Η «Γενετική της Φύσης», «Φυσικές Επικοινωνίες», «Ανθρώπινη Μοριακή Γενετική», «PLoS Genetics» και «Η Αμερικανική Εφημερίδα της Ανθρώπινης Γενετικής» είναι οι πέντε δημοσιεύσεις στις οποίες αυτή την εβδομάδα είδαμε τα αποτελέσματα της μεγαλύτερης επιστημονικής μελέτης ιστορία · στην οποία συμμετείχαν τουλάχιστον 100.000 ασθενείς με καρκίνο και πολλοί άλλοι υγιείς άνθρωποι. Αυτό το μεγαλείο της διεθνούς συνεργασίας κατέστη εφικτό χάρη στη χρηματοδότηση του έβδομου προγράμματος-πλαισίου της Ευρωπαϊκής Επιτροπής και σε αυτό συμμετείχαν 200 θεσμοί από την Ευρώπη (συμπεριλαμβανομένων ορισμένων ισπανικών), η Ασία, η Αυστραλία και οι ΗΠΑ.
"Το 2009 ξεκίνησε το έργο« Μελέτη Συνεργαστικής Ογκολογικής Γονιδίας-Περιβάλλοντος »(COGS), με στόχο, μεταξύ άλλων, την αποκρυπτογράφηση της γενετικής βάσης της ευαισθησίας στον καρκίνο», εξηγεί στον ELMUNDO.es ο Javier Benítez, διευθυντής του προγράμματος Genetics. του Καρκίνου του Εθνικού Κέντρου Έρευνας για τον Καρκίνο (CNIO) και έναν από τους συντονιστές αυτής της ευρωπαϊκής πρωτοβουλίας.
Χάρη σε αυτή τη συνεργασία ήταν δυνατόν να ανακαλυφθούν 74 μικρά γενετικά σφάλματα που εμπλέκονται σε αυτές τις τρεις ασθένειες που πλήττουν 2.5 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως κάθε χρόνο. Κάθε μία από αυτές τις αποκαλούμενες αποτυχίες (πολυμορφισμοί ενός νουκλεοτιδίου, SNPS) παρέχει πολύ χαμηλό κίνδυνο από μόνη της, αλλά ένα άτομο μπορεί να συσσωρεύσει δεκάδες από αυτούς που πολλαπλασιάζονται μεταξύ τους για να αυξήσουν σημαντικά τις πιθανότητές τους να πάσχουν από καρκίνο. καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του
Οι πολυμορφισμοί απλού νουκλεοτιδίου είναι στην πραγματικότητα μικρές αλλαγές στη σειρά των γραμμάτων στο DNA και κάθε άτομο μπορεί να έχει εκατομμύρια από αυτές τις «αποτυχίες» στο γονιδίωμα τους χωρίς σοβαρές συνέπειες. Αυτά τα SNPS είναι αυτά που μας κάνουν διαφορετικά μεταξύ τους, αυτά που εξηγούν, για παράδειγμα, ότι ένα άτομο ανταποκρίνεται καλύτερα σε μια θεραπεία από ένα άλλο άτομο ή είναι πιο ευαίσθητο σε ορισμένες ασθένειες. Σε αντίθεση με τις μεταλλάξεις (σπάνιες αλλά πολύ αποφασιστικές), οι πολυμορφισμοί είναι πολύ συνηθισμένοι, αλλά δεκάδες από αυτούς χρειάζονται για να αυξήσουν σημαντικά τον κίνδυνο.
Όπως εξηγεί ο Lori Sakoda, του Ιδρύματος Kaiser Permanente και συντάκτης ενός σχολίου σχετικά με τη Φύση Γενετικής, «η ανίχνευση αυτών των αποτυχιών που προσδίδουν τέτοιους μικρούς κινδύνους είναι δυνατή μόνο με τη μελέτη ενός πολύ μεγάλου πληθυσμού».
Αυτά τα αποτελέσματα δεν είναι κάτι που θα περίμενε κανένας μέσος πολίτης, μια θεραπεία για τον καρκίνο, για παράδειγμα, ούτε θα αλλάξει άμεσα τις θεραπείες για τον καρκίνο ", παραδέχεται ο John Witte, συν-συγγραφέας του σχολίου με τον Sakoda, στο EL MUNDO. "Αλλά έχουν μεγάλη βραχυπρόθεσμη αξία." Κατά τη γνώμη του, μία από τις πιο σημαντικές πτυχές είναι ότι μερικά από τα SNPS που ανακαλύφθηκαν είναι κοινά σε διάφορους τύπους καρκίνου. "Αυτό δείχνει άμεσα στην αρχή της διαδικασίας του καρκίνου και προτείνει ότι αντί να κατηγοριοποιούμε τους όγκους ως διαφορετικές ασθένειες, ίσως πρέπει να επικεντρωθούμε στην έρευνα για να μελετήσουμε τις ομοιότητές τους".
Στην περίπτωση του καρκίνου του μαστού, εξηγεί ο Benítez, μέχρι στιγμής μόνο 25 γονίδια κινδύνου ήταν γνωστά. Με αυτή τη συνεργασία ήταν δυνατό να ανακαλυφθούν γενετικά σφάλματα σε 41 άλλα γονίδια που δεν είχαν ποτέ συνδεθεί με όγκους πριν και αυτό θα εξηγούσε περίπου το 4% του κινδύνου οικογενειακού καρκίνου του μαστού. "Μέχρι στιγμής, τα γονίδια BRCA1 και 2 εξηγούν περίπου το 20% των κρουσμάτων κληρονομικού καρκίνου του μαστού αλλά γνωρίζουμε ότι υπάρχουν οικογένειες με μεγάλο αριθμό γυναικών που έχουν προσβληθεί από τη νόσο χωρίς μετάλλαξη στα γονίδια αυτά, έχετε κάτι άλλο ", συνεχίζει ο γενετιστής.
Παρά τη σπουδαιότητα του ευρήματος, ο Benítez επιμένει ότι κάθε ένα από αυτά τα γονίδια προσδίδει ένα πολύ χαμηλό κίνδυνο μόνο του: «Αν μια γυναίκα έχει 10% πιθανότητα να έχει καρκίνο του μαστού καθ 'όλη τη ζωή της, των νέων αυτών γονιδίων θα αυξήσει τον κίνδυνο σας στο 12% ή στο 13%. " Πολύ μακριά από τον κίνδυνο 60% -70% που υποφέρουν οι μεταφορείς BRCA. Τα έργα έχουν βρει άλλα 1.000 SNPS που εξακολουθούν να παρέχουν μικρότερο κίνδυνο ευαισθησίας στον καρκίνο (μόλις 0.1%), αλλά τα οποία μαζί θα εξηγήσουν όχι λιγότερο από άλλο 14% του κινδύνου οικογενειακού καρκίνου του μαστού.
Ως εκ τούτου, οι συγγραφείς είναι επί του παρόντος προσεκτικοί σχετικά με την κλινική εφαρμογή αυτών των ευρημάτων («είναι πολύ νωρίς για να αλλάξουμε τίποτα στην κλινική», λέει ο Benítez) αλλά όχι για τη σημασία του, η οποία επέτρεψε να διπλασιαστούν οι γνωστές περιοχές ευαισθησίας σε τέσσερα χρόνια σε καρκίνο Στην περίπτωση του προστάτη, έχουν ανακαλυφθεί 26 νέα SNPS, τα οποία φέρουν τον αριθμό των γνωστών γενετικών σφαλμάτων σε αυτόν τον όγκο στους 78, ενώ σε ωοθήκες οκτώ έχουν βρεθεί. "Τώρα γνωρίζουμε καλύτερα σε ποιες περιοχές του γονιδιώματος θα πρέπει να συνεχίσουμε να βλέπουμε στο μέλλον", δήλωσε ο Peter Hall, ερευνητής στο Ινστιτούτο Karolisnka στη Σουηδία και ευρωπαίος συντονιστής του COGS.
Από τώρα και στο εξής θα είναι απαραίτητο να συνεχιστεί η διερεύνηση σε αυτόν τον τομέα για να προσδιοριστεί καλύτερα ποια άτομα είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν καρκίνο καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους και να είναι σε θέση να επικεντρώσουν όλες τις προληπτικές προσπάθειες σε αυτόν τον πληθυσμό (και έγκαιρα διαγνωστικά τεστ, φάρμακα ή προσπαθείτε να αποφύγετε επιβλαβείς συνήθειες όπως ο καπνός που θα μπορούσε να ξυπνήσει τη γενετική σας ευαισθησία στον καρκίνο). Δηλαδή, αυτά τα ευρήματα δεν δείχνουν μεταλλάξεις που εμπλέκονται άμεσα στον καρκίνο, δεν δείχνουν μια σχέση αιτίου-αποτελέσματος (ασθένεια μετάλλαξης), αλλά σε μια προδιάθεση.
Ο José Ignacio Arias, χειρουργός του νοσοκομείου της Αστούριας Monte Naranco, είναι ένας από τους ειδικούς που έχει συνεργαστεί σε αυτή την εμπειρία, αν και αξίζει την αξία του με μετριοφροσύνη: «Έχουμε αποστείλει μόνο δείγματα, όλη η επιτυχία είναι ο συντονισμός από τον Javier και την ομάδα του "λέει. Ο ίδιος, ο οποίος θα λειτουργήσει σήμερα ως καθημερινός χειρουργός, λέει ότι αυτός ο τύπος ειδήσεων μπορεί να είναι ελπιδοφόρος γι 'αυτούς: «Η διάγνωση του καρκίνου έχει τόσο μεγάλες επιπτώσεις ώστε να μπορεί να τους μεταδώσει ότι διεξάγονται έρευνες, οι οποίες προσπαθούν να μεταφέρετε σύντομα τις προόδους του εργαστηρίου στην κλινική, που είναι ελπιδοφόρα ».
Πηγή: www.DiarioSalud.net
