Ορισμός
Η αμυλοειδής ασθένεια είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από εναποθέσεις πρωτεΐνης κοντά στο αμυλοειδές. Γενικά, αμυλοειδείς νόσοι ευθύνονται για εναποθέσεις αμυλοειδούς εντός διαφόρων οργάνων ή ιστών. Ανάλογα με τις μορφές, οι εναποθέσεις μπορούν να εντοπιστούν σε ένα συγκεκριμένο όργανο ή να επηρεάσουν αρκετές και ακόμη και ολόκληρο τον οργανισμό. Μπορεί να είναι συγγενής, δευτερογενής σε μια ασθένεια όπως η φυματίωση ή ο καρκίνος ή να εμφανιστεί ως αποτέλεσμα του μη φυσιολογικού πολλαπλασιασμού μιας πρωτεΐνης στο αίμα. Στην περίπτωση των αμυλοειδών νευροπαθειών, οι καταθέσεις εντοπίζονται στα νεύρα και οι επηρεαζόμενοι άνθρωποι ακούγονται όλο και περισσότερο. Έχουν εξαιρετικά μεταβλητά συμπτώματα ανάλογα με τα περιφερειακά νεύρα που επηρεάζονται. Υπάρχουν γνωστές μορφές αυτής της νευροπάθειας: μιλάμε για οικογενειακές αμυλοειδείς νευροπάθειες. Γενικά, η αμυλοείδωση προκαλεί θάνατο μέσα σε λίγα χρόνια.
Συμπτώματα
Οι εκδηλώσεις αμυλοειδούς πάθησης ποικίλουν και τα συμπτώματα εξαρτώνται από τα όργανα που επηρεάζονται από τις καταθέσεις. Τα κυρίως προσβεβλημένα όργανα είναι:
- την καρδιά
- το δέρμα?
- περιφερικά νεύρα, με αισθητικές και κινητικές διαταραχές συχνά στα κάτω άκρα.
- τα πεπτικά όργανα.
- τα νεφρά.
- το συκώτι?
- το σπλήνα?
- τους μύες.
- το νευρικό σύστημα (οι εναποθέσεις πλάκες αμυλοειδούς είναι η αιτία της νόσου του Alzheimer).
Διάγνωση
Οι αμυλοειδείς νόσοι είναι σπάνιες ασθένειες και η διάγνωση μπορεί να γίνει με την επίδειξη του πολλαπλασιασμού του αίματος της υπεύθυνης πρωτεΐνης ή πιο συχνά με τη βιοψία ενός προσβεβλημένου οργάνου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι δυνατή η αναγνώριση της γενετικής μετάλλαξης.
Θεραπεία
Η αμυλοειδής ασθένεια είναι γενικά καταστροφικής εξέλιξης και οι θεραπείες μπορούν να επιτρέψουν την καθυστέρηση της εξέλιξης της νόσου και είναι ποικίλες ανάλογα με τον τύπο της παθολογίας που προσδιορίζεται.
