Το σύνδρομο Gitelman είναι μια κληρονομική, συγγενής νεφρική νόσος. Αυτή η κατάσταση είναι συνήθως ήπια. Δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς ή τη λειτουργία των νεφρών. Η άνεση της ζωής των ατόμων με σύνδρομο Gitelman δεν διαφέρει από τον υγιή πληθυσμό. Μόνο η αυξημένη κόπωση κατά τη διάρκεια των καθημερινών δραστηριοτήτων μπορεί να είναι ενοχλητική για τους ασθενείς
Πίνακας περιεχομένων
- Σύνδρομο Gitelman - κληρονομιά
- Σύνδρομο Gitelman - συμπτώματα
- Σύνδρομο Gitelman - διάγνωση
- Σύνδρομο Gitelman - θεραπεία
Σύνδρομο Gitelman (Λατινικά. σύνδρομο Gitelmani, Σύνδρομο Gitelman οικογενειακή υποκαλιαιμία-υπομαγνησιαιμία) σχετίζεται με μια γενετική διαταραχή που προκαλεί δυσλειτουργία των νεφρικών σωληναρίων. Αυτό με τη σειρά του οδηγεί σε υπερβολική απώλεια καλίου, ασβεστίου και μαγνησίου, δηλαδή ηλεκτρολυτών στα ούρα.
Το σύνδρομο Gitelman δεν οδηγεί στην ανάπτυξη νεφρικής ανεπάρκειας, αλλά τους προκαλεί δυσλειτουργία. Αυτή η κατάσταση χαρακτηρίζεται από υπερβολική απώλεια ηλεκτρολυτών στα ούρα, μειώνοντας τα επίπεδα στο αίμα.
Η ασθένεια προκαλείται από ανωμαλίες σε θραύσμα ανθρώπινου γενετικού υλικού που κωδικοποιεί πληροφορίες για έναν από τους μεταφορείς ηλεκτρολυτών στα νεφρά. Αυτός ο μεταφορέας είναι υπεύθυνος για την επαναπορρόφηση καλίου, νατρίου, μαγνησίου και χλωρίου από τα ούρα στο αίμα.
Υπολογίζεται ότι συμβαίνει σε 25 άτομα από ένα εκατομμύριο. Ωστόσο, ένα ελάττωμα στο γενετικό υλικό που θα μπορούσε να προκαλέσει ασθένεια στις μελλοντικές γενιές υπάρχει σε περίπου 1% του πληθυσμού.
Σύνδρομο Gitelman - κληρονομιά
Η ασθένεια είναι κληρονομική. Επομένως, οι ενήλικες που πάσχουν από αυτήν την πάθηση πρέπει να γνωρίζουν ότι υπάρχει κίνδυνος μετάδοσης της νόσου στους απογόνους τους.
Εάν οι γονείς έχουν παιδί που έχει διαγνωστεί με σύνδρομο Gitelman, ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου στα επόμενα παιδιά είναι 25%.
Για ενήλικες ασθενείς που αποφασίζουν να αποκτήσουν παιδιά, ο κίνδυνος να αποκτήσει παιδί με σύνδρομο Gitelman είναι 1/400.
Λόγω της καλής πρόγνωσης αυτής της ασθένειας, δεν πραγματοποιούνται προγεννητικές εξετάσεις (που δηλώνουν την παρουσία της νόσου σε ένα παιδί στη μήτρα).
Το σύνδρομο Gitelman είναι τόσο κοινό στους άνδρες όσο και στις γυναίκες.
Διαβάστε επίσης: ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ: αιτίες, κληρονομιά και διάγνωση
Σύνδρομο Gitelman - συμπτώματα
Η ασθένεια είναι συνήθως ασυμπτωματική. Η συντριπτική πλειονότητα των ασθενών δεν γνωρίζει ότι είναι άρρωστοι. Συνήθως η ασθένεια διαγιγνώσκεται μετά την ηλικία των 6 ετών. Ωστόσο, συμβαίνει συχνά ότι η ασθένεια δεν εμφανίζεται μέχρι την ενηλικίωση.
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Gitelman δεν είναι πολύ χαρακτηριστικά. Η διάγνωση είναι επομένως αρκετά δύσκολη επειδή τα συμπτώματα μπορεί να υποδηλώνουν πολλές άλλες ασθένειες. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Gitelman είναι:
- γενική αδυναμία και κόπωση - εξαρτάται κυρίως από το βαθμό μείωσης των επιπέδων καλίου στο αίμα
- πόνος στο στομάχι
- δυσκοιλιότητα
- επιθέσεις τετανίου - αυτές είναι υπερβολικές, αυθόρμητες συστολές των μυών των χεριών και των ποδιών, μερικές φορές επώδυνες, που προκαλούνται κυρίως από μείωση της συγκέντρωσης ασβεστίου και μαγνησίου στο αίμα
- μούδιασμα των μυών του προσώπου
- διαταραχές του καρδιακού ρυθμού - ένα αίσθημα της καρδιάς σας αίσθημα παλμών, ακανόνιστο χτύπημα
- μικρό ανάστημα - εμφανίζεται σε κάθε τρίτο ασθενή
- pollakiuria, η οποία είναι υπερβολική ούρηση
- συμπτώματα χονδροκαλκίνωσης, ρευματικής νόσου που μοιάζει με ουρική αρθρίτιδα
Σύνδρομο Gitelman - διάγνωση
Το σύνδρομο Gitelman διαγιγνώσκεται συχνότερα κατά λάθος. Οι ασθενείς έρχονται για εξετάσεις που έχουν παραγγελθεί για άλλους λόγους στους οποίους εντοπίζονται μη φυσιολογικοί ηλεκτρολύτες αίματος (κυρίως ανεξήγητα χαμηλά επίπεδα καλίου).
Μόνο μετά τον αποκλεισμό άλλων, πιο κοινών αιτιών διαταραχών ηλεκτρολυτών, μπορεί να διαγνωστεί το σύνδρομο Gitelman.
Ο μεταφορέας ηλεκτρολυτών στα νεφρά, το ελάττωμα του οποίου προκαλεί την ασθένεια, είναι επίσης το σημείο δράσης ορισμένων διουρητικών (τα λεγόμενα θειαζίδια). Η κατάχρηση τους μπορεί να μιμηθεί τα συμπτώματα της νόσου, οπότε συχνά το πρώτο βήμα είναι να αποκλειστεί η υπερβολική κατανάλωση αυτών των ουσιών.
Για να αξιολογηθεί σωστά η υγεία του ασθενούς, ο γιατρός πρέπει επίσης να διατάξει εξετάσεις αίματος. Εάν τα αποτελέσματα των δοκιμών δείχνουν:
- χαμηλά επίπεδα καλίου στο αίμα (υποκαλιαιμία)
- χαμηλά επίπεδα μαγνησίου στο αίμα (υπομαγνησιαιμία)
- χαμηλό ασβέστιο στο αίμα (υποκαλιαιμία)
μπορείτε να κάνετε μια διάγνωση - σύνδρομο Gitelman.
Τα φυσιολογικά επίπεδα ηλεκτρολυτών στο αίμα είναι:
- Κάλιο (Κ) - παιδιά 3,2-5,4 mmol / l, ενήλικες 135-145 mmol / l
- Μαγνήσιο (Mg) - 0,65-105 mmol / l
- Ασβέστιο (Ca) - σύνολο 2,2-2,6 mmol / l, ιονισμένο 1,1-1,3 mmol / l
Διαβάστε επίσης:
Ηλεκτρολύτες - δοκιμή ηλεκτρολυτών (ιονόγραμμα). Πρότυπα και αποτελέσματα δοκιμών
Συμπλήρωση ηλεκτρολυτών. Πώς να αναπληρώσετε τους ηλεκτρολύτες στο σώμα;
Διαταραχές του νερού και των ηλεκτρολυτών
Σύνδρομο Gitelman - θεραπεία
Η θεραπεία βασίζεται κυρίως στη διατήρηση των σωστών επιπέδων καλίου, μαγνησίου και χλωρίου στο αίμα.
Συνιστάται στους ασθενείς μια δίαιτα πλούσια σε κάλιο και νάτριο και η λήψη συμπληρωμάτων μαγνησίου (συνιστάται χλωριούχο μαγνήσιο). Το ίδιο το μαγνήσιο ανακουφίζει επίσης τα συμπτώματα της ανεπάρκειας καλίου.
Μερικοί ασθενείς πρέπει να λαμβάνουν ενώσεις μαγνησίου για το υπόλοιπο της ζωής τους. Το κάλιο μόνο ή φάρμακα για την πρόληψη της απώλειας του χορηγούνται σπάνια (μόνο σε περίπτωση σημαντικής μείωσης της συγκέντρωσης αυτού του στοιχείου).
Σε περίπτωση συμπτωμάτων χονδροκαλκίνωσης, χορηγούνται επιπλέον παυσίπονα.
Η πλειονότητα των ασυμπτωματικών ασθενών παραμένει χωρίς θεραπεία και απαιτεί ιατρικό (κυρίως νεφρολογικό) έλεγχο περίπου 1-2 φορές το χρόνο. Σε άλλες περιπτώσεις, η συχνότητα των επισκέψεων εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.
Αξίζει να προσθέσετε εδώ τι σημαίνει διατροφή πλούσια σε κάλιο. Λοιπόν, θα πρέπει να περιέχει όσο το δυνατόν περισσότερο από αυτό το στοιχείο. Οι μεγαλύτερες ποσότητες καλίου προέρχονται από αποξηραμένα όσπρια, ξηρούς καρπούς, αποξηραμένα φρούτα, κακάο, λαχανικά (π.χ. ντομάτες και κονσέρβες, σέλινο, πράσινα λαχανικά) και φρούτα (π.χ. μπανάνες, ροδάκινα).
Λόγω της υψηλής πρόσληψης, οι πατάτες είναι επίσης μια καλή πηγή καλίου στη διατροφή. Τα γαλακτοκομικά προϊόντα και το άσπρο ψωμί περιέχουν χαμηλότερες ποσότητες αυτού του στοιχείου.
Διαβάστε επίσης:
Νεφρολόγος ή νεφροί που πρέπει να ελεγχθούν - ενοχλητικά συμπτώματα νεφρικών παθήσεων
Η νεφρική νόσος αναπτύσσεται κρυφά
Διαβάστε περισσότερα άρθρα από αυτόν τον συντάκτη
