Αιμοχρωμάτωση και ανίχνευση ασθενειών

• Η αιμοχρωμάτωση είναι μια γενετική ασθένεια.
• Επηρεάζει περίπου 1 στα 300 άτομα.

Γιατί να πάρετε μια εξέταση και μια γενετική εξέταση;

• Μια γενετική ανίχνευση της αιμοχρωμάτωσης είναι σημαντική επειδή επιτρέπει μια έγκαιρη διάγνωση της νόσου αφού η αιμοχρωμάτωση είναι μια συχνή γενετική ασθένεια με μερικές φορές σοβαρές συνέπειες.
• Αυτή η ανίχνευση είναι απαραίτητη επειδή επιτρέπει την έναρξη αποτελεσματικής θεραπείας της αιμοχρωμάτωσης το συντομότερο δυνατό.

Συστηματική ανίχνευση συγγενών πρώτου βαθμού

• Οι γονείς, οι αδελφοί, οι αδελφές και τα παιδιά, οι συγγενείς πρώτου βαθμού ενός ατόμου που πάσχει από γενετική αιμοχρωμάτωση πρέπει να εξετάζονται.
• Ένα ασήμαντο ποσοστό, περίπου ένα άτομο σε κάθε 4 αδέλφια, μπορεί να επηρεαστεί από αυτή την ασθένεια.
• Η έγκαιρη ανίχνευση είναι σημαντική, διότι επιτρέπει την έναρξη της θεραπείας πριν από την καταστροφή των οργάνων.

Συνθήκες της γενετικής εξέτασης

• Είναι απαραίτητο οι συγγενείς του ατόμου που επηρεάζεται από αιμοχρωμάτωση να δοκιμαστούν για πρόληψη.
• Απαιτείται υποχρεωτική γραπτή συγκατάθεση από τον ασθενή.
• Το αποτέλεσμα διαβιβάζεται στον ασθενή στη γενετική διαβούλευση.

Ανάλυση του επιπέδου του σιδήρου στο αίμα