Γενετικά ελαττώματα του παιδιού - εξετάσεις

Η κόρη μου είχε υποψία για σύνδρομο Down, αλλά η εξέταση δεν το έδειξε αυτό. Το αποτέλεσμα της γενετικής εξέτασης: υλικό καλλιέργειας - λεμφοκύτταρα περιφερειακού αίματος, αριθμός μιτώσεων 40, αριθμός αναλυθέντων καρυογραμμάτων 4, τεχνική χρώσης GTG 550 καρυότυπος 46, ζώνες XX. Μπορεί η κόρη να έχει άλλα σύνδρομα γενετικών ανωμαλιών;

Ένας φυσιολογικός καρυότυπος σημαίνει ότι δεν έχουν ανιχνευθεί χρωμοσωμικές ανωμαλίες αρκετά μεγάλες ώστε να φαίνονται κατά τη μικροσκοπική εξέταση. Ωστόσο, αυτό δεν αποκλείει την παρουσία πολύ μικρών χρωμοσωμικών ανωμαλιών που δεν μπορούν να ανιχνευθούν από αυτόν τον τύπο εξέτασης.

Θα πρέπει επίσης να θυμόμαστε ότι τα γενετικά ελαττώματα ενός παιδιού μπορεί να οφείλονται όχι μόνο σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Πολλά σύνδρομα γενετικών ανωμαλιών προκύπτουν ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων σε μεμονωμένα γονίδια. Επομένως, στην περίπτωση καθυστερημένης ψυχοκινητικής ή / και παρουσίας συγγενών ανωμαλιών, απαιτείται περαιτέρω γενετική διαβούλευση, ακόμη και αν ο καρυότυπος του ασθενούς είναι φυσιολογικός.

Ανάλογα με τον τύπο των γενετικών ανωμαλιών που εμφανίζονται στο παιδί, την εμφάνισή του, τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσεται σωματικά και διανοητικά, ένας ειδικός κλινικός γενετιστής κάνει μια κλινική διάγνωση και, εάν είναι απαραίτητο, παραγγέλνει ένα κατάλληλο μοριακό τεστ (DNA).

Να θυμάστε ότι η απάντηση του ειδικού μας είναι ενημερωτική και δεν θα αντικαταστήσει μια επίσκεψη στον γιατρό.

Krystyna Spodar - ειδικός στον τομέα της κλινικής γενετικής στο NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Βαρσοβία, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

Ο ειδικός απαντά σε ερωτήσεις σχετικά με γενετικές ασθένειες και συγγενείς δυσπλασίες, κληρονομικότητα και προγεννητική διάγνωση.