Το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz είναι μια σπάνια μεταβολική ασθένεια. Είναι δυνατή η θεραπεία SLOS;

Το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz είναι μια σπάνια μεταβολική ασθένεια στην οποία ο οργανισμός δεν παράγει αρκετή χοληστερόλη. Αυτή η σπάνια ασθένεια αναπτύσσεται στη μήτρα, οδηγώντας σε πολλές διαταραχές. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα του συνδρόμου Smith-Lemli-Opitz; Ποια είναι η θεραπεία αυτής της κατάστασης;

Το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz (SLOS) είναι μια γενετικά καθορισμένη μεταβολική νόσος. Περιλαμβάνεται στην ομάδα των σπάνιων ασθενειών, επειδή εμφανίζεται σε περίπου 1: 20.000-1: 60.000 γεννήσεις. Εκτιμάται ότι η συχνότητα εμφάνισης της νόσου στην Πολωνία είναι υψηλότερη από ό, τι σε άλλες ευρωπαϊκές χώρες και ανέρχεται σε 1: 2.300-1: 3.937, γεγονός που καθιστά το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz μία από τις πιο κοινές μεταβολικές ασθένειες στη χώρα μας.

Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz: αιτίες

Η αιτία του συνδρόμου Smith-Lemli-Opitz είναι η μετάλλαξη του γονιδίου DHCR7, που βρίσκεται στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 11. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή πρωτεΐνης DHCR7, η οποία εμπλέκεται στη βιοσύνθεση της χοληστερόλης. Το αποτέλεσμα μιας γονιδιακής μετάλλαξης είναι ότι το σώμα δεν παράγει αρκετή χοληστερόλη, η οποία είναι απαραίτητη για τη σωστή ανάπτυξη του εμβρύου. Η χοληστερόλη είναι επίσης ένα δομικό στοιχείο για τις κυτταρικές μεμβράνες και το περίβλημα που προστατεύει τα νευρικά κύτταρα.

Το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια, που σημαίνει ότι το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την ασθένεια μεταδίδεται μαζί με ένα υπολειπόμενο γονίδιο που βρίσκεται στο αυτοσωμικό (σωματικό) χρωμόσωμα, το οποίο είναι υπεύθυνο για την κληρονομιά όλων των χαρακτηριστικών εκτός από τα σεξουαλικά χαρακτηριστικά.

Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz: συμπτώματα

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Smith-Lemli-Opitz εξαρτώνται από τη μορφή της νόσου. Στην ήπια μορφή SLOS, παρατηρούνται τα εξής:

• μικροκεφαλία
• κυμαινόμενος μυϊκός τόνος (χαλαρότητα ακολουθούμενη από δυσκαμψία)
• διαταραγμένη ανάπτυξη
• προβλήματα διατροφής (έλλειψη αντανακλαστικού θηλασμού, δυσκολία στην κατάποση) και σχετική κακή αύξηση βάρους
• παραμόρφωση του προσώπου (μεγάλα μάτια, στραμμένα βλέφαρα, μικρή κάτω γνάθο, κοντή μύτη, χαμηλά αυτιά)
• παραμορφώσεις των άνω άκρων, π.χ. polydactyly, δηλαδή επιπρόσθετα δάχτυλα στα χέρια και τα πόδια, syndactyly - σύντηξη σχήματος Υ των δακτύλων του δεύτερου και τρίτου δακτύλου, αυλακώσεις κάμψης στις παλάμες και αλλαγές στα δακτυλικά αποτυπώματα, κοντούς αντίχειρες
• υποανάπτυξη των γεννητικών οργάνων: μικροπενία, κρυπτορχιδισμός, δηλαδή η αποτυχία των όρχεων να κατέβουν στο όσχεο, υποανάπτυξη του όσχεου
• καθυστέρηση στην ψυχοκινητική και πνευματική ανάπτυξη
• κηλίδες δέρματος

Στη σοβαρή μορφή, τα συμπτώματα SLOS περιλαμβάνουν επίσης πολλά συγγενή ελαττώματα: πεπτικό σύστημα (π.χ. πυλωρική στένωση), σύστημα αίματος (π.χ. διαφυσιακό διαφραγματικό ελάττωμα), νεφρά (π.χ. υδρονέφρωση), όραση (π.χ. ανδρία, δηλαδή έλλειψη ίριδας του οφθαλμού) ).

Πάνω από Τα χαρακτηριστικά διατίθενται σε διάφορους συνδυασμούς και με διαφορετικούς βαθμούς έντασης.

Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz: διάγνωση

Η διάγνωση γίνεται βάσει φυσικής εξέτασης και εργαστηριακών εξετάσεων (σε άτομα με SLOS, μπορούν να προσδιοριστούν χαμηλά επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα και υψηλά επίπεδα 7-αφυδροχολστερόλης).

Εάν μια γυναίκα έχει ήδη γεννήσει ένα παιδί με SLOS, ο γιατρός της θα πρέπει να την παραπέμψει σε προγεννητική εξέταση: επεμβατική, όπως αμνιοκέντηση, δειγματοληψία χοριακών λαχνών, για να αναζητήσει γνωστές μεταλλάξεις στο έμβρυο που είχαν προηγουμένως διαγνωστεί στους γονείς του φορέα ή μη επεμβατική εξέταση.

Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz: Θεραπεία

Το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz είναι μια ανίατη ασθένεια. Η θεραπεία με στόχο την ανακούφιση των συμπτωμάτων της νόσου και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής συνίσταται κυρίως στην αποκατάσταση. Ένα πολύ σημαντικό στοιχείο είναι η γυμναστική των μασών, γιατί τα άτομα που πάσχουν από SLOS έχουν προβλήματα με την πρόσληψη τροφής.

Συνήθως, απαιτείται τακτική φροντίδα γιατρών διαφόρων ειδικοτήτων, π.χ. καρδιολόγος, νευρολόγος, ουρολόγος ή οφθαλμίατρος. Μπορεί επίσης να απαιτείται δερματολογική διαβούλευση, καθώς το δέρμα των ασθενών με SLOS είναι φωτοευαίσθητο και μπορεί να εμφανιστούν διάφορες δερματικές αντιδράσεις σε περίπτωση υπερβολικής έκθεσης στον ήλιο.

Εάν είναι απαραίτητο, θεραπεύονται επίσης συνυπάρχουσες διαταραχές, επίσης χειρουργικά (π.χ. στην περίπτωση υπερτροφικής πυλωρικής στένωσης).

ΕΛΕΓΧΟΣ >> Είναι δυνατή η άμβλωση σε περίπτωση γενετικής ασθένειας;

Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz: Διατροφή

Μια χρήσιμη μορφή θεραπείας είναι μια δίαιτα υψηλής χοληστερόλης, σκοπός της οποίας είναι να αντισταθμίσει τα επίπεδα χοληστερόλης που έχουν μειωθεί ως αποτέλεσμα της νόσου. Ο ασθενής πρέπει να καταναλώνει περίπου 40-150 mg / kg / ημέρα χοληστερόλης, αλλά η τελική δόση καθορίζεται από τον γιατρό.

Διαβάστε επίσης: Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn: Αιτίες και συμπτώματα. Θεραπεία αυτής της σπάνιας ασθένειας g ... CEREAL PARALYS - συμπτώματα. Ποια συμπτώματα υποδεικνύουν εγκεφαλική παράλυση; Τι είναι οι σπάνιες ασθένειες; Διαγνωστικά και θεραπεία σπάνιων ασθενειών στην Πολωνία ...