατοστά, ενώ οι γυναίκες με αχονδροπλασία έχουν μέτρο περίπου 124 εκατοστά κατά μέσο όρο .
Δυστυχώς, τα συμπτώματα της αχονδροπλασίας που περιγράφονται μέχρι στιγμής δεν είναι τα μόνα προβλήματα που σχετίζονται με αυτήν την οντότητα. Λοιπόν, οι ασθενείς με αχονδροπλασία τείνουν να έχουν υπερβολικά βαθύτερη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης και έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο στένωσης της σπονδυλικής στήλης. Λόγω ελαττωμάτων στη δομή του θώρακα, οι ασθενείς ενδέχεται να αναπτύξουν αναπνευστικές διαταραχές, επιπλέον - λόγω ανατομικών διαφορών στη δομή των κεφαλών - οι διαταραχές του ΩΡΛ, όπως οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του μέσου ωτός, είναι πιο συχνές σε άτομα με αχονδροπλασία. Η παχυσαρκία είναι ένα άλλο πρόβλημα που αναφέρεται συχνότερα στον πληθυσμό της αχονδροπλασίας.
Πρέπει να τονιστεί μια πτυχή - όπως ακριβώς η αχονδροπλασία σχετίζεται με πολλές διαφορετικές διαταραχές, έτσι συνήθως δεν αφορούν τη λειτουργία του νευρικού συστήματος - σε ασθενείς με αχονδροπλασία η διάνοια τους συνήθως δεν είναι ανώμαλη.
Αχονδροπλασία: διάγνωση
Η αχονδροπλασία μπορεί να υποψιαστεί βάσει των χαρακτηριστικών συμπτωμάτων αυτού του ατόμου μετά τη γέννηση του μωρού. Υποψίες ότι το παιδί μπορεί να πάσχει από αχονδροπλασία, αλλά είναι πιθανό ακόμη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης - ο γιατρός μπορεί να σκεφτεί την πιθανότητα μιας τέτοιας πιθανότητας με υπερηχογράφημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κατά τη διάρκεια της οποίας ανιχνεύονται ανωμαλίες που υποδηλώνουν αχονδροπλασία (π.χ. ασυνήθιστα μεγάλες σε σχέση με την ηλικία κύησης) , διαστάσεις κεφαλής παιδιού).
Ωστόσο, τα παραπάνω περιγράφουν μόνο πώς υπάρχει υποψία για αχονδροπλασία. Η τελική διάγνωση της νόσου μπορεί να γίνει μετά τη διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων, στις οποίες θα ανιχνευθούν μεταλλάξεις χαρακτηριστικές αυτού του ατόμου.
Αχονδροπλασία: Θεραπεία
Προς το παρόν δεν υπάρχει μέθοδος αιτιώδους θεραπείας της αχονδροπλασίας, δηλαδή, εκεί όπου είναι δυνατόν να εξαλειφθεί η μετάλλαξη που σχετίζεται με αυτή την ασθένεια και να εξαλειφθούν οι επιπτώσεις της. Σε ασθενείς με αχονδροπλασία, η θεραπεία εφαρμόζεται κυρίως όταν αναπτύσσουν κάποιες επιπλοκές αυτής της μονάδας, όπως, για παράδειγμα, σημαντική στένωση του νωτιαίου σωλήνα που οδηγεί σε συμπίεση του νωτιαίου μυελού (όπου μπορεί να πραγματοποιηθεί χειρουργική θεραπεία) ή συχνές λοιμώξεις του μέσου ωτός (στα οποία μπορεί να συνταγογραφούνται αντιβιοτικά στους ασθενείς).
Σε ορισμένους ασθενείς με αχονδροπλασία, προκειμένου να αυξηθεί η ανάπτυξή τους, γίνονται προσπάθειες για τη χορήγηση παρασκευασμάτων αυξητικής ορμόνης σε αυτούς. Ωστόσο, προς το παρόν μια τέτοια διαδικασία φαίνεται αμφιλεγόμενη επειδή, σύμφωνα με ορισμένους ερευνητές, τα αποτελέσματα που λαμβάνονται με αυτόν τον τρόπο είναι σχεδόν ικανοποιητικά.
Αχονδροπλασία: πρόγνωση
Η αχονδροπλασία μπορεί σίγουρα να έχει σημαντικό αντίκτυπο στη ζωή των ασθενών που πάσχουν από αυτήν, αλλά τουλάχιστον ένα κομμάτι πληροφοριών που σχετίζεται με αυτό το άτομο είναι παρηγορητικό. Τα καλά νέα σε αυτήν την περίπτωση είναι ότι οι περισσότεροι άνθρωποι που πάσχουν από αχονδροπλασία έχουν προσδόκιμο ζωής που δεν είναι μικρότερο από αυτό του γενικού πληθυσμού.
Πηγές:
Υλικό του Εθνικού Ινστιτούτου Ανθρώπινου Γονιδιώματος, διαδικτυακή πρόσβαση: https://www.genome.gov/19517823/learning-about-achondroplasia/
Υλικό του Εθνικού Οργανισμού για Σπάνιες Διαταραχές, διαδικτυακή πρόσβαση: https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
Υλικά ΗΠΑ Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής, διαδικτυακή πρόσβαση: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#diagnosis
