Πορφυρία: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Η πορφυρία είναι, στις περισσότερες περιπτώσεις, κληρονομική ασθένεια, με συμπτώματα συμπεριλαμβανομένης της φωτοφοβίας. Για αυτόν τον λόγο, συνδέθηκε κάποτε με τον βαμπίρ. Η πορφυρία έχει πολλούς τύπους, είναι ανίατη, αλλά ήδη γνωρίζουμε πώς να μετριάσουμε τις επιπτώσεις της και τις σοβαρές, μερικές φορές θανατηφόρες επιθέσεις. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα της πορφυρίας; Πώς πηγαίνει η θεραπεία;

Πίνακας περιεχομένων

1. Πορφυριάς - ταξινόμηση
2. Οξεία διαλείπουσα πορφυρία
3. Μικτή πορφυρία
4. Ύστερη δερματική πορφυρία

Οι πορφυρίες είναι μια ομάδα γενετικών μεταβολικών ασθενειών που σχετίζονται με διαταραχές της σύνθεσης της αίμης και έχουν ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση υπερβολικών ποσοτήτων πορφυρινών ή των προδρόμων τους στο σώμα. Το μεγαλύτερο μέρος της αίμης συντίθεται σε κύτταρα της ερυθροβλαστικής γενεαλογίας για χρήση στην παραγωγή αιμοσφαιρίνης. Όλα τα άλλα συντίθενται στο ήπαρ.

Πορφυριάς - ταξινόμηση

Διαιρούμε τις πορφυρίες σύμφωνα με το όργανο στο οποίο αποκαλύφθηκε το ενζυματικό ελάττωμα:

• Ερυθροποιητική πορφυρία - διαταραχές που επηρεάζουν κυρίως το δέρμα
• ηπατική πορφυρία - διαταραχές του νευρικού συστήματος

Μια άλλη μέθοδος διαίρεσης βασίζεται στην πορεία της νόσου και διακρίνει μεταξύ:

• οξεία πορφυρία όπως: οξεία διαλείπουσα πορφυρία, ανεπάρκεια αφυδρατάσης ALA, συγγενής κοπροφορία, μικτή πορφυρία
• δερματική πορφυρία, για παράδειγμα: δερματική όψιμη πορφυρία, ηπατο-ερυθροποιητική πορφυρία, ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία και συγγενής ερυθροποιητική πορφυρία

Οξεία διαλείπουσα πορφυρία

Η διαλείπουσα οξεία πορφυρία είναι η πιο κοινή οξεία πορφυρία. Κληρονομείται αυτοσωματικά κυρίαρχα και προκαλείται από ανεπάρκεια της πορμινοβλενογόνου δεαμινάσης.

Οξεία διαλείπουσα πορφυρία - συμπτώματα:

Η ασθένεια είναι ασυμπτωματική σε πολλές περιπτώσεις. Παράγοντες που αυξάνουν τη σύνθεση πορφυρινών, όπως αντισυλληπτικά, αλκοόλ, κάπνισμα ή μαριχουάνα, δίαιτα αδυνατίσματος, μόλυνση, στρες, χειρουργική επέμβαση, ορισμένα φάρμακα, συμβάλλουν στην πρόκληση επιληπτικής κρίσης. Τα κοινά συμπτώματα είναι:

• παροξυσμικό κοιλιακό άλγος με έμετο και διάρροια ή δυσκοιλιότητα
• νευροπάθειες, παράλυση και υπεραλγησία
• διαταραχές ούρησης
• πυρετός, αυξημένη εφίδρωση
• ταχυκαρδία
• υπέρταση
• ψυχικά συμπτώματα που μπορεί να αναγγείλουν μια επικείμενη επίθεση όπως σύγχυση, αϋπνία, άγχος, κατάθλιψη και παραισθήσεις

Οξεία διαλείπουσα πορφυρία - διάγνωση

Η πιο χρήσιμη παράμετρος για τη διάγνωση αυτής της διαταραχής είναι η αυξημένη απέκκριση των ALA και PBG στα ούρα κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης. Άλλες υποστηρικτικές μελέτες περιλαμβάνουν:

• εξέταση αίματος που συνήθως δείχνει υπονατριαιμία, υπομαγνησιαιμία και λευκοκυττάρωση
• ενζυματική δοκιμή για να αποδειχθεί η μείωση της δραστικότητας της αποαμινάσης PBG
• ΕΚΚ
• Κοιλιακή ακτινογραφία

Οξεία διαλείπουσα πορφυρία - θεραπεία

Είναι πολύ σημαντικό να αποφύγετε παράγοντες που αυξάνουν τη σύνθεση πορφυρίνης και προκαλούν επιληπτικές κρίσεις. Κάθε ασθενής πρέπει να είναι εξοικειωμένος με τη λίστα των φαρμάκων που δεν πρέπει να λαμβάνονται και να φροντίζει για μια κατάλληλη διατροφή που παρέχει επαρκείς θερμίδες και υδατάνθρακες.

Σε περίπτωση οξείας επίθεσης, ο ασθενής πρέπει να αναφέρει στο νοσοκομείο. Τα συμπτωματικά φάρμακα είναι:

• παυσίπονα όπως παρακεταμόλη και αναλγητικά οπιοειδών
• φάρμακα για υψηλή αρτηριακή πίεση με τη μορφή β-αποκλειστών
• φάρμακα για ναυτία και έμετο: φαινοθειαζίνες, ονδανσετρόνη
• στη θεραπεία λοιμώξεων χρησιμοποιούνται τα ακόλουθα: πενικιλίνες, κεφαλοσπορίνες, αμινογλυκοσίδες

Μικτή πορφυρία

Η μικτή πορφυρία είναι η πιο κοινή ασθένεια στη Νότια Αφρική. Κληρονομείται αυτοσωματικά κυρίαρχα και προκαλείται από μειωμένη δραστικότητα οξειδάσης πρωτοπροφυρινογόνου.

Μικτή πορφυρία - συμπτώματα

Συχνά ένα από τα συμπτώματα της πορφυρίας είναι η υπερευαισθησία στο φως του ήλιου, το οποίο στο παρελθόν συσχετίστηκε με βαμπίρ. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν τα χαρακτηριστικά νευροαγγειακά συμπτώματα:

• παροξυσμικός πόνος στο στομάχι
• νευροπάθειες και παράλυση

Μικτή πορφυρία - διάγνωση

Οι δοκιμές που πραγματοποιήθηκαν για τη διάγνωση μικτής πορφυρίας περιλαμβάνουν:

• δοκιμή ούρων που δείχνει αυξημένη απέκκριση ALA, PBG και κοπροπορφυρίνης
• Η δοκιμή κοπράνων χαρακτηρίζεται επίσης από αύξηση της απέκκρισης των κοπροπορφυρινών, καθώς και των πρωτοπορφυρινών
• μελέτη της εκπομπής φθορισμού του φάσματος πορφυρίνης πλάσματος

Μικτή πορφυρία - θεραπεία

Η θεραπεία για μικτή πορφυρία είναι η ίδια με την οξεία διαλείπουσα πορφυρία.

Ύστερη δερματική πορφυρία

Η δερματική όψιμη πορφυρία είναι η πιο κοινή πορφυρία στην Ευρώπη. Μπορεί να είναι μια επίκτητη ασθένεια ή μια αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομική ασθένεια. Αυτή η διαταραχή προκαλείται από ανεπάρκεια της αποκαρβοξυλάσης ουροπορφυρινογόνου. Η συνέπεια αυτού είναι η συσσώρευση ουροπορφυρίνης και της 7-καρβοξυλικής πορφυρίνης. Ο σίδηρος συσσωρεύεται επίσης στα ηπατοκύτταρα.

Ύστερη δερματική πορφυρία - συμπτώματα

Η καθυστερημένη δερματική πορφυρία μπορεί να είναι ασυμπτωματική ή να εκδηλώνεται κυρίως με τη μορφή δερματικών βλαβών όπως:

• ευαισθησία του δέρματος στο φως, η οποία προκαλεί φουσκάλες και φουσκάλες, ειδικά στο πρόσωπο, στο πίσω μέρος των χεριών και των ποδιών, και στα κάτω πόδια και τους βραχίονες
• διαβρώσεις
• ατροφικές αλλαγές
• ουλές
• αποχρωματισμός του δέρματος
• ιριδισμός

Εκτός από τα συμπτώματα του δέρματος, μπορεί να συμβεί διόγκωση του ήπατος. Η αποκτηθείσα μορφή αυτής της πορφυρίας αποκαλύπτεται ως αποτέλεσμα της κατάχρησης αλκοόλ, της χρήσης αντισυλληπτικών, συμπληρωμάτων σιδήρου ή κατά τη διάρκεια μιας λοίμωξης.

Ύστερη δερματική πορφυρία - διάγνωση

Οι πιο σημαντικές δοκιμές που αποδεικνύουν την παρουσία της νόσου είναι:

• τεστ κοπράνων που αποκαλύπτει την απέκκριση της ισοπροπορφυρίνης
• δοκιμή ούρων που δείχνει την απέκκριση ούρων ουροπορφυρινών και 7-καρβοξυλικών πορφυρινών

Μεταξύ άλλων προτεινόμενων μελετών είναι:

• μελέτη των βιοχημικών χαρακτηριστικών της ηπατικής βλάβης
• εξέταση αίματος για υψηλά επίπεδα σιδήρου και φερριτίνης
• ιστολογική εξέταση του ήπατος

Αργά δερματική πορφυρία - θεραπεία

Όπως και με άλλες πορφυρίες, είναι σημαντικό να αποφευχθούν παράγοντες που ενισχύουν τη σύνθεση αιμάτων.

Επιπλέον, η εξάντληση του αίματος χρησιμοποιείται για τη μείωση των αποθεμάτων σιδήρου στο ήπαρ. Συνήθως, περίπου 450 ml αίματος πέφτουν κατά τη διάρκεια μίας μόνο θεραπείας. Όταν αυτή η μέθοδος αντενδείκνυται, μπορεί να χρησιμοποιηθεί θεραπεία με θειική χλωροκίνη.

Βιβλιογραφία:

1. Interna Szczeklik 2019 από τον Dr. med. Piotr Gajewski, XI Edition, Krakow, Practical Medicine, 2019, ISBN 978-83-7430-569-3