Το σύνδρομο Gerstmann-Straussler-Scheinker (σύνδρομο GSS) είναι μια σπάνια, ανίατη ασθένεια πριόν. Το σύνδρομο Gerstmann-Straussler-Scheinker συνήθως συμβαίνει σε οικογένειες - ο λόγος για αυτό είναι ότι η εμφάνιση του ατόμου επηρεάζεται από κληρονομικές μεταλλάξεις. Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας; Μπορεί να θεραπευτεί;
Το σύνδρομο Gerstmann-Straussler-Scheinker συνήθως συμβαίνει σε οικογένειες - ο λόγος για αυτό είναι ότι η εμφάνιση του ατόμου επηρεάζεται από κληρονομικές μεταλλάξεις. Στην περίπτωση αυτού του συνδρόμου, η μετάλλαξη αφορά το γονίδιο PRNP, η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι στην περίπτωση ενός ζευγαριού στο οποίο ένας από τους γονείς είναι φορέας της μετάλλαξης που προκαλεί το σύνδρομο, ο κίνδυνος μετάδοσής του σε κάθε παιδί είναι τόσο υψηλός όσο 50%. Ωστόσο, η μετάλλαξη δεν πρέπει πάντα να προέρχεται από τους γονείς - είναι δυνατόν να εμφανιστεί για πρώτη φορά σε μια δεδομένη οικογένεια (τέτοιες διαταραχές αναφέρονται ως de novo μεταλλάξεις).
Σύνδρομο Gerstmann-Straussler-Scheinker: ασθένεια πρίον
Οι ασθένειες Prion κάποτε προκάλεσαν το ενδιαφέρον πολλών ανθρώπων - ο λόγος ήταν οι περιπτώσεις των λεγόμενων "νόσος των τρελών αγελάδων". Παρόλο που οι ασθένειες που προκαλούνται από πριόν είναι εξαιρετικά σπάνιες, εξακολουθούν να προσελκύουν την προσοχή πολλών επιστημόνων. Ο λόγος για αυτό είναι η σοβαρότητα αυτών των ασθενειών και το γεγονός ότι επί του παρόντος το φάρμακο δεν έχει τα μέσα να τα θεραπεύσει.
Διαβάστε επίσης: Νόσος του Κούρου: η κατάρα των κανόνων Κράτος της νόσου του Χάντινγκτον (χορία του Χάντινγκτον): αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία Νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD): αιτίες, συμπτώματα, θεραπείαΣύνδρομο Gerstmann-Straussler-Scheinker: αιτίες
Prions βρίσκονται σε κάθε άνθρωπο, και είναι ιδιαίτερα άφθονα στον νευρικό ιστό. Οι σωστά σχηματιζόμενες πρωτεΐνες - παρόλο που η λειτουργία τους δεν είναι ακόμη πλήρως διαυγής - είναι εντελώς ακίνδυνες. Από την άλλη πλευρά, οι τροποποιημένες, μη φυσιολογικές μορφές πρωτεϊνών πριόν θεωρούνται παθογόνες. Διακρίνονται από τα ακίνδυνα πλάσματα από το γεγονός ότι έχουν την ικανότητα να προκαλούν βλάβες στις δομές του νευρικού συστήματος, αλλά μπορούν επίσης να επηρεάσουν τις φυσιολογικές πρωτεΐνες πριόν και να τις μετατρέψουν σε παθογόνες μορφές.
Τα φαινόμενα που περιγράφονται παραπάνω αποτελούν τη βάση όλων των νόσων πριόν, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). Η ασθένεια είναι εξαιρετικά σπάνια, επομένως είναι δύσκολο να προσδιοριστεί η ακριβής συχνότητα εμφάνισης - ωστόσο, εκτιμάται ότι επηρεάζει έως και 10 στα 100 εκατομμύρια άτομα.
Σύνδρομο Gerstmann-Straussler-Scheinker: συμπτώματα
Αν και η πλειονότητα των ασθενών με τη μετάλλαξη την έχουν από τη γέννηση, τα συμπτώματα του συνδρόμου Gerstmann-Straussler-Scheinker εμφανίζονται μετά από σχετικά μεγάλο χρονικό διάστημα - συνήθως τα πρώτα συμπτώματα παρατηρούνται μεταξύ 35 και 55 ετών. Η σειρά εμφάνισης και η ένταση των συμπτωμάτων μπορεί να διαφέρουν από ασθενή σε ασθενή, αλλά το σύνδρομο περιλαμβάνει:
- προοδευτική αταξία της σπονδυλοεγκεφαλικής (με τη μορφή διαφόρων διαταραχών κινητικού συντονισμού)
- συμπτώματα άνοιας (π.χ. εξασθένηση της μνήμης, επιβράδυνση των διαδικασιών σκέψης)
- δυσαρθρία (δυσκολίες στην άρθρωση του λόγου)
- δυσλειτουργία κατάποσης (δυσφαγία)
- νυσταγμός, οπτικές διαταραχές (μερικές φορές ακόμη και με τη μορφή τύφλωσης)
- σπαστικότητα (σημαντική αύξηση του μυϊκού τόνου)
- συμπτώματα πάρκινσον (όπως δυσκαμψία ή τρόμος)
Σύνδρομο Gerstmann-Straussler-Scheinker: διαγνωστικά
Φυσικά, στη διάγνωση του συνδρόμου Gerstmann-Straussler-Scheinker, λαμβάνεται υπόψη η κλινική εικόνα της νόσου, ωστόσο, οι γενετικές εξετάσεις διαδραματίζουν καθοριστικό ρόλο στη διάγνωση. Είναι αυτοί που σας επιτρέπουν να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση - στόχος τους είναι να προσδιορίσουν εάν ο ασθενής έχει μετάλλαξη στο γονίδιο PRNP.
Η ασθένεια μπορεί επίσης να επιβεβαιωθεί με βάση την ανατομική εξέταση του εγκεφάλου μετά τη σφαγή. Σε ασθενείς με αυτό το σύνδρομο, μπορεί να βρεθεί η συσσώρευση αμυλοειδών πλακών, κατασκευασμένων από παθολογική πρωτεΐνη πριόν - η παθογνωμονική (δηλαδή συγκεκριμένη για το σύνδρομο GSS) ονομάζεται πολυπυρηνικές πλάκες.
Σύνδρομο Gerstmann-Straussler-Scheinker: Θεραπεία
Το GSS, όπως και άλλες ασθένειες πριόν, είναι μια ανίατη οντότητα. Δεν είναι γνωστή ούτε η αιτιολογική θεραπεία ούτε τα μέτρα που θα καθυστερούσαν την εξέλιξη της νόσου του ασθενούς. Ωστόσο, οι ασθενείς δεν μένουν στον εαυτό τους - εφαρμόζεται συμπτωματική θεραπεία, η οποία στοχεύει στη μείωση της έντασης των ασθενειών τους όσο το δυνατόν περισσότερο και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους.
Ορισμένες ελπίδες δημιουργούνται από το έργο για γονιδιακές θεραπείες, η χρήση των οποίων θα απενεργοποιεί τα μεταλλαγμένα γονίδια. Ωστόσο, αυτοί οι τύποι θεραπειών εξακολουθούν να αναπτύσσονται, οπότε πρέπει να περιμένουμε τι ισχύει για το μέλλον - είναι πιθανό σε κάποιο χρονικό διάστημα να μπορεί να αντιμετωπιστεί επιτυχώς το σύνδρομο Gerstmann-Straussler-Scheinker και άλλες ασθένειες πριόν.
Σύνδρομο Gerstmann-Straussler-Scheinker: πρόγνωση
Η πρόγνωση των ατόμων με σύνδρομο είναι μάλλον δυσμενής - όταν εμφανίζονται συμπτώματα της νόσου, αυξάνονται στη σοβαρότητα με την πάροδο του χρόνου, οδηγώντας σε αύξηση της αναπηρίας του ασθενούς. Ο μέσος χρόνος επιβίωσης από τη διάγνωση του συνδρόμου Gerstmann-Straussler-Scheinker είναι περίπου 5 χρόνια, ωστόσο, ποικίλλει: σε μερικούς ασθενείς η νόσος εξελίσσεται με σημαντικό ρυθμό και τελειώνει στο θάνατο ακόμη και μετά από 3 μήνες, ενώ σε άλλους η επιβίωση υπερβαίνει τα 10 χρόνια.
Προτεινόμενο άρθρο:
Σπογγώδεις εγκεφαλοπάθειες: μυστηριώδεις ασθένειες πριόν
