Ορισμός
Η πορφυρία είναι μια ασθένεια που εκδηλώνεται από την παρουσία στο σώμα πρόδρομων μορίων αιμοσφαιρίνης που ονομάζονται πορφυρίνες, τα οποία βρίσκουμε στα ούρα και τα κόπρανα. Η πορφυρία μπορεί να είναι πρωτόγονος και συγγενούς προέλευσης, λόγω ελλείψεως του μεταβολισμού της σύνθεσης αυτών των χρωστικών ουσιών. Υπάρχουν διάφοροι τύποι πρωτογενούς πορφυρίας ανάλογα με το όργανο όπου εμφανίζεται η διαταραχή του μεταβολισμού: ηπατική πορφυρία (αν προέρχεται από το ήπαρ), ερυθροποιητικές πορφυρίες (εάν η κατάσταση προέρχεται από το μυελό των οστών) και μικτές πορφυρίες. Ο τύπος πορφυρίας, που ονομάζεται επίσης ασθένεια του Günther, εκδηλώνεται από την παιδική ηλικία και παραμένει μέχρι την ενηλικίωση. Η πορφυρία μπορεί επίσης να είναι δευτερεύουσα, η οποία προκαλείται κυρίως από ορισμένα φάρμακα ή δηλητηριάσεις, όπως αυτές που οφείλονται σε βαρέα μέταλλα.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα που σχετίζονται με τους διαφορετικούς τύπους πορφυρίας εκδηλώνονται με πολύ παρόμοιο τρόπο: η παρουσία πορφυρινών στα ούρα και τα κόπρανα, τα οποία δίνουν στα ούρα ένα μωβ ή καφέ χρώμα. Τα άλλα σημεία είναι ασυνεπή και ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της πορφυρίας:
- στη νόσο του Günther και σε άλλους τύπους πορφυρίτιδας, μετά την έκθεση στον ήλιο, μπουκαλάδων κάτω από το δέρμα που προκαλούν ουλές.
- βίαιος κοιλιακός πόνος.
- ναυτία και έμετο.
- νευρικές διαταραχές του τύπου της παροδικής παράλυσης.
- παροδικά ψυχιατρικά προβλήματα σε ορισμένες οξείες πορφυρίες.
Διάγνωση
Η διάγνωση της πορφυρίας γίνεται μέσω δείγματος ούρων ή αίματος. Σε αυτά ανιχνεύουμε την παρουσία πορφυρινών. Υπάρχει υποψία όταν τα ούρα έχουν κοκκινωπό χρώμα.
Θεραπεία
Σε περίπτωση σοβαρής κρίσης σε ορισμένους τύπους πορφυρίας, συνταγογραφείται σχετική ενδοφλέβια χορήγηση υδατανθράκων με ενδοφλέβια οδό. Γενικά, η οξεία κρίση εξαφανίζεται αυθόρμητα σε λίγες μέρες. Ωστόσο, ορισμένα συμπτώματα μπορεί να παραμείνουν πολύ μετά το τέλος της νόσου. Είναι απαραίτητο να κάνετε μια θεραπεία σε αυτές τις περιπτώσεις.
