Το σύνδρομο Patau ή η τρισωμία στο χρωμόσωμα 13, είναι ένα σύμπλεγμα πολύπλοκων γενετικών ανωμαλιών. Ο κίνδυνος ανάπτυξης αυτής της γενετικής ασθένειας αυξάνεται σε γυναίκες που επιλέγουν να αποκτήσουν παιδί μετά την ηλικία των 35 ή 40 ετών. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα του συνδρόμου Patau; Ποια είναι η θεραπεία αυτού του τύπου ασθένειας; Είναι το σύνδρομο Patau κληρονομικό;
Το σύνδρομο Patau είναι ένα σύμπλεγμα πολύπλοκων γενετικών ανωμαλιών που προκαλούνται από ένα επιπλέον τρίτο αντίγραφο του χρωμοσώματος 13 στο DNA. Η τρισωμία του χρωμοσώματος 13 είναι η σπανιότερη και πιο σοβαρή μορφή τρισωμίας, που διαγιγνώσκεται σε 1: 8.000-12.000 μωρά που γεννήθηκαν. Η εμπειρία των γιατρών δείχνει ότι επηρεάζει τα κορίτσια πιο συχνά. Τα αρσενικά έμβρυα συνήθως δεν ζουν μέχρι τη γέννηση.
Πίνακας περιεχομένων:
- Σύνδρομο Patau: αιτίες
- Σύνδρομο Patau: συμπτώματα
- Σύνδρομο Patau: διαγνωστικά
- Σύνδρομο Patau: πρόγνωση
- Σύνδρομο Patau: θεραπεία
- Σύνδρομο Patau: παράγοντες κινδύνου
- Είναι το σύνδρομο Patau κληρονομικό;
Το σύνδρομο Patau είναι ένα σύμπλεγμα πολύπλοκων γενετικών ανωμαλιών που προκαλούνται από ένα επιπλέον τρίτο αντίγραφο του χρωμοσώματος 13 στο DNA. Η τρισωμία του χρωμοσώματος 13 είναι η σπανιότερη και πιο σοβαρή μορφή τρισωμίας, που διαγιγνώσκεται σε 1: 8.000-12.000 μωρά που γεννήθηκαν. Η εμπειρία των γιατρών δείχνει ότι επηρεάζει τα κορίτσια πιο συχνά. Τα αρσενικά έμβρυα συνήθως δεν ζουν μέχρι τη γέννηση.
Πίνακας περιεχομένων:
- Σύνδρομο Patau: αιτίες
- Σύνδρομο Patau: συμπτώματα
- Σύνδρομο Patau: διαγνωστικά
- Σύνδρομο Patau: πρόγνωση
- Σύνδρομο Patau: θεραπεία
- Σύνδρομο Patau: παράγοντες κινδύνου
- Είναι το σύνδρομο Patau κληρονομικό;
Σύνδρομο Patau: αιτίες
Η συζητούμενη χρωμοσωμική εκτροπή μπορεί να προκληθεί από λανθασμένο και - που πρέπει να τονιστεί - αυθόρμητος διαχωρισμός ομόλογων χρωμοσωμάτων (πατέρας και μητέρα) στη διαδικασία δημιουργίας αναπαραγωγικών κυττάρων. Κατά συνέπεια, ολόκληρο το τετράδα ταξιδεύει σε ένα από τα γαμέτα (έχει πάρα πολλά χρωμοσώματα, δηλ. N + 1) και κανένα από τα χρωμοσώματα από αυτό το ζεύγος δεν ταξιδεύει στο άλλο.
Η αιτία της τρισωμίας του 13ου χρωμοσώματος ενός ζεύγους μπορεί επίσης να είναι - ανήκει στην ομάδα των ισορροπημένων μετατοπίσεων - που μπορεί να αναφερθεί όταν τα χρωμοσώματα αναδιατάσσονται, δηλαδή ένα χρωμόσωμα από ένα ζεύγος συνδέεται με ένα χρωμόσωμα από ένα άλλο ζεύγος. Η μετατόπιση μπορεί να κληρονομηθεί από τον γονέα ή να προκύψει κατά τη σύλληψη.
Σύνδρομο Patau: συμπτώματα
- Προγεννητικά συμπτώματα
Το σύνδρομο Patau μπορεί να διαγνωστεί ήδη από το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Στη συνέχεια, κατά τη διάρκεια της εξέτασης υπερήχων μπορείτε να δείτε, μεταξύ άλλων καθυστέρηση φυσικής ανάπτυξης ή μικροκεφαλία.
- Συμπτώματα στη μεταγεννητική περίοδο
Το σύνδρομο Patau αποτελείται από αρκετές δεκάδες διαφορετικά ελαττώματα, επομένως τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα αναφέρονται παρακάτω:
- χαμηλό βάρος γέννησης
- μείωση του μυϊκού τόνου
- απώλεια δέρματος του τριχωτού της κεφαλής
- holoprosencephaly (ελλιπής διαίρεση του πρόσθιου εγκεφάλου)
- σοβαρή όραση (συμπεριλαμβανομένων των κυκλωπών - αντί για δύο μάτια υπάρχει ένα)
- ασυνήθιστα αναπτυγμένη μύτη
- σχισμένος χείλος και / ή ουρανίσκο
- πολυάριθμα ελαττώματα των αυτιών, π.χ. χαμηλή ενεργοποίηση
- ανωμαλίες των άκρων (π.χ. επιπλέον δάχτυλα ή δάχτυλα των ποδιών, "σφυρί κυνηγετικού όπλου" σε σχήμα δακτύλου, προεξέχουσα πτέρνα)
Επιπλέον, είναι δυνατή η διάγνωση ελαττωμάτων της καρδιάς και των νεφρών, δυσπλασίες του εγκεφάλου και των νευρικών σωλήνων, κρυπτορχιδισμός στα αγόρια και δυσπλασίες της μήτρας στα κορίτσια.
Πρέπει να σημειωθεί ότι το προαναφερθέν Οι ανωμαλίες δεν εμφανίζονται ταυτόχρονα και η σοβαρότητά τους εξαρτάται κυρίως από τον τύπο της γενετικής διαταραχής (ολόκληρο ή μόνο μέρος ενός επιπλέον χρωμοσώματος που υπάρχει).
Διαβάστε επίσης: Σύνδρομο κραυγής γάτας: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία Σύνδρομο Down - αιτίες, φυσικά, διάγνωση Το σύνδρομο Usher είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια. Συμπτώματα και θεραπεία συνδρόμου Usher Ακούστε για τις αιτίες και τα συμπτώματα του συνδρόμου Patau. Αυτό είναι υλικό από τον κύκλο ΑΚΡΟΑΣΗΣ ΚΑΛΗΣ. Podcast με συμβουλές.Για να δείτε αυτό το βίντεο, ενεργοποιήστε το JavaScript και εξετάστε το ενδεχόμενο αναβάθμισης σε πρόγραμμα περιήγησης ιστού που υποστηρίζει βίντεο HTML5
Σύνδρομο Patau: διαγνωστικά
- Διαγνωστικά στην προγεννητική περίοδο
Η πρώτη εξέταση κατά την οποία μπορεί να διαγνωστεί αρχικά το σύνδρομο Patau είναι η προαναφερθείσα Υπέρηχος. Εάν υπάρχει υποψία για την ασθένεια, ο γιατρός μπορεί να παραπέμψει τον ασθενή σε επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις, όπως αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακών λαχνών. Με βάση το συλλεχθέν κυτταρικό υλικό, πραγματοποιούνται κυτταρογενετικές δοκιμές, οι οποίες μπορούν να επιβεβαιώσουν την παρουσία της νόσου με 99% βεβαιότητα.
- Διαγνωστικά μετά τη γέννηση ενός παιδιού
Μετά τον τοκετό, οι γενετικές εξετάσεις εκτελούνται ξανά με ανάλυση των χρωμοσωμάτων για την τελική διάγνωση.
Σύνδρομο Patau: πρόγνωση
Λόγω της συνύπαρξης συγγενών ανωμαλιών, τα περισσότερα (περίπου 80%) παιδιά με σύνδρομο Patau πεθαίνουν μέσα σε λίγες ημέρες ή εβδομάδες από τη γέννηση. Περισσότερο από το 90% δεν ζουν μέχρι το τέλος του πρώτου έτους της ζωής τους, μόνο περίπου το 5% των ασθενών φτάνουν στην ηλικία των τριών.
Σύνδρομο Patau: θεραπεία
Λόγω της ποικιλίας των συμπτωμάτων, η θεραπεία εξαρτάται από την υγεία του παιδιού. Επομένως, μπορεί να είναι απαραίτητο, για παράδειγμα, να χειριστείτε ένα σπασμένο χείλος ή σχιστόλιθο ή καρδιακό ελάττωμα. Η φυσική θεραπεία παίζει σημαντικό ρόλο στη συμπτωματική θεραπεία.
Σύνδρομο Patau: παράγοντες κινδύνου
Ο κίνδυνος ανάπτυξης αυτής της γενετικής ασθένειας αυξάνεται σε γυναίκες που επιλέγουν να αποκτήσουν παιδί μετά την ηλικία των 35 ή 40 ετών.
Ένας άλλος παράγοντας που αυξάνει τον κίνδυνο του συνδρόμου Patau είναι ότι ένας από τους γονείς φέρει τη μετατόπιση του ισορροπημένου χρωμοσώματος του 13ου ζευγαριού.
Είναι το σύνδρομο Patau κληρονομικό;
Ακόμα κι αν ένας από τους γονείς φέρει ισοδύναμη μετατόπιση - που είναι μία από τις αιτίες της τρισωμίας του 13ου χρωμοσώματος - τα ελαττωματικά γονίδια δεν χρειάζεται να μεταδοθούν στον απόγονο. Είναι επίσης πιθανό το παιδί να κληρονομήσει την ίδια ισορροπημένη μετατόπιση με τον γονέα, αλλά δεν θα βιώσει δυσφορία ή θα γεννηθεί με αναπτυξιακή καθυστέρηση (ο κίνδυνος είναι υψηλότερος από τον μέσο όρο). Μπορεί επίσης να συμβεί ότι η εγκυμοσύνη καταλήγει σε αποβολή.
Προτεινόμενο άρθρο:
Σύνδρομο Edwards: αιτίες και συμπτώματα. Θεραπεία του συνδρόμου Edwards
