Ορισμός
Η αιμοφιλία είναι μια ασθένεια που προκαλεί ανωμαλίες πήξης αίματος. Υπό κανονικές συνθήκες, οι θρόμβοι αίματος μετά από μια ορισμένη χρονική περίοδο. Στην περίπτωση της αιμορροφιλίας, αυτή η φορά επιμηκύνεται. Η αιμοφιλία είναι γενετικές ανωμαλίες που σχετίζονται με το χρωμόσωμα Χ φύλου: συνεπώς δεν επηρεάζουν τα παιδιά και μεταδίδονται από τις γυναίκες. Οι διαταραχές σχετίζονται με ένα ελάττωμα σε ορισμένους παράγοντες πήξης. Υπάρχουν διάφορες εκδηλώσεις της νόσου: αιμοφιλία Α, Β ή Γ. Ανάλογα με τον επηρεασμένο παράγοντα πήξης, θα εμφανιστεί μία ή η άλλη μορφή της νόσου. Στο πλαίσιο της αιμορροφιλίας Α, η συχνότερη είναι ο παράγοντας VIII που επηρεάζεται. στην αιμορροφιλία Β ή στην ασθένεια των Χριστουγέννων, είναι ο παράγοντας IX.
Συμπτώματα
Οι διαταραχές της πήξης θα εξαρτηθούν από τον αριθμό των παραγνωστικών παραγόντων και θα είναι πιο σημαντικές εάν το έλλειμμα είναι σημαντικό. Εκδηλώνονται με:
- το σχηματισμό των μώλωπες εξαιτίας τραυμάτων αν και είναι ελάχιστα.
- Αιμορραγία, παρουσία αίματος στις αρθρώσεις (το γόνατο είναι το πιο επηρεασμένο).
- εύκολη αιμορραγία σε περίπτωση ελάχιστης παραβίασης του δέρματος.
Τα συμπτώματα εμφανίζονται νωρίς (συχνά από την πρώιμη παιδική ηλικία)
Διάγνωση
Η διάγνωση καθορίζεται μετά από μια γενική δοκιμή πήξης που εξαλείφει άλλες διαταραχές της πήξης και περιλαμβάνει τις ακόλουθες δοκιμές που πραγματοποιήθηκαν σε δείγμα αίματος:
- χρόνος προθρομβίνης ή PT (άλλος παράγοντας πήξης). Η προθρομβίνη συντίθεται από το ήπαρ και ένα φυσιολογικό PT είναι κοντά στο 100% (αυτό συμβαίνει στην αιμοφιλία).
- το χρόνο αιμορραγίας ή το TS που καθορίζει το χρόνο πήξης του αίματος. Δύο τεχνικές μπορούν να χρησιμοποιηθούν. Διαφέρει από 2 έως 5 λεπτά σύμφωνα με την τεχνική που χρησιμοποιείται.
- δόση αιμοπεταλίων (κανονική: 150.000-450.000).
- ενεργοποιημένο χρόνο μερικής θρομβοπλαστίνης ή χρόνος κεφαλίνης (ΤΤΡΑ). Το ACT διαφέρει από το ένα άτομο στο άλλο και παρατείνεται σε περίπτωση αιμοφιλίας.
Η ειδική δοσολογία των διαφόρων παραγόντων θα επιτρέψει να εντοπιστεί με ακρίβεια ο τύπος αιμοφιλίας.
Θεραπεία
Η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί. Η θεραπεία θα βασίζεται, σε περίπτωση αιμορραγίας, στην ενδοφλέβια χορήγηση του ελαττωματικού παράγοντα πήξης. Η εκπαίδευση του ασθενούς και των συγγενών του είναι σημαντική: πρέπει να ληφθεί μέριμνα για την αποφυγή τραυματισμών και πρέπει να ξέρουμε πώς να αντιδράσουμε σε περίπτωση αιμορραγίας. Μικρές συχνές αιμορραγίες όπως η αιμορραγία από το στόμα και τα ούλα μπορούν να αντιμετωπιστούν τοπικά με tranexanic οξύ.
