Ανακαλύπτουν μια γενετική αιτία του συνδρόμου του Tourette (νευρικό τικ)

Πέμπτη 30 Ιανουαρίου 2014. Μια σπάνια γενετική μετάλλαξη που μεταβάλλει την παραγωγή ισταμίνης στον εγκέφαλο είναι μια αιτία των τυπικών συμπτωμάτων του συνδρόμου Tourette, σύμφωνα με τα αποτελέσματα πρόσφατης έρευνας.


Το σύνδρομο Tourette είναι μια νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από νευρικά τικ, δηλαδή κινήσεις ή φωνητικές αντιδράσεις που δημιουργούνται ξαφνικά, ακούσια και επανειλημμένα. Η ασθένεια επηρεάζει ποσοστό περίπου 1% των παιδιών και ένα μικρότερο ποσοστό ενηλίκων. Τα τικ αρχίζουν στη μέση της παιδικής ηλικίας και φτάνουν στη μέγιστη έκφρασή τους στην αρχή της εφηβείας. Το σύνδρομο Tourette δεν είναι ασθένεια που θέτει σε κίνδυνο τη ζωή του ασθενούς, αλλά μπορεί να τον περιορίσει σε ορισμένες πτυχές, ιδιαίτερα κοινωνικές.

Αυτό που ανακαλύφθηκε τώρα από την ομάδα των Christopher Pittenger και Lissandra Castellan Baldan, του Πανεπιστημίου Yale στο New Haven, Connecticut, Ηνωμένες Πολιτείες, υποδεικνύει ότι ορισμένα φάρμακα, που ήδη υπάρχουν και δρουν στους υποδοχείς ισταμίνης στον εγκέφαλο, επιπλέον, που χρησιμεύει επίσης για τη θεραπεία του συνδρόμου Tourette.

Η ισταμίνη συχνά εμπλέκεται στις αλλεργίες, αλλά παίζει επίσης σημαντικό ρόλο ως μόριο σηματοδότησης στον εγκέφαλο. Αυτή η λειτουργία ισταμίνης εξηγεί γιατί μερικά φάρμακα που δρουν στην ισταμίνη για τη θεραπεία αλλεργιών κάνουν τους ανθρώπους να νιώθουν υπνηλία.

Το 2010, οι ερευνητές στο Πανεπιστήμιο Yale διαπίστωσαν ότι μια οικογένεια με εννέα μέλη που πάσχουν από σύνδρομο Tourette έφερε μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται HDC, το οποίο παρεμβαίνει στην παραγωγή ισταμίνης. Το νέο έργο δείχνει ότι αυτή η μετάλλαξη προκαλεί τα τυπικά συμπτώματα της νόσου. Τα ποντίκια με την ίδια μετάλλαξη αναπτύσσουν συμπτώματα παρόμοια με αυτά του συνδρόμου Tourette, όπως επιβεβαιώνεται από την ομάδα των Christopher Pittenger και Lissandra Castellan Baldan.

Πηγή: www.DiarioSalud.net