Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης - μια ανίατη γενετική ασθένεια - δεν διαβάζονται πάντα σωστά από τους γιατρούς - και η πολύ καθυστερημένη διάγνωση μειώνει σημαντικά την ποιότητα και το προσδόκιμο ζωής των ασθενών. Ποια είναι τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης;
Η κυστική ίνωση είναι μια ανίατη γενετική ασθένεια. Υπολογίζεται ότι στην Πολωνία περίπου 1.500 άτομα πάσχουν από αυτήν (σύμφωνα με τα δεδομένα 2.500 νεογέννητων, ένα γεννιέται άρρωστο). Η κυστική ίνωση προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο της διαμεμβρανικής ρυθμιστικής κυστικής ίνωσης (CFTR). Η ασθένεια εμφανίζεται σε άτομα που έχουν κληρονομήσει μη φυσιολογικά γονίδια και από τους δύο γονείς. Η διαταραχή οδηγεί στη συσσώρευση παχιάς, κολλώδους βλέννας, ειδικά στο αναπνευστικό σύστημα και στους αγωγούς που μεταφέρουν ένζυμα από το πάγκρεας στον γαστρεντερικό σωλήνα. Η κυστική ίνωση είναι μια συστηματική ασθένεια, επομένως εκδηλώνεται, μεταξύ άλλων, σε διαταραχές στη λειτουργία του αναπνευστικού και του πεπτικού συστήματος, στειρότητα και εμφάνιση αυξημένης συγκέντρωσης χλωρίου στον ιδρώτα.
Ακούστε για τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης, μια ανίατη γενετική ασθένεια. Αυτό είναι υλικό από τον κύκλο ΑΚΡΟΑΣΗΣ ΚΑΛΗΣ. Podcast με συμβουλές.
Για να δείτε αυτό το βίντεο, ενεργοποιήστε το JavaScript και εξετάστε το ενδεχόμενο αναβάθμισης σε πρόγραμμα περιήγησης ιστού που υποστηρίζει βίντεο HTML5
Συμπτώματα κυστικής ίνωσης από το αναπνευστικό σύστημα
Εμφανίζονται σε πάνω από 90 τοις εκατό. άρρωστος:
- παχιά και κολλώδης βλέννα που παραμένει στους βρόγχους και αποτελεί έδαφος αναπαραγωγής βακτηρίων
- υπάρχει ένας ενοχλητικός βήχας, μερικές φορές δύσπνοια (ήδη στα βρέφη)
- επαναλαμβανόμενη βρογχίτιδα και πνευμονία,
- χρόνια ιγμορίτιδα της μύτης με πολύποδες
- πιθανές ρινικές πολύποδες και αιμόπτυση
- χρόνια λοίμωξη με το τρωκτικό και το σταφυλόκοκκο aureus
- πιθανή αποφρακτική βρογχίτιδα
Συμπτώματα κυστικής ίνωσης στο γαστρεντερικό σωλήνα
Εμφανίζονται σε περίπου 75 τοις εκατό. άρρωστος:
- η παχιά και κολλώδης βλέννα μπλοκάρει τους παγκρεατικούς πόρους και η τροφή που τρώτε δεν χωνεύεται και απορροφάται σωστά, οδηγώντας σε διατροφικές διαταραχές
- υπάρχουν άφθονα, άμορφα, βρώμικα, λιπαρά κόπρανα (συχνότερα από την πρώιμη παιδική ηλικία)
- μεγέθυνση κοιλιακού όγκου, μερικές φορές πρόπτωση ορθού
- απόφραξη μεκονίου στη νεογνική περίοδο (συχνά το πρώτο σύμπτωμα της κυστικής ίνωσης)
- πιθανή νόσος της χολόλιθου
- υποτροπιάζουσα παγκρεατίτιδα
- εντερική στρέψη κατά την περίοδο του εμβρύου
- Απόφραξη των αγωγών του σιελογόνου αδένα με παχιά βλεννογόνο έκκριση
- δευτερογενής χολική κίρρωση του ήπατος λόγω απόφραξης των χοληφόρων πόρων (σε 4-5% των περιπτώσεων)
Ένα άτομο που πάσχει από κυστική ίνωση, ανάλογα με τα συμπτώματα της νόσου, απαιτεί καθημερινή φυσιοθεραπεία, αντιβιοτική θεραπεία, δίαιτα υψηλής ενέργειας και συχνές νοσηλείες.
Στην Πολωνία, οι ασθενείς με κυστική ίνωση ζουν μικρότερες ζωές
Χάρη στην πρόοδο της ιατρικής και της φυσικοθεραπείας, οι ασθενείς με κυστική ίνωση μπορούν να ζήσουν μια μακρύτερη και πιο άνετη ζωή, και σύμφωνα με τις εκτιμήσεις του MATIO Foundation, στην Πολωνία, ο αριθμός των ασθενών άνω των 18 ετών είναι περίπου 30%. όλα διαγνωσμένα. Στη Δυτική Ευρώπη, το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με κυστική ίνωση έχει ήδη αυξηθεί σε πάνω από 50 χρόνια. Στην Πολωνία, δυστυχώς, είναι ακόμα περισσότερο από το μισό χαμηλότερο. Αυτή η διαφορά οφείλεται κυρίως στην καθυστερημένη διάγνωση της νόσου, αλλά και στην περιορισμένη πρόσβαση σε ολοκληρωμένη εξειδικευμένη φροντίδα, π.χ. αντιβιοτική θεραπεία, απομονωμένες αίθουσες νοσοκομείων, φυσιοθεραπεία, αποκατάσταση, υποστήριξη. Η κυστική ίνωση, ως ασθένεια πολλαπλών οργάνων, προκαλεί μη αναστρέψιμες αλλαγές στο σώμα του ασθενούς και γίνεται πολύπλοκη με την ηλικία (διαβήτης, ηπατικές παθήσεις και αλλαγές στο αναπνευστικό σύστημα), επομένως απαιτεί ολοκληρωμένη θεραπεία. Σε πολλές χώρες, η μεταμόσχευση πνευμόνων είναι μια κοινή θεραπεία για σοβαρή αναπνευστική ανεπάρκεια που προκύπτει από την κυστική ίνωση. Επεκτείνουν τη διάρκεια ζωής των ασθενών έως και 7 χρόνια. Στη συνέχεια, αποκαθίσταται η πλήρης φυσική κατάσταση των ανθρώπων που, για παράδειγμα, δεν μπορούσαν να ζήσουν χωρίς συμπυκνωτή οξυγόνου.
Πρέπει να μάθετε να ζείτε με κυστική ίνωση
Η κυστική ίνωση είναι μια ασθένεια που απαιτεί καθημερινή αποκατάσταση και θεραπείες, καθώς και τακτική φαρμακευτική αγωγή και σωστή διατροφή. Η διεξαγωγή κατάλληλης θεραπείας στα παιδιά είναι η αξία των γονέων, για τους οποίους η γενετική ασθένεια ενός παιδιού δεν σημαίνει αίσθημα παραίτησης.
- Ανακαλύψαμε για την ασθένεια όταν η Kuba ήταν 5 μηνών, κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου το μωρό είχε εγκεφαλικό επεισόδιο και κατάρρευση. Περάσαμε περισσότερο χρόνο στο νοσοκομείο παρά στο σπίτι. Η διάγνωση ήταν σοκ! Πριν από 16 χρόνια, υπήρχαν πολύ λίγες πληροφορίες σχετικά με αυτήν την ασθένεια, ευτυχώς φτάσαμε στο IMiD, όπου μας δόθηκε ενθάρρυνση και ελπίδα - λέει η Anna Sławianowska-Morawiec, μητέρα της 16χρονης Kuba που πάσχει από κυστική ίνωση. - Με την κυστική ίνωση, παλεύεις συνεχώς για επιβίωση, για ζωή.
Την ημέρα που ένα παιδί διαγιγνώσκεται με κυστική ίνωση, οι γονείς αντιμετωπίζουν τεράστιες προκλήσεις. Πάνω απ 'όλα, πρέπει να συνηθίσουν την ασθένεια και να την αποδεχτούν ως φυσικό μέρος της νέας τους ζωής.
- Καμία μητέρα δεν θα συμβιβαστεί με την ασθένεια του παιδιού της. Αλλά πρέπει να μάθει να ζει μαζί του, κάτι που δεν είναι εύκολο, επίσης και οικονομικά. Το κόστος θεραπείας είναι υψηλό: σωστή διατροφή, αντιβιοτικά, παγκρεατικά ένζυμα, εξετάσεις, αποκατάσταση. Κάθε μέρα, πρέπει να εκτελούνται πολλές απαραίτητες δραστηριότητες: εισπνοή του παιδιού, βρογχική αποστράγγιση με υποβοήθηση, χάραξη φαρμάκων για τη διευκόλυνση της απομάκρυνσης της παχιάς έκκρισης στην αναπνευστική οδό ενός άρρωστου παιδιού και ακολουθήστε μια δίαιτα - λέει η Anna Sławianowska-Morawiec. - Δεν υπάρχει ζήτημα επαγγελματικής εργασίας - μια νύχτα έπρεπε να μετατρέψω από έναν λογιστή σε γιατρό, νοσοκόμα, αποκαταστάτη και διαιτολόγο.
