Οι σπάνιες ασθένειες είναι γενετικά καθορισμένες ασθένειες που είναι χρόνιες και σοβαρές. Εμφανίζονται ως επί το πλείστον κατά την παιδική ηλικία, επηρεάζοντας όχι περισσότερα από 5 στα 10.000 άτομα. Μόνο το 5% από αυτούς έχουν φαρμακολογικές θεραπείες. Ένα σημαντικό θέμα των σπάνιων ασθενειών αφιερώθηκε στο 17ο Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Ασθένειες, που πραγματοποιήθηκε από τις 28 έως τις 30 Ιουνίου στο Serock.
Τι είναι οι σπάνιες ασθένειες;
Οι σπάνιες ασθένειες, που θεωρούνται ως ομάδα ως σύνολο, δεν είναι τόσο σπάνιες όσο υποδηλώνει το όνομά τους. Επιπλέον, το 50% των σπάνιων ασθενειών συμβαίνει σε παιδιά και περίπου το 30% των ασθενών με αυτές τις ασθένειες πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 5 ετών. Είναι υπεύθυνοι για το 30% των νοσηλείας σε παιδικά νοσοκομεία, το 40-45% των θανάτων πριν από την ηλικία των 15 και το 10-25% των χρόνιων ασθενειών σε ενήλικες.
Οι σπάνιες ασθένειες διαγιγνώσκονται συχνότερα στην παιδική ηλικία (σε ορισμένες από αυτές η διάγνωση γίνεται ήδη στη μήτρα). Οι παιδιατρικές εγκαταστάσεις είναι εκείνα τα κέντρα που αναγνωρίζουν συχνότερα μια σπάνια ασθένεια και εντοπίζουν οικογένειες που κινδυνεύουν.
Στην Πολωνία, μια σπάνια ασθένεια διαγιγνώσκεται σε εκατοντάδες παιδιά κάθε χρόνο. Για τις περισσότερες από αυτές τις ασθένειες, η μόνη θεραπεία επιλογής είναι η αποκατάσταση και η κοινωνική πρόνοια. Σε πολλές περιπτώσεις, ωστόσο, μια κατάλληλη, έγκαιρη διάγνωση και εφαρμογή κατάλληλης θεραπείας επιτρέπει στο παιδί να συνεχίσει να αναπτύσσεται σωστά.
Οι ενήλικες είναι μια μεγάλη ομάδα ασθενών με σπάνιες ασθένειες. Αυτοί είναι και οι δύο άνθρωποι που έχουν διαγνωστεί με μια σπάνια ασθένεια στην παιδική ηλικία και εκείνοι που αρρώστησαν σε μεταγενέστερη ηλικία.Η σωστή διάγνωση σπάνιων ασθενειών, τόσο σε παιδιά όσο και σε ενήλικες, επιτρέπει αποτελεσματική θεραπεία ή σημαντική ανακούφιση της πορείας της νόσου, δηλαδή καθυστέρηση επιπλοκών ή μείωση της σοβαρότητας των συμπτωμάτων.
Από ιατρική άποψη, είναι ορατές μόνο σπάνιες ασθένειες για τις οποίες η φαρμακοθεραπεία είναι η λύση. Ωστόσο, η εφαρμογή του είναι δυνατή μόνο για το 3-5%. Από νομοθετική άποψη, οι σπάνιες ασθένειες παραμένουν απαρατήρητες (δεν υπάρχει κανονιστική ρύθμιση που να λαμβάνει υπόψη την ιδιαιτερότητά τους).
Η Πολωνία είναι η χώρα με το χαμηλότερο επίπεδο αποζημίωσης για ορφανά φάρμακα (που ορίζεται από την Επιτροπή Ορφανών Φαρμάκων, που χρησιμοποιείται σε σπάνιες ασθένειες) στην ΕΕ. Στην Ευρωπαϊκή Ένωση έχουν καταχωριστεί 116 φάρμακα που προορίζονται για σπάνιες ασθένειες. Στην Πολωνία, μόνο 14 από αυτά επιστρέφονται (το χαμηλότερο επίπεδο απόδοσης ορφανών ναρκωτικών στην ΕΕ).
Συνέδριο "Μην χάσετε μια σπάνια ασθένεια"
Το φετινό συνέδριο πραγματοποιήθηκε με το σύνθημα «Μην χάσετε μια σπάνια ασθένεια» προκειμένου να εξουδετερώσει αποτελεσματικά το αίσθημα σύγχυσης των ασθενών και των συγγενών τους, έτσι ώστε οι ασθενείς να μην αποστέλλονται από γιατρό σε γιατρό για χρόνια, χωρίς διάγνωση και θεραπεία. Και όταν λάβουν τη σωστή διάγνωση, θα λάβουν επίσης διευθύνσεις εγκαταστάσεων που θα τους παρέχουν πλήρη, επαγγελματική φροντίδα, εξασφαλίζοντας πρόσβαση σε αποτελεσματικές μεθόδους θεραπείας και συστηματική αποκατάσταση.
Για αρκετούς μήνες, έχουν καταβληθεί προσπάθειες για την ίδρυση ενός κέντρου αναφοράς για μεταβολικές και γενετικές σπάνιες ασθένειες στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού στη Βαρσοβία. Θα ήταν ένα κέντρο διαβουλεύσεων και διαγνωστικών ασθενών.
Το γεγονός ότι οι ασθενείς από όλη την Πολωνία, οι οποίοι διαγνώστηκαν επί του παρόντος σε διαφορετικά μέρη και "πεθαίνουν" από την όρασή τους σε περιφερειακές κλινικές, θα έρθουν εδώ θα επέτρεπαν τη γρήγορη και σωστή διάγνωση, την επαγγελματική ιατρική περίθαλψη για αυτούς, καθώς και τη δημιουργία μητρώου σπάνιων ασθενειών.
Κύριοι στόχοι του συνεδρίου
- Είναι σημαντικό για εμάς, ως κοινωνία, να "μάθουμε" σπάνιες ασθένειες, να μην τους χάσουμε, να γνωρίσουμε την καθημερινή ζωή όσων ζουν με αυτήν τη διάγνωση και τις προκλήσεις που πρέπει να αντιμετωπίσουν τα αγαπημένα τους πρόσωπα. Μόνο τότε θα μπορέσουμε να αγωνιστούμε αποτελεσματικά για καλά διαγνωστικά, πρόσβαση σε ειδικούς σε πολλούς τομείς της ιατρικής, οι οποίοι θα παρέχουν στους ανθρώπους σπάνιες ασθένειες πλήρη φροντίδα και πρόσβαση σε φάρμακα τα οποία, αν και υπάρχουν μόνο για ένα μικρό ποσοστό σπάνιων ασθενειών, αλλά που μπορεί να είναι η μόνη ευκαιρία για αυτήν τη χούφτα ασθενών. για μια αξιοπρεπή ζωή - λέει η Τερέζα Ματούλκα, πρόεδρος του Συνδέσμου ατόμων με βλεννοπολυσακχαρίτιδα και σπάνιες ασθένειες.
Πρόσφατα δόθηκε σε ασθενείς με SMA και περιμένουν εκείνους που πάσχουν από: άλφα-μαννοζίδωση, CLN-2, μυϊκή δυστροφία Duchenne, νόσο Fabry ή βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου IVA.
Αν δεν μας γνωρίσετε προσωπικά, θα συσχετίσετε το δράμα μας μόνο με το δύσκολο να προφέρετε το όνομα της νόσου. Αλλά θα είναι διαφορετικό:
- όταν ανακαλύψετε ότι το CLN-2 είναι μια ασθένεια κοινώς γνωστή ως άνοια παιδικής ηλικίας, δεν θα την συνδέσετε πλέον μόνο με την προχωρημένη ηλικία, αλλά και με μια άμεση απειλή για τη ζωή πολλών ετών παιδιών, η οποία μπορεί να προληφθεί ·
- όταν μάθετε ότι η άλφα-μαννοζίδωση μπορεί να αποδειχθεί η διάγνωση ενός μικρού παιδιού που έχει μια ζωή πολύ μικρή για να ονειρευτεί, αν και θα μπορούσε να αντιμετωπιστεί ·
- όταν συναντάτε ένα τρίχρονο με μυϊκή δυστροφία Duchenne, η οποία είναι ενεργή και ζωντανή χάρη στην κατάλληλη θεραπεία, αλλά δεν θα ζήσει έως την ενηλικίωση χωρίς αυτήν τη θεραπεία ·
- όταν συναντάτε αδέλφια με σύνδρομο Fabry, ένας από τους οποίους πήρε το φάρμακο σε ηλικία 10 ετών και δεν εμφανίζει συμπτώματα της νόσου και ο άλλος είναι δύσκολο να μετακινηθεί σε αναπηρική καρέκλα επειδή περίμενε πολύ καιρό ...
Τότε δεν θα είναι μόνο δύσκολα ιατρικά ονόματα για ασθένειες που δεν γνωρίζετε, αλλά συγκεκριμένοι άνθρωποι των οποίων η μαρτυρία θα θυμόμαστε ως ένα έγγραφο μιας καλύτερης και χειρότερης μοίρας, που μπορεί να εξαρτάται από όλους μας.
Βασισμένο στο:
1. Δελτίο τύπου του Συμβουλίου Εμπειρογνωμόνων για τις Σπάνιες Νόσους
2. Δελτίο Τύπου του Συλλόγου Ατόμων με Βλεννοπολυσακχαρίτιδα και Σπάνιες Νόσους
