"Το SHANK3 κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που λειτουργεί στη σύναψη, το σημείο επικοινωνίας μεταξύ των νευρώνων", εξηγεί ο Zoghbi στο SINC. "Οι μεταλλάξεις και οι διαγραφές τους - απώλειες ενός θραύσματος DNA ενός χρωμοσώματος - έχουν συσχετιστεί με αυτισμό, διανοητική αναπηρία και σχιζοφρένεια. Και η αύξηση της ποσότητας του SHANK3 θα μπορούσε επίσης να είναι επιζήμια για τη λειτουργία των νευρώνων ", προσθέτει.
Ωστόσο, σε αντίθεση με τις διαγραφές του SHANK3, μέχρι τώρα οι συνέπειες της υπερέκφρασης αυτού του γονιδίου δεν ήταν σαφείς. Το έργο που τις επιβεβαίωσε πραγματοποιήθηκε πρώτα σε ποντίκια και στη συνέχεια σε δύο ανθρώπους ασθενείς. "Προς έκπληξή μας, τα ποντίκια που υπερεκφράζουν το SHANK3 έχουν επιληπτικές κρίσεις και μανιακές συμπεριφορές όπως υπερκινητικότητα, υπερευαισθησία στις αμφεταμίνες και ανώμαλους κιρκαδικούς ρυθμούς", δήλωσε ο ειδικός.
Σύναψη
Μια λεπτομερέστερη ανάλυση με βιοχημικές και ηλεκτροφυσιολογικές έρευνες έδειξε ότι οι νευρώνες αυτών των ποντικών έχουν μη φυσιολογική ηλεκτρική δραστηριότητα λόγω μεταβολών στις συνάψεις.
Αργότερα, οι επιστήμονες εντόπισαν δύο ανθρώπους με νευροψυχιατρικές διαταραχές, έναν διπολικό και τον άλλο με ADHD, οι οποίοι είχαν επικαλύψεις στην χρωμοσωμική περιοχή που περιέχει SHANK3. Πέρα από τον απλό προσδιορισμό των συμπτωμάτων που σχετίζονται με την υπερέκφραση του SHANK3, αυτή η μελέτη προτείνει τις μοριακές και κυτταρικές αλλαγές που οδηγούν στην ανάπτυξη μανιακής συμπεριφοράς και ίσως διπολικής διαταραχής.
Μια αποτελεσματική θεραπεία
Το έργο εντοπίζει θεραπείες που θα μπορούσαν να είναι χρήσιμες για άτομα με νευροψυχολογικές διαταραχές που σχετίζονται με υπερέκθεση SHANK3.
Οι συγγραφείς αξιολόγησαν τις επιδράσεις των σταθεροποιητών διάθεσης σε αυτά τα μοντέλα ποντικών και παρατήρησαν ότι το βαλπροϊκό (ένα λιπαρό οξύ με αντισπασμωδικές ικανότητες), αλλά όχι το λίθιο, είναι ικανό να αντιστρέψει την μανιακή συμπεριφορά.
"Αυτά τα αποτελέσματα βελτιώνουν την κατανόηση των μηχανισμών που συμβάλλουν σε αυτές τις νευροψυχολογικές διαταραχές και του είδους των θεραπειών που μπορεί να είναι κατάλληλες", καταλήγει ο Zoghbi. "Αυτό το είδος της ανάλυσης θα είναι κρίσιμο στο μέλλον για την κατάλληλη επιλογή θεραπειών για τέτοιες διαταραχές."
Πηγή: www.DiarioSalud.net
