Αυτά τα γονίδια, επομένως, έχουν πλέον γίνει ελκυστικοί στόχοι για θεραπείες κατά της ορεινής νόσου, επίσης γνωστές ως Mal de los Alturas και με άλλα ονόματα, καθώς και για άλλες διαταραχές στις οποίες εμπλέκεται έλλειμμα οξυγόνου.
Υπάρχουν περίπου 140 εκατομμύρια άνθρωποι που ζουν τακτικά σε υψηλό υψόμετρο πάνω από τη στάθμη της θάλασσας. Όσο υψηλότερο είναι το υψόμετρο, τόσο χαμηλότερο είναι το επίπεδο οξυγόνου. Πολλοί από αυτούς τους ανθρώπους έχουν προσαρμοστεί στο περιβάλλον τους, αλλά άλλοι υποφέρουν χρόνια από το Mal de las Alturas, που χαρακτηρίζεται από καρδιακές προσβολές, εγκεφαλικά επεισόδια και προβλήματα πνευμόνων σε νεαρή ηλικία.
Για να προσδιορίσουν και να χαρακτηρίσουν τα γονίδια που εμπλέκονται στην προσαρμογή σε περιβάλλοντα υψηλού υψομέτρου και χαμηλού οξυγόνου, η ομάδα του Dr. Gabriel Haddad, από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας, Σαν Ντιέγκο, Ηνωμένες Πολιτείες, ανέλυσε ολόκληρο το γονιδίωμα 20 ατόμων που ζουν σε τις Άνδεις. Δέκα από αυτούς υποφέρουν από χρόνιο βουνό κακό, και δέκα δεν το κάνουν.
Οι ερευνητές ανακάλυψαν 11 γενετικές περιοχές με σημαντικές διαφορές μεταξύ των δύο ομάδων ανθρώπων. Διαπίστωσαν ότι σε αυτές τις γενετικές περιοχές, δύο γονίδια (SENP1 και ANP32D) εκφράστηκαν σε μεγαλύτερο βαθμό στους δέκα ανθρώπους με χρόνια ορεινή ασθένεια, σε σύγκριση με εκείνους χωρίς τη νόσο
Η ομάδα απέδειξε επίσης ότι η μείωση της έκφρασης αυτών των δύο γονιδίων ήταν ικανή να βελτιώσει την επιβίωση σε συνθήκες χαμηλού οξυγόνου, τόσο σε ανθρώπινα όσο και σε κύτταρα μύγας.
Πολλές κλινικές εφαρμογές θα μπορούσαν να ληφθούν από αυτά τα αποτελέσματα. Με αρκετή εμβάθυνση σε αυτή τη γραμμή έρευνας, τα δύο γονίδια που εντοπίστηκαν και επικυρώθηκαν θα μπορούσαν να αποτελέσουν πιθανούς φαρμακολογικούς στόχους για τη θεραπεία της χρόνιας ασθένειας του βουνού και άλλων ασθενειών που σχετίζονται με τα οξυγόνο ελλείμματα.
Οι ειδικοί έχουν επίσης εργαστεί στην έρευνα του εργαστηρίου φυσιολογίας προσαρμογής στο ύψος του Περουβιακού Πανεπιστημίου Cayetano Heredia, του Ιατρικού Κέντρου του Πανεπιστημίου Vanderbilt, στο Nashville, στο Τενεσί, στις Ηνωμένες Πολιτείες και σε άλλα ιδρύματα.
Πηγή: www.DiarioSalud.net
