Οι μιτοχονδριακές ασθένειες μπορούν να μεταδοθούν μόνο από τη μητέρα, επειδή οφείλονται σε μία ή περισσότερες μεταλλάξεις DNA που υπάρχουν στα μιτοχόνδρια, ένα οργανίδιο του κυττάρου που βρίσκεται έξω από τον πυρήνα, στο κυτταρόπλασμα.
Εκτιμάται ότι αυτές οι ασθένειες εμφανίζονται σε κάθε μία από τις 5.000-10.000 γεννήσεις και αυτές είναι πολύ σύνθετες παθολογίες οι οποίες, σε πολλές περιπτώσεις, τελειώνουν με το θάνατο του ασθενούς. Μπορούν να εμφανιστούν σε πολύ αρχικό στάδιο, σε παιδική ηλικία ή σε ενήλικες, αλλά και στις δύο περιπτώσεις δεν υπάρχει θεραπεία για αυτούς και η τρέχουσα θεραπεία βελτιώνει μόνο μερικά από τα συμπτώματα.
Αν και βρίσκεται στον πυρήνα όπου βρίσκεται το 99% του γενετικού φορτίου, υπάρχουν 37 γονίδια που βρίσκονται στα μιτοχόνδρια και έχουν διαφορετικές λειτουργίες που σχετίζονται με τη λειτουργία αυτού του μιτοχονδρίου και της κυτταρικής ρύθμισης. Εάν δημιουργήσουμε μια παρόμοια και συγκρίνουμε το κύτταρο με μια εταιρεία, ο πυρήνας θα είναι η γενική κατεύθυνση και τα μιτοχόνδρια, μια υποδιεύθυνση.
Ovules δύο γυναικών
Στη μελέτη τους, που δημοσιεύτηκε στο Nature, αυτοί οι ερευνητές πραγματοποίησαν ένα πείραμα που, πριν από τρία χρόνια, δοκιμάστηκε με επιτυχία σε πιθήκους και τώρα εκτελέστηκε στον άνθρωπο. Για τη δουλειά τους, χρησιμοποίησαν τώρα 106 ανθρώπινα αυγά δωρεά από υγιείς εθελοντές. Κανένας από αυτούς δεν είχε μιτοχονδριακή διαταραχή, αλλά το πείραμα έχει χρησιμεύσει για να αποδείξει ότι αυτή η διαδικασία είναι αποτελεσματική στην εξάλειψη όλων των ιχνών των μητρικών μιτοχονδρίων και με αυτήν την πιθανότητα μετάδοσης μιας από αυτές τις ασθένειες.
Η διαδικασία συνίσταται στην εξαγωγή του πυρήνα της γυναίκας που θέλει να είναι μητέρα για να την εισάγει στο ωοειδές του δότη, το οποίο έχει ήδη απομακρύνει τον πυρήνα του. Η ιδέα είναι να χρησιμοποιηθεί ο μητρικός πυρήνας, όπου το 99% του γονιδιώματος είναι, και να πάρει από τον υγιή δότη μόνο το κυτταρόπλασμα και τα οργανίδια του, συμπεριλαμβανομένων των μιτοχονδρίων. Είναι σαν από τη μητρική εταιρεία, πήραμε τη γενική διεύθυνση σε ένα άλλο κτίριο και στην παλιά υπήρχε μόνο μια αναποτελεσματική υποδιαίρεση που δημιουργεί, ουσιαστικά, προβλήματα. Η εταιρεία θα λειτουργούσε καλύτερα, επειδή το νέο κέντρο έχει μια άλλη υποδιαίρεση παρόμοια με την προηγούμενη, αλλά χωρίς λάθη.
"Στην τεχνική, το πυρηνικό DNA του ασθενούς (φορέας των μιτοχονδριακών μεταλλάξεων) μεταφέρεται στο προηγουμένως πυρηνικό ωοκύτταρο ενός υγιούς δότη. Επομένως, το ανακατασκευασμένο ωοκύτταρο περιέχει τη γενετική πληροφορία της μητέρας (πυρηνικό DNA) και τα υγιή μιτοχόνδρια ο δότης ", λέει ο Nuria Martí Gutiérrez, ένας ισπανός εμβρυολόγος που είναι μέλος αυτής της ομάδας επιστημόνων.
Τα ανακατασκευασμένα ωάρια επίσης γονιμοποιήθηκαν επιτυχώς και αναπτύχθηκαν βλαστοκύστεις, κατάσταση πριν από το έμβρυο. Από αυτά αναπτύχθηκαν γραμμές εμβρυϊκών βλαστοκυττάρων που μελετήθηκαν για να διαπιστωθεί αν περιέχουν ίχνη του μιτοχονδριακού DNA της μητέρας, κάτι που αποκλείστηκε.
Από την άλλη πλευρά, οι ερευνητές πραγματοποίησαν μερικά πειράματα σε πιθήκους για να ελέγξουν αν αυτή η τεχνική μπορεί να πραγματοποιηθεί με κατεψυγμένα αυγά, αφού μέχρι τώρα είχε χρησιμοποιηθεί μόνο με φρέσκα αυγά, κάτι που είναι δύσκολο να πραγματοποιηθεί στην κλινική πρακτική, καθώς απαιτεί συγχρονισμό της ωορρηξίας της μητέρας και του δότη. Αφού δοκιμάστηκαν διαφορετικές μέθοδοι, επιβεβαιώθηκε ότι όταν χρησιμοποιούνται παγωμένα ωάρια από τη μητέρα και φρέσκα αυγά από τον δότη, το ποσοστό επιτυχίας της γονιμοποίησης και ο σχηματισμός των βλαστοκυττάρων είναι παρόμοιο με αυτό που επιτυγχάνεται όταν και τα δύο είναι φρέσκα.
Επιπλέον, η μελέτη δείχνει επίσης ότι οι μαϊμούδες που γεννήθηκαν με αυτή τη διαδικασία πριν από τρία χρόνια είναι υγιείς και δεν έχουν αναπτύξει μιτοχονδριακές ή άλλες ασθένειες.
Ηθική συζήτηση
Όσο για τη συζήτηση που μπορεί να ανοίξει αυτό το είδος πειραμάτων στην κοινωνία, οι ερευνητές επισημαίνουν ότι απαιτούνται ακόμη αρκετά βήματα πριν από τη λήψη αυτής της διαδικασίας στην κλινική. "Επιπρόσθετες δοκιμές ασφάλειας και αποτελεσματικότητας απαιτούνται σε ασθενείς που πρέπει να διεξάγονται στο πλαίσιο κλινικών δοκιμών."
Σύμφωνα με αυτές τις δοκιμές, η διαδικασία θα πρέπει να εγκριθεί από το FDA (ο οργανισμός που ρυθμίζει τα ναρκωτικά στις ΗΠΑ) και πιστεύουμε επίσης ότι μια δημόσια συζήτηση για την τεχνική αυτή θα ήταν καλή για αυτή τη διαδικασία ", ανέφεραν σε δελτίο τύπου.
Οι επιστήμονες επισημαίνουν ότι αυτή η τεχνική είναι ένα μεγάλο όφελος τόσο για τους ασθενείς όσο και για τις οικογένειές τους που είναι απαλλαγμένες από αυτή την ασθένεια. Επιπλέον, δεδομένου ότι το 99% του γονιδιώματος βρίσκεται στον πυρήνα της μητέρας, η ηθική αμφισβήτηση θα ξεπεραστεί αφού οι απόγονοι θα έχουν το 99% του μητρικού DNA. "Θα μπορούσε να είναι ηθικό για τις οικογένειες να το χρησιμοποιήσουν, αν το επιθυμούν και έχουν προσφερθεί το σωστό επίπεδο πληροφόρησης", δήλωσε μια επιτροπή δεοντολογίας του Πανεπιστημίου του Όρεγκον που έχει αναθεωρήσει την έρευνα.
Πηγή: www.DarioSalud.net
