Γενετικός έλεγχος πριν από τον προγραμματισμό ενός μωρού - σχέση με έναν ξάδελφό του

Πρέπει ο σύντροφός μου και ο σύντροφός μου να κάνουν γενετικές εξετάσεις πριν προγραμματίσουν ένα μωρό; Είμαι σε σχέση με τον μακρινό ξάδελφό μου (ο κοινός πρόγονος είναι ο παππούς μου, η γιαγιά μου και η γιαγιά του συντρόφου μου ήταν φυσικές αδελφές), ζούμε στην ύπαιθρο και, όπως συμβαίνει σε τέτοιες μικρές πόλεις, οι άνθρωποι αντιμετωπίζουν τη σχέση μας κάπως περίεργη. Οι περισσότεροι γείτονες μας ανέχονται, αλλά η οικογένειά της δεν το κάνει. Η οικογένειά μου δεν βλέπει κανένα πρόβλημα και μας αποδέχεται. Οι γονείς της λένε ότι οι απόγονοί μας θα είναι γενετικά άρρωστοι ή ότι θα υπάρχει κάτι λάθος μαζί τους, επειδή μας θεωρούν στενή οικογένεια. Θα ήθελα να προσθέσω ότι η οικογένειά μας δεν είχε ποτέ γενετικά καθορισμένες ασθένειες. Έκανα μια συνέντευξη με όλα τα ξαδέλφια μου και δεν υπήρχαν γενετικές ασθένειες, μέχρι τους παππούδες και γιαγιάδες μου, τον κοινό πρόγονο της σχέσης μου. Σε μια τέτοια κατάσταση, υπάρχει πιθανότητα οι απόγονοί μας να είναι υγιείς ή υπάρχει κίνδυνος να γεννηθούν με γενετικά ελαττώματα; Μπορούμε να έχουμε παιδιά;

Γνωρίζω από την εμπειρία ότι στην περίπτωσή σας τίποτα δεν μπορεί να αντικαταστήσει μια προσωπική συνομιλία με έναν ειδικό γιατρό - κλινικό γενετιστή. Το επίπεδο άγχους σας είναι πολύ υψηλό, το οποίο πιθανότατα επηρεάζεται περισσότερο από τη στάση των γύρω σας.Ωστόσο, είναι σημαντικό να προσεγγίσετε τη σχέση σας ορθολογικά και να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική, στην οποία θα έχετε την ευκαιρία να λάβετε συγκεκριμένες απαντήσεις σε ερωτήσεις σχετικά με το επίπεδο κινδύνου να αποκτήσετε παιδί με προβλήματα υγείας ή / και ανάπτυξης. Ωστόσο, προκειμένου να γίνει ΑΞΙΟΠΙΣΤΙΑ εκτίμηση ενός τέτοιου κινδύνου, πρέπει να ληφθούν υπόψη διάφοροι παράγοντες.

Κατά τη διάρκεια της συνομιλίας με τον γενετιστή, θα κατασκευαστεί ένα γενεαλογικό δέντρο που θα καλύπτει τον μεγαλύτερο αριθμό γενεών και ανθρώπων σε κάθε γενιά, λαμβάνοντας υπόψη την παρουσία οποιωνδήποτε άλλων σχέσεων μεταξύ συγγενών και θα πραγματοποιηθεί διεξοδική συνέντευξη για διάφορα θέματα υγείας στην οικογένεια.

Αξίζει να σημειωθεί ότι ο κίνδυνος να έχεις ένα παιδί με σοβαρό συγγενές ελάττωμα (π.χ. καρδιακή νόσος) ή γενετική ασθένεια για άσχετα ζευγάρια είναι περίπου 2%, πράγμα που σημαίνει ότι αυτό το πρόβλημα επηρεάζει ένα στα πενήντα ζευγάρια γονέων.

Στην περίπτωση ξαδέλφου, ο κίνδυνος είναι περίπου διπλάσιος, δηλαδή 4%. Ωστόσο, όσο μεγαλύτερη είναι η σχέση, τόσο περισσότερο μειώνεται ο κίνδυνος και ναι, για ένα ζευγάρι που είναι παιδιά ξαδέρφου, ο κίνδυνος είναι περίπου 3%. Ένα συγγενές ζευγάρι διατρέχει ιδιαίτερο κίνδυνο να αποκτήσει παιδί με αυτοσωμική υπολειπόμενη γενετική κατάσταση (εάν και οι δύο γονείς είναι υγιείς φορείς μετάλλαξης στο ίδιο γονίδιο).

Στην Πολωνία, η πιο κοινή ασθένεια που κληρονομήθηκε με αυτόν τον τρόπο είναι η κυστική ίνωση. Οι σχέσεις μεταξύ συγγενών είναι σχετικά σπάνιες στην Πολωνία και πιθανώς για αυτόν τον λόγο προκαλούν πολλές αντιπαραθέσεις. Ωστόσο, πρέπει να θυμόμαστε ότι σε πολλές χώρες, όπως η Μέση Ανατολή ή η Νότια Ασία, οι σχέσεις μεταξύ συγγενών (συνήθως ξαδέλφων) συνάπτονται ακόμη πιο συχνά από ό, τι μεταξύ μη συγγενών ατόμων.

Προκειμένου να λάβετε γενετικές συμβουλές, σας καλώ να επισκεφτείτε την κλινική προσωπικά.

Να θυμάστε ότι η απάντηση του ειδικού μας είναι ενημερωτική και δεν θα αντικαταστήσει μια επίσκεψη στον γιατρό.

Krystyna Spodar - ειδικός στον τομέα της κλινικής γενετικής στο NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Βαρσοβία, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

Ο ειδικός απαντά σε ερωτήσεις σχετικά με γενετικές ασθένειες και συγγενείς δυσπλασίες, κληρονομικότητα και προγεννητική διάγνωση.