Οι υπερδραστικοί επινεφριδιακοί αδένες είναι μια πολύπλοκη ασθένεια με πολύ διαφορετική αιτιολογία. Μπορούμε να διακρίνουμε μεταξύ της υπερδραστηριότητας των επινεφριδίων των γλυκοκορτικοειδών και των ορυκτοκορτικοειδών, καθώς και της υπερδραστηριότητας ανδρογόνου ή οιστρογόνου. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα ενός υπερδραστικού επινεφριδίου; Πώς αντιμετωπίζεται;
Ένας υπερδραστικός επινεφριδικός αδένας είναι όταν τα επινεφρίδια παράγουν πάρα πολύ από μία ή περισσότερες από τις ορμόνες που παράγει τα επινεφρίδια: κορτιζόλη, αλδοστερόνη, ανδρογόνα και αδρεναλίνη. Μπορούμε να διακρίνουμε μεταξύ της υπερδραστηριότητας των επινεφριδίων των γλυκοκορτικοειδών και των ορυκτοκορτικοειδών, καθώς και της υπερδραστηριότητας ανδρογόνου ή οιστρογόνου.
Υπερλειτουργία των γλυκοκορτικοειδών των επινεφριδίων
Η υπερλειτουργία των γλυκοκορτικοειδών των επινεφριδίων είναι μια ομάδα συμπτωμάτων που οφείλονται σε περίσσεια κορτιζόλης στο σώμα. Αναφέρεται επίσης ως υπερκορτιζόλη. Οι αιτίες περιλαμβάνουν τη νόσο του Cushing υποθαλαμικής ή υπόφυσης, το σύνδρομο Cushing λόγω υπερβολικής έκκρισης κορτιζόλης από αδένωμα, μικρή ή μεγάλη οζώδη υπερπλασία ή καρκίνο των επινεφριδίων, καθώς και έκτοπη παραγωγή CRF ή ACTH και εξωγενή χορήγηση γλυκοκορτικοειδών.
- Η παθοφυσιολογία
Τα παρόντα συμπτώματα προκύπτουν από την επίδραση της περίσσειας γλυκοκορτικοστεροειδών που εκκρίνονται από τα επινεφρίδια στον μεταβολισμό. Αυτές οι ορμόνες προκαλούν υπερβολική κατακράτηση νατρίου και νερού από τους νεφρούς, αυξημένη έκκριση καλίου στα ούρα, αυξημένη γλυκονεογένεση με επακόλουθη υπεργλυκαιμία και αυξημένο καταβολισμό πρωτεϊνών. Συμβάλλουν επίσης στην εξασθένιση της απορρόφησης ασβεστίου από το γαστρεντερικό σωλήνα και στην αυξημένη κινητοποίησή του από το σκελετό. Επιπλέον, προάγουν την ανάπτυξη της υπέρτασης αυξάνοντας την ευαισθησία των αιμοφόρων αγγείων στη δράση ενδογενών, αγγειοσυστατικών ουσιών. Με υπερβολική έκκριση ACTH, μπορεί επίσης να εμφανιστεί αποχρωματισμός του δέρματος, καθώς και συμπτώματα ανδρογόνωσης σε γυναίκες και υπεραλδοστερονισμός.
- Κλινική εικόνα και διαγνωστικά
Οι ασθενείς με υπερθυρεοειδισμό των επινεφριδίων αδένα χαρακτηρίζονται από στρογγυλό πρόσωπο, παχυσαρκία στο σώμα και το λαιμό με λεπτά άκρα, ροζ ραγάδες στην κάτω κοιλιακή χώρα, τους γοφούς, τους μηρούς και τις θηλές. Οι ασθενείς μπορεί να παραπονούνται για ατροφία και αδυναμία των μυών, πόνο στα οστά, υψηλή αρτηριακή πίεση και συμπτώματα ανδρογόνωσης, όπως φαλάκρα των ανδρών, χαμηλός φωνητικός τόνος, ακμή, διαταραχές της εμμήνου ρύσεως, τριχοφυΐα ή διεύρυνση της κλειτορίδας (κλειτομεγαλία). Τα ψυχωτικά συμπτώματα δεν είναι ασυνήθιστα. Οι εργαστηριακές εξετάσεις αίματος μπορεί να δείξουν υποκαλιαιμία, αλκάλωση και αύξηση των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ο λανθάνων ή εμφανής σακχαρώδης διαβήτης είναι συχνός.
Οι ορμονικές εξετάσεις χρησιμοποιούνται στη διαγνωστική. Προσδιορίζεται ο κιρκαδικός ρυθμός της κορτιζόλης και η απέκκριση της ελεύθερης κορτιζόλης στα ούρα. Επιπλέον, χρησιμοποιείται το τεστ καταστολής δεξαμεθαζόνης, το οποίο σας επιτρέπει να διαφοροποιήσετε εάν αντιμετωπίζουμε αδένωμα ή καρκίνο των επινεφριδίων, παραγωγή έκτοπου ACTH ή μικροδεκένωμα ή αδένωμα υπόφυσης. Αντί του τεστ καταστολής δεξαμεθαζόνης, το τεστ διέγερσης CRF χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό της αιτίας της υπερλειτουργίας των κορτικοστεροειδών των επινεφριδίων.
- ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟΤΗΤΑ-διάκριση
Ο υπερθυρεοειδισμός των γλυκοκορτικοειδών διαφοροποιείται από:
- η παχυσαρκία συνυπάρχει με τον ιριδισμό, τα σημάδια του δέρματος, τις εμμηνορροϊκές διαταραχές και την αυξημένη απέκκριση της κορτιζόλης και των μεταβολιτών της στα ούρα
- σύνδρομο κληρονομικής αντίστασης στην κορτιζόλη
- σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών
- σύνδρομο αλκοολικού ψευδο-Cushing
- κατάθλιψη
- Θεραπεία
Η θεραπεία επιλογής είναι η χειρουργική επέμβαση, η οποία αφαιρεί το αδένωμα ή τον καρκίνο των επινεφριδίων, τα μικροαδενώματα ή τα αδενώματα της υπόφυσης που είναι η αιτία της υπερκορτιζόλης. Εάν υπάρχουν αντενδείξεις για χειρουργική επέμβαση, χρησιμοποιούνται αναστολείς της υπόφυσης ή αναστολείς στερογένεσης όπως το τριλοστάνιο, η κετοκοναζόλη, η μιτοτάνη ή η αμινογλουτεθυμίδη.
Στην περίπτωση έκτοπης υπερβολικής παραγωγής CRF ή ACTH από καρκίνους του πνεύμονα, του παγκρέατος ή της χοληδόχου κύστης, ενδείκνυται επίσης χειρουργική επέμβαση. Η σπιρονολακτόνη ή η οξική κυπροτερόνη χρησιμοποιούνται με την παρουσία συμπτωμάτων υπεραντιμεροκορτικοποίησης και ανδρογόνωσης σε γυναίκες.
Υπερκινητικότητα των ορυκτών κορτικοειδών των επινεφριδίων
Η υπερκινητικότητα των ορυκτών κορτικοειδών των επινεφριδίων, επίσης γνωστή ως υπεραλδοστερονισμός ή υπερβολική έκκριση δεοξυκορτικοστεροειδών, μπορεί να είναι πρωτογενής ή δευτερογενής. Οι κύριες αιτίες του περιλαμβάνουν αδένωμα, καρκίνο ή αδενωματώδη υπερπλασία του σπειραματικού στρώματος των επινεφριδίων. Οι δευτερογενείς αιτίες της ανάπτυξής της μπορεί να περιλαμβάνουν δευτερογενή αλδοστερονισμό σε ασθενείς με όγκο που εκκρίνει ρενίνη, νεφρική ισχαιμία, κακοήθη υπέρταση ή καρδιο-ηπατικό ή νεφρικό οίδημα ή σύνδρομο Bartter.
- Πρωτογενής υπεραλδοστερονισμός
Ο πρωτογενής αλδοστερονισμός είναι ένα σύνδρομο νόσου που προκύπτει από την υπερβολική έκκριση αλδοστερόνης. Αναπτύσσεται σε περίπτωση υπερβολικής έκκρισης αλδοστερόνης από αδένωμα (το λεγόμενο σύνδρομο Conn), καρκίνο ή παρουσία διμερούς, λιγότερο συχνά μονομερούς, σπειραματικής υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων (ο λεγόμενος ιδιοπαθής υπεραλδοστερονισμός).
- Η παθοφυσιολογία
Η υπερβολική έκκριση αλδοστερόνης συμβάλλει στην αύξηση της απώλειας καλίου από τα νεφρά, και συνεπώς στην ανάπτυξη υποκαλιαιμίας και υποκαλιαιμικής αλκάλωσης. Επιπλέον, η αλδοστερόνη ευαισθητοποιεί άμεσα και έμμεσα τα αιμοφόρα αγγεία στη δράση των ενδογενών αγγειοσυστατικών όπως η αδρεναλίνη ή η νοραδρεναλίνη, η οποία προάγει την ανάπτυξη αρτηριακής υπέρτασης. Έχει επίσης αποδειχθεί ότι η αλδοστερόνη εμπλέκεται στην αγγειακή αναδιαμόρφωση, οδηγώντας σε αύξηση της αγγειακής αντίστασης και συνεπώς αύξηση της αρτηριακής πίεσης.
- Κλινική εικόνα και διαγνωστικά
Οι ασθενείς αναφέρουν συνήθως υψηλή δίψα, μυϊκή αδυναμία, παραισθησία, τετανικές προσβολές, δυσκοιλιότητα και πολυουρία. Λόγω της αρτηριακής υπέρτασης, που είναι το κύριο σύμπτωμα, μπορεί να εμφανιστούν πονοκέφαλοι και επιπλοκές οργάνων υπέρτασης - νεφρική ανεπάρκεια, τύφλωση ή εγκεφαλικά επεισόδια. Με σημαντική ανεπάρκεια καλίου, υπάρχουν απειλητικές για τη ζωή αρρυθμίες - συμπεριλαμβανομένης της κοιλιακής μαρμαρυγής.
Ο πρωτοπαθής αλδοστερονισμός πρέπει να υποψιάζεται ειδικά σε ασθενείς με υποκαλιαιμία, υπέρταση ανθεκτική στα φάρμακα και σε ασθενείς με κατά λάθος διαγνωσμένο όγκο του επινεφριδίου. Οι εργαστηριακές εξετάσεις μπορεί να καταδείξουν υπερνατριαιμία, υποκαλιαιμία με υποκαλιαιμική αλκάλωση και υπομαγνησιαιμία. Επιπλέον, υπάρχει αυξημένη αλδοστεροναιμία και αλδοστερονουρία με φυσιολογική κορτιζολαιμία και φυσιολογικά 17-ΟΗ-κορτικοστεροειδή ούρων, μειωμένη οξίνιση των ούρων και ανθεκτική στη βαζοπρεσίνη πολυουρία. Η δυσανεξία σε υδατάνθρακες είναι δυνατή.
- Θεραπεία
Στην περίπτωση ενός μονομερούς όγκου του φλοιού των επινεφριδίων, συνιστάται χειρουργική αφαίρεση μετά από περίπου 4 εβδομάδες αρχικής θεραπείας με σπιρονολακτόνη. Η διμερής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι μια ένδειξη για μακροχρόνια χρήση αντιυπερτασικών φαρμάκων και ανταγωνιστών αλδοστερόνης, όπως η σπιρονολακτόνη σε δόση 50-100 mg / ημέρα. Χειρουργική θεραπεία ακολουθούμενη από χημειοθεραπεία χρησιμοποιείται σε ασθενείς με καρκίνο που παράγει αλδοστερόνη, με πιθανές μεταστάσεις. Δυστυχώς, η πρόγνωση σε αυτές τις περιπτώσεις είναι δυσμενής.
Σε κάθε περίπτωση, το συμπλήρωμα καλίου δεν πρέπει να ξεχαστεί με τη χορήγηση χλωριούχου καλίου KCL σε ασθενείς, επειδή αποτρέπει την εμφάνιση απειλητικών για τη ζωή αρρυθμιών.
Ανδρογόνο ή οιστρογονική υπερλειτουργία των επινεφριδίων
Η υπερπαραγωγή ανδρογόνων από τα επινεφρίδια μπορεί να οφείλεται στην παρουσία ενός όγκου ιοποίησης, της νόσου του Cushing ή του συνδρόμου και μιας κληρονομικής διαταραχής της βιοσύνθεσης των στεροειδών. Σε περίπτωση υπερβολικής παραγωγής οιστρογόνων από τα επινεφρίδια, είναι χαρακτηριστικό της παρουσίας ενός θηλυκού όγκου.
Ιοποιητικός όγκος
Είναι ένας όγκος στο δικτυωτό στρώμα των επινεφριδίων που υπερπαραγάγει τα ανδρογόνα. Αυτές οι ορμόνες μπορούν να προκαλέσουν την πρόωρη εφηβεία στα αγόρια, την αμφιφυλόφιλη ανάπτυξη των κοριτσιών και την virilization στις γυναίκες. Ανάλογα με το εάν ο όγκος είναι αδένωμα ή καρκίνος, τα συμπτώματα που αναφέρει ο ασθενής μπορεί να ποικίλλουν. Παρουσία αδενώματος, μπορεί να υπάρχουν αυξανόμενα συμπτώματα απεμινισμού, όπως διαταραχές στην κυκλικότητα της εμμηνορροϊκής αιμορραγίας, ατροφία των μαστικών αδένων, ανακατανομή του λιπώδους ιστού από θηλυκό σε αρσενικό τύπο και συμπτώματα virilization όπως ανδρικός ιριδισμός, ακμή, σμηγματόρροια, αλωπεκία και εμβάθυνση της φωνής. Παρουσία καρκίνου, εκτός από τα συμπτώματα της ιοποίησης που αναφέρθηκαν παραπάνω, μπορεί επίσης να εμφανιστούν συμπτώματα υπερκορτιζόλης.Περιλαμβάνουν, μεταξύ άλλων, παχυσαρκία του κορμού και του λαιμού, η παρουσία ραγάδων στο κάτω μέρος της κοιλιάς, των γοφών, των μηρών και των θηλών, μυϊκή ατροφία και αδυναμία, υπέρταση, διαβήτης.
Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει:
- ενζυματικά ελαττώματα της 21- και 11-υδροξυλίωσης και της 3-β-υδροξυστεροειδούς αφυδρογονάσης
- Σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών
- όγκοι όρχεων ή ωοθηκών που παράγουν ανδρογόνα
Κατά τη διαφοροποίηση της νόσου, θα πρέπει επίσης να ληφθεί υπόψη ότι το σύνδρομο Cushing, που προκαλείται από υπερβολική παραγωγή ACTH, εκδηλώνεται συχνά όχι μόνο από υπερκορτιζόλη, αλλά και από αυξημένη βιοσύνθεση ανδρογόνων. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το ACTH διεγείρει την παραγωγή γλυκοκορτικοστεροειδών, ανόργανων κορτικοστεροειδών και ανδρογόνων.
Η κλινική διάγνωση βασίζεται στα αποτελέσματα των ορμονικών εξετάσεων, οι οποίες δείχνουν αύξηση της συγκέντρωσης ανδρογόνων και των μεταβολιτών τους στο αίμα και αύξηση της απέκκρισης στα ούρα. Για τον εντοπισμό του όγκου, γίνεται υπερηχογράφημα, υπολογιστική τομογραφία και σπινθηρογραφία επινεφριδίων.
Η θεραπεία συνίσταται στη χειρουργική αφαίρεση του όγκου.
Θηλυκός όγκος
Είναι ένας όγκος των επινεφριδίων που υπερπαραγάγει τα οιστρογόνα. Προκειμένου να αποδειχθεί η διάγνωση, υπάρχει αύξηση της απέκκρισης των οιστρογόνων στα ούρα, συμπτώματα γυναικοποίησης στους άνδρες όπως γυναικομαστία, απώλεια μαλλιών ή μειωμένη λίμπιντο, καθώς και διαταραχές της εμμήνου ρύσεως στις γυναίκες και αύξηση της συγκέντρωσης οιστρογόνων στο φλεβικό αίμα των επινεφριδίων. Για τον εντοπισμό του όγκου, γίνεται υπερηχογράφημα, υπολογιστική τομογραφία και σπινθηρογραφία επινεφριδίων. Η χειρουργική αφαίρεση του όγκου χρησιμοποιείται στη θεραπεία.
Διαβάστε επίσης:
- Φαιοχρωμοκύτωμα - ένας όγκος των επινεφριδίων
- Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία
- Επινεφριδιακή κρίση (οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια): αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία
---przyczyny.jpg)
