Αυτός ο τομέας σπουδών, ωστόσο, έχει υποστεί σημαντικές αλλαγές τον τελευταίο καιρό. Όπως εξήγησε η Έλενα Γκαρσία Μενγκούαλ, υπεύθυνη για το Εργαστήριο Γενετικής των Σπερματοζωαρίων των Γονιδιωματικών Συστημάτων, «ο σχεδιασμός και η ανάπτυξη μελετών που στοχεύουν κυρίως στη γενετική ανάλυση του DNA στο σπέρμα επέτρεψαν να αποδειχθεί γενετική συνιστώσα της ανδρικής στειρότητας. τον κατακερματισμό του DNA του σπέρματος και την ανάλυση των αλλαγών στον αριθμό των χρωμοσωμάτων (αυτό που είναι γνωστό ως «σπερματική ανευπλοειδία») ».
Το DNA του σπέρματος είναι εξαιρετικά σταθερό, αλλά, παράδοξα, πολλά από τα σπερματοζωάρια είναι γενετικά προγραμματισμένα να αυτοκαταστρέφονται φυσικά, σε μια διαδικασία γνωστή ως «προγραμματισμένος κυτταρικός θάνατος» ή απόπτωση, η οποία αρχίζει με τη θραύση του DNA τους. Αυτός ο μηχανισμός μπορεί να μεταβληθεί με διάφορους παράγοντες, όπως η αλλαγή των συνηθειών ή η έκθεση σε τοξικούς παράγοντες (καπνός, αλκοόλ, ακτινοθεραπεία, χημειοθεραπεία κ.λπ.), προκαλώντας ασυνήθιστα υψηλές τιμές θραύσης σε ορισμένους ασθενείς.
Τα τελευταία χρόνια, έχουν δημοσιευθεί πολλά έγγραφα που αναφέρουν τις υψηλές τιμές κατακερματισμού του DNA των σπερματοζωαρίων με αλλαγές στο σεμινόγραμμα, την κακή εμβρυϊκή ποιότητα και τις επαναλαμβανόμενες εκτρώσεις, σημειώνει ο εμπειρογνώμονας.
Από την εμπειρία που έχει συσσωρευτεί στο Εργαστήριο Γενετικής Σπέρματος των Γονιδιωματικών Συστημάτων, παρατηρήθηκε ότι το 20% των ασθενών που μελετούσαν χρησιμοποιώντας την τεχνική TUNEL (από την αγγλική «Terminal dUTP Nick-End Labeling»), έχουν υψηλά επίπεδα ρήξης στο DNA του σπέρματος σας, το οποίο μιλάει για τη γενετική προέλευση της υπογονιμότητάς σας.
Ανεφλοίωση σπέρματος
Το σπέρμα, όπως το ωάριο, περιέχει ένα μόνο αντίγραφο (23 χρωμοσώματα) του γενετικού υλικού των απογόνων. Κατά τη διάρκεια του σχηματισμού σπερματοζωαρίων μπορεί να προκύψουν σφάλματα που θα οδηγήσουν σε αριθμητικές αλλοιώσεις σε αυτό το αντίγραφο, ένα φαινόμενο γνωστό ως ανευπλοειδισμό. Οι αλλοιώσεις συνίστανται στην εμφάνιση ενός επιπρόσθετου αντιγράφου ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος (δυσomy), στην απουσία οποιουδήποτε χρωμοσώματος (nulisomy) ή στην παρουσία διπλών χρωμοσωμάτων (διπλοειδούς).
Πρόσφατα, έχει αποδειχθεί ότι οι άνδρες που έχουν μεταβολές στο σεμινόγραμμά τους παρουσιάζουν επίσης υψηλότερα ποσοστά ανευπλοειδίας σπερματοζωαρίων και συνεπώς έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο μετάδοσης αυτής της ανωμαλίας στους απογόνους κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης. "Με τον τρόπο αυτό αυξάνεται ο κίνδυνος παραγωγής ανευπλοειδών εμβρύων με μικρότερο αναπτυξιακό δυναμικό, οι οποίοι αποτυγχάνουν να εμφυτεύονται, καταλήγουν σε άμβλωση ή, στη χειρότερη περίπτωση, στη γέννηση προσβεβλημένου νεογέννητου", λέει η Έλενα Γκαρσία Μενγκούαλ.
Όπως εξήγησε ο επικεφαλής του εργαστηρίου της γενετικής των σπερματοζωαρίων των γονιδιωματικών συστημάτων, «η ανάλυση των ανευπλοειδών στο σπέρμα, η οποία είναι ήδη μέρος της ρουτίνας μας, αποκαλύπτει ότι το 50% των ασθενών μας έχει κάποια από αυτές τις γενετικές αλλοιώσεις». Μέχρι και 9 χρωμοσώματα μελετώνται ταυτόχρονα σε κάθε δείγμα σπέρματος χρησιμοποιώντας την τεχνική FISH (Fluorescent in situ υβριδισμός), η οποία συνίσταται στη σήμανση κάθε χρωμοσώματος που θέλετε να μελετήσετε με έναν φθορίζοντα ιχνηλάτη, για να τα αναγνωρίσετε σε κάθε σπέρμα . Η ανάλυση διεξάγεται μέσω ενός αυτοματοποιημένου συστήματος μικροσκοπίας φθορισμού, πρωτοπόρου στην Ισπανία, το οποίο επιτρέπει την ανάλυση περισσότερων από 10.000 κυττάρων σπέρματος ξεχωριστά σε κάθε δείγμα.
Πηγή: www.DiarioSalud.net
