Κάθε σπάνια ασθένεια επηρεάζει λιγότερα από πέντε άτομα ανά 10.000 κατοίκους αλλά, συνολικά, επηρεάζει ένα στους 17 ανθρώπους και σε 80% των περιπτώσεων που σχετίζονται με τη γενετική, έτσι οι ειδικοί πιστεύουν ότι οι επιστημονικές εξελίξεις, ιδίως στο επίπεδο της γονιδιωματικής ανάλυσης, επιτρέπουν τη βελτίωση της τρέχουσας γνώσης.
Σε μια συνέντευξη Τύπου που πραγματοποιήθηκε στη Βαρκελώνη, υπεύθυνη για διάφορες πτυχές των σχεδίων της Γερμανίας, η Γαλλία, η Αγγλία, η Αυστραλία και η Ισπανία απέκλεισαν τους «φιλόδοξους στόχους» της έρευνας που αποσκοπεί στη συνένωση γενετικών και κλινικών δεδομένων για την κατάρτιση του πλήρους χάρτη Όλες αυτές οι ασθένειες.
Τα 38 εκατομμύρια έχουν χορηγηθεί στο πλαίσιο της Διεθνούς Κοινοπραξίας Έρευνας για τις Σπάνιες Νόσους (IRDiRC) και θα διατεθούν ειδικά για τρία έργα: το EURenOmics - επικεντρωμένο στις νεφροπάθειες -, τα Neuromics - νευροεκφυλιστικές και νευρομυϊκές παθήσεις - και RD-Connect - να αναπτύξει μια παγκόσμια υποδομή που να επιτρέπει την ανταλλαγή των αποτελεσμάτων της έρευνας.
Το EURenOmics θα συντονίζεται από το Πανεπιστήμιο της Χαϊδελβέργης (Γερμανία), το Neuromics από το Tübingen (Γερμανία) και το RD-Connect από το Newcastle (Ηνωμένο Βασίλειο), ενώ η υποστήριξη για διεθνή συνεργασία μέσω του IRDiRC θα συντονίζεται από Εισαγωγή της Γαλλίας.
Αρκετά ισπανικά κέντρα συμμετέχουν σε τομεακές πτυχές κάθε έργου, μεταξύ των οποίων το Εθνικό Κέντρο Γονιδιακής Ανάλυσης (CNAG), το Εθνικό Κέντρο Έρευνας για την Ογκολογία (CNIO) και το Ινστιτούτο Υγείας Carlos III της Μαδρίτης, μεταξύ άλλων.
Με αυτόν τον τρόπο, οι ερευνητές επιδιώκουν να μοιραστούν τις γενετικές αλλαγές ή το συνδυασμό των αλλαγών που προκαλούν κάθε ασθένεια και έτσι να είναι σε θέση να εκφράσουν φαρμακολογικές θεραπείες που, λόγω της χαμηλής οικονομικής τους απόδοσης, δυσκολεύονται να προσελκύσουν το ενδιαφέρον μεγάλων φαρμακευτικών εργαστηρίων.
Διεθνής συνεργασία
Ο Διευθυντής Έρευνας Ομότιμων του Γαλλικού Inserm, Ségolène Aymé, εξήγησε ότι πάνω από 4.000 ερευνητικές ομάδες, με επίκεντρο πάνω από 2.100 ασθένειες, συμμετέχουν στο παγκόσμιο IRDiRC, το οποίο μέχρι σήμερα περιγράφει περίπου 1.800 γονίδια που σχετίζονται με αυτές τις παθήσεις .
Οι υπόλοιποι ερευνητές που συμμετείχαν στη συνέντευξη Τύπου - Monica Ensini (Eurordis, Γαλλία), Hugh Dawkins (Υπουργείο Υγείας Δυτικής Αυστραλίας), Franz Schaefer (Ιατρικό Κέντρο Πανεπιστημίου Χαϊδελβέργης, Γερμανία), Hanns Lochmüller (Newcastel upon Tyne, Ηνωμένο Βασίλειο), Olaf Riess (Πανεπιστήμιο Tubingen, Γερμανία) και Ivo Gut (Εθνικό Κέντρο Γονιδι- κής Ανάλυσης, Ισπανία) - υπογράμμισαν τη σημασία του συντονισμού για την προώθηση αυτού του πεδίου, δεδομένου ότι η επίτευξη των καθορισμένων στόχων θα είναι αδύνατη χωρίς συνεργασία
Ομοίως, έχουν επισημάνει ότι υπάρχουν λίγοι γιατροί που είναι ειδικοί σε σπάνιες ασθένειες, έτσι ώστε οι ασθενείς πρέπει να περάσουν τεράστιες διαδρομές έως ότου λάβουν μια διάγνωση και ως εκ τούτου ο στόχος της έρευνας θα είναι να διευκολύνει τη θεραπεία τους και να βελτιώσει Η ελπίδα και η ποιότητα της ζωής σας.
Ωστόσο, η ανταλλαγή κλινικών και γενετικών πληροφοριών περιλαμβάνει δεοντολογικά και ηθικά διλήμματα και πρέπει επίσης να ξεπεράσει διαφορετικούς νόμους σε επίπεδο κάθε χώρας, συνεπώς οι ερευνητές τόνισαν ότι θα είναι ιδιαίτερα προσεκτικοί όσον αφορά την επεξεργασία δεδομένων, τα οποία σε όλες περίπτωση πρέπει να έχει την συνειδητή συναίνεση των ασθενών
Πηγή: www.DiarioSalud.net
