Επινεφριδιακή υπερπλασία - Συμπτώματα

Ορισμός

Η υπερπλασία των επινεφριδίων ή η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι μια σπάνια και συγγενής γενετική ασθένεια. Η υπερπλασία είναι ο μη φυσιολογικός πολλαπλασιασμός κυττάρων όμοιας σύνθεσης με φυσιολογικά κύτταρα που αποτελούν ιστό ή όργανο. Τα επινεφρίδια είναι αδένες τοποθετημένες πάνω από τα νεφρά, οι οποίες επιτρέπουν τη σύνθεση μερικών μορίων. Η υπερπλασία των επινεφριδίων οφείλεται σε ανεπάρκεια ενός μορίου που είναι απαραίτητο για τη σύνθεση των γλυκοκορτικοειδών που εκκρίνονται από τα επινεφρίδια. Σε απόκριση σε ανεπάρκεια κορτιζόλης, ο υποφυσιακός αδένας εκκρίνει άλλη ορμόνη σε μεγάλες ποσότητες, ACTH, προκαλώντας υπερπλασία. Το μυστικό επινεφρίδιο αδένα, σε απόκριση, πολλές αρσενικές ορμόνες (ανδρογόνα).

Συμπτώματα

Η υπερπλασία των επινεφριδίων συμβαίνει ως εξής:

• την αποθάρρυνση των κοριτσιών κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ζωής.
• γενετική ασάφεια κατά τη γέννηση.
• εξωτερικές γεννητικές ανωμαλίες.
• στα αγόρια, μια υπερτροφία του πέους με ατροφία των όρχεων.
• πρόωρη εφηβεία.
• αρτηριακή υπέρταση;
• προβλήματα γονιμότητας στην ενηλικίωση.
• υπερβολικό βάρος
• απολίπανση των οστών

Διάγνωση

Η διάγνωση της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων εκτελείται επί του παρόντος συστηματικά με τη χορήγηση, στις 5 ημέρες της ζωής, μιας ορμόνης: προγεστερόνης 17 ΟΗ.

Θεραπεία

Η θεραπεία της υπερπλασίας των επινεφριδίων είναι μια δια βίου θεραπεία αντικατάστασης βασισμένη στην υδροκορτιζόνη. Αυτό επιτρέπει την αντιστάθμιση των ελλειματικών ορμονών. Στα κορίτσια, χρησιμοποιείται μια θεραπεία που καταπολεμά τη δράση των ανδρογόνων.

Πρόληψη

Η έναρξη της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων δεν μπορεί να προβλεφθεί, αλλά μπορεί να διαγνωστεί συστηματικά κατά τη γέννηση για να ξεκινήσουν τα απαραίτητα μέτρα το συντομότερο δυνατόν (δόση 17ΗΗ προγεστερόνης). Επιπλέον, προτείνεται μια προγεννητική διάγνωση σε γονείς που έχουν ήδη προσβλημένο παιδί ή έχουν γονίδιο που φέρει αυτή τη μετάλλαξη, με σκοπό την έναρξη ενδομήτριας θεραπείας.