Παράγοντας V Leiden: μετάλλαξη παράγοντα πήξης

Η μετάλλαξη V Leiden είναι η πιο κοινή μετάλλαξη στη συγγενή θρομβοφιλία. Έχει τεράστιο αντίκτυπο, κυρίως στην καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία. Μπορεί επίσης να καθορίσει την πορεία της εγκυμοσύνης μιας γυναίκας. Αυτή η μετάλλαξη ανιχνεύεται με γενετικές δοκιμές. Στη συνέχεια, μπορεί να ξεκινήσει θεραπεία για την προστασία του ασθενούς από τις επιπτώσεις του.

Η μετάλλαξη του παράγοντα V Leiden αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης, εγκεφαλικού επεισοδίου ή καρδιακής προσβολής. Αυτή η μετάλλαξη μπορεί επίσης να είναι μια άμεση αιτία μαιευτικών αστοχιών, συμπεριλαμβανομένων των συνηθισμένων αποβολών. Ωστόσο, οι επιπλοκές της συγγενής θρομβοφιλίας (πήξη του αίματος) συμβαίνουν συχνότερα όταν, εκτός από μια γενετική προδιάθεση, δηλαδή την παρουσία του παράγοντα V Leiden, υπάρχει επίσης ένας περιβαλλοντικός παράγοντας. Εκτός από το υπερβολικό βάρος, την καθιστική ζωή, το κάπνισμα και τη χρήση ορμονικής αντισύλληψης, ένας τέτοιος «μη γενετικός» παράγοντας μπορεί να είναι η εγκυμοσύνη και το ελάττωμα.

Παράγοντας V Leiden μετάλλαξη - πώς επηρεάζει την εγκυμοσύνη;

Ως αποτέλεσμα της αυξημένης δραστηριότητας των παραγόντων πήξης, το αίμα μιας εγκύου γυναίκας είναι πιο ιξώδες και επιρρεπές στον σχηματισμό θρόμβων. Με αυτόν τον τρόπο, το σώμα της μέλλουσας μητέρας προσπαθεί να προστατευθεί από υπερβολική αιμορραγία κατά τον τοκετό. Η παρουσία της μετάλλαξης V Leiden μπορεί να επιδεινώσει περαιτέρω αυτήν την πήξη, η οποία θα αυξήσει ακόμη περισσότερο τον κίνδυνο θρόμβωσης σε μια έγκυο γυναίκα. Η υπερπηκτική κατάσταση, με τη σειρά της, μπορεί να δυσκολέψει την εμφύτευση του εμβρύου στη μήτρα, να προκαλέσει την αποκόλληση του πλακούντα πρόωρα και τελικά να προκαλέσει μια αυθόρμητη αποβολή. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο προσφέρονται δοκιμές για τη μετάλλαξη V Leiden σε μέλλουσες μητέρες. Γνωρίζοντας ότι έχει τη μετάλλαξη και εφαρμόζει την κατάλληλη θεραπεία (με βάση ηπαρίνη χαμηλού μοριακού βάρους), μια γυναίκα έχει πολύ περισσότερες πιθανότητες να γεννήσει.

Παράγοντας V Leiden - πώς η μετάλλαξη οδηγεί σε θρόμβωση;

Η μετάλλαξη του παράγοντα πήξης V δημιουργεί μια πρωτεΐνη ανθεκτική στην πρωτεΐνη C, η οποία αναστέλλει την πήξη του αίματος. Ως αποτέλεσμα, η ισορροπία του σώματος (αιμόσταση) διαταράσσεται και το αίμα πήζει γρηγορότερα από ό, τι θα έπρεπε. Ως εκ τούτου, θεωρείται η κύρια αιτία αυξημένης ευαισθησίας στη θρόμβωση - μια ασθένεια στην οποία οι φλέβες, συχνότερα στο κάτω άκρο, εμποδίζονται μερικώς ή πλήρως από έναν θρόμβο. Η μετάλλαξη κληρονομείται αυτοσωματική κυρίαρχη. Μερικές φορές αρκεί ένα παιδί - ανεξάρτητα από το φύλο - να κληρονομήσει ένα αντίγραφο του κατεστραμμένου γονιδίου από έναν μόνο γονέα για να εμφανιστούν συμπτώματα της νόσου.

Ποιος πρέπει να ελέγξει για μεταλλάξεις του παράγοντα V Leiden

Άτομα που είχαν το πρώτο τους θρομβωτικό επεισόδιο πίσω τους ή εκείνοι που εκτίθενται σε «μη γενετικούς» παράγοντες στην ανάπτυξη της θρόμβωσης (τσιγάρα καπνού, οδηγούν σε καθιστικό τρόπο ζωής, έχουν υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση που απαιτεί μεγάλες περιόδους ξαπλωμένης κλπ.) Θα πρέπει σίγουρα να δοκιμαστούν για τη μετάλλαξη του V Leiden. ).

Ο ασθενής θα πρέπει επίσης να κληθεί να πραγματοποιήσει γενετικό τεστ εάν ένα μέλος της οικογένειας έχει θρόμβωση, εγκεφαλικό επεισόδιο ή καρδιακή προσβολή.

Αξίζει να αποφασίσετε να υποβληθείτε σε εξέταση σε περίπτωση τυπικών συμπτωμάτων θρόμβωσης: αισθανόμαστε πόνο από τα γόνατα προς τα κάτω, τα πόδια μας είναι πρησμένα και γαλαζοπράσινα και το δέρμα τους είναι πιο ζεστό και πιο ευαίσθητο στην αφή. Όλα αυτά τα συμπτώματα είναι συνέπεια της φλεγμονής στα άκρα που επηρεάζονται από τη θρόμβωση (συχνότερα ένα άκρο) και της αυξημένης πίεσης στη φλέβα που προκαλείται από τον θρόμβο.

Factor V Leiden - πώς να διαγνώσετε και μετά να αποτρέψετε τα αποτελέσματα μιας μετάλλαξης

Ένα γενετικό τεστ είναι ο τρόπος ανίχνευσης μιας μετάλλαξης του V Leiden. Το δείγμα για αυτό είναι ένα μάγουλο μάγουλο. Επί του παρόντος, πολλά γενετικά εργαστήρια που προσφέρουν αυτό το τεστ προσφέρουν ειδικά κιτ, χάρη στα οποία ένα τέτοιο επίχρισμα μπορεί να παρασκευαστεί στο σπίτι. Αξίζει να δείξετε το αποτέλεσμα του τεστ σε έναν ειδικό σε κληρονομικές ασθένειες, δηλαδή σε γενετιστή.

Μόλις εντοπιστεί η μετάλλαξη, η θεραπεία μπορεί επίσης να ξεκινήσει. Στην περίπτωση της συγγενούς θρομβοφιλίας, τα αντιπηκτικά χρησιμοποιούνται κυρίως για την πρόληψη της ανάπτυξης θρόμβωσης. Η σωστή θεραπεία μειώνει επίσης τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου και καρδιακής προσβολής και βοηθά τη μελλοντική μητέρα να μείνει έγκυος και να γεννήσει ένα υγιές μωρό.

Προτεινόμενο άρθρο: