Νόσος Gaucher - διάγνωση μετά από γενετικούς ελέγχους;

Μπορούν οι γενετικοί έλεγχοι να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση της νόσου του Gaucher;

Στη ρουτίνα γενετικών δοκιμών του υλικού αμνιοκέντησης, η νόσος του Gaucher δεν μπορεί να ανιχνευθεί, καθώς ελέγχεται μόνο ο καρυότυπος του εμβρύου. Για την ανίχνευση του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση της νόσου Gaucher, απαιτείται πολύ εξειδικευμένη έρευνα που στοχεύει σε αυτό το γονίδιο. Με άλλα λόγια, το γονίδιο μπορεί να δοκιμαστεί, αλλά όχι σε ρουτίνες γενετικών δοκιμών.

Να θυμάστε ότι η απάντηση του ειδικού μας είναι ενημερωτική και δεν θα αντικαταστήσει μια επίσκεψη στον γιατρό.

Επίκουρος καθηγητής στο Τμήμα και Κλινική Μαιευτικής και Γυναικολογίας στο Ιατρικό Πανεπιστήμιο της Βαρσοβίας. Αποδέχομαι ιδιωτικά στη Βαρσοβία στο ul. Krasińskiego 16 m 50 (η εγγραφή είναι διαθέσιμη καθημερινά από τις 8 π.μ. έως τις 8 μ.μ.).