"Όσο περισσότερο μαθαίνουμε για τους βασικούς μηχανισμούς των σπάνιων μορφών νευροεκφυλισμού, τόσο πιο νέες γνώσεις μπορούμε να πάρουμε από πιο συχνές ασθένειες όπως η νόσος του Αλτσχάιμερ ή η νόσος του Lou Gehrig", λέει ο καθηγητής Γενετικής και Νευροβιολογίας στο Πανεπιστήμιο Yale στις Ηνωμένες Πολιτείες. Ηνωμένο, Murat Günel.
Μαζί με συναδέλφους από το Κέντρο για τη γονιδιωματική της Μεντελίας και από την ομάδα του Joseph Gleesson στο Πανεπιστήμιο Καλιφόρνιας του Σαν Ντιέγκο στις Ηνωμένες Πολιτείες, ο Günel, συν-επικεφαλής συγγραφέας ενός από τα δύο άρθρα που δημοσιεύθηκαν στο Cell που τεκμηριώνει τα αποτελέσματα καταστρέφοντας μια μετάλλαξη στο γονίδιο CLP1, συνέκρινε τα αποτελέσματα της αλληλουχίας DNA περισσότερων από 2.000 παιδιών από διαφορετικές οικογένειες με νευροαναπτυξιακές διαταραχές.
Σε τέσσερις φαινομενικά άσχετες οικογένειες, αυτοί οι ειδικοί αναγνώρισαν ακριβώς την ίδια μετάλλαξη στο γονίδιο CLP1. Σε συνεργασία με την ομάδα του Frank Bass, από τις Κάτω Χώρες, οι ερευνητές μελέτησαν επίσης τον τρόπο με τον οποίο οι μεταλλάξεις CLP1 παρενέβησαν στη μεταφορά των κωδικοποιημένων πληροφοριών στα γονίδια προς τα κυτταρικά μηχανήματα που παράγουν πρωτεΐνες.
Η ανακάλυψη της ίδιας μετάλλαξης σε προφανώς άσχετες οικογένειες καταγωγής της ανατολικής Τουρκίας υποδηλώνει μια προγονική μετάλλαξη, που χρονολογείται από αρκετές γενιές, σύμφωνα με τους συγγραφείς του έργου. Τα επηρεαζόμενα παιδιά υποφέρουν από διανοητική αναπηρία, οι σπασμοί και οι καθυστερήσεις ή η ψυχική και κινητική ανάπτυξη απουσιάζουν, εκτός από την ατροφία που επηρεάζει τον εγκεφαλικό φλοιό, την παρεγκεφαλίδα και το εγκεφαλικό.
Το δεύτερο άρθρο του Cell, που υπογράφηκε από ερευνητές της Baylor School of Medicine στο Χιούστον, τις Ηνωμένες Πολιτείες και την Αυστρία, ανίχνευσε επίσης την ίδια μετάλλαξη στο CLP1 σε άλλα 11 παιδιά από πέντε οικογένειες από την ανατολική Τουρκία.
Ο Günel πιστεύει ότι η υψηλή επικράτηση των συγγενών γάμων (μεταξύ στενά συνδεδεμένων ατόμων) στην Τουρκία και τη Μέση Ανατολή οδηγεί σε αυτές τις σπάνιες νευροεκφυλιστικές διαταραχές της ύφεσης της γενετικής. Τα επηρεασμένα παιδιά κληρονομούν μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιο και από τους δύο γονείς, οι οποίοι είναι στενά συνδεδεμένοι μεταξύ τους, ως πρώτοι ξάδελφοι, ενώ χωρίς συγγένεια μεταξύ γονέων, τα παιδιά είναι πολύ απίθανο να κληρονομήσουν δύο μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιο.
Πηγή: www.DiarioSalud.net
