Διάγνωση ALS ή Αμυοτροφική Πλευρική Σκλήρυνση

• Χρειάζεται συχνά πολύς χρόνος για να καταλήξουμε στη διάγνωση του ALS.
• Πολλές φορές η διάγνωση επιτυγχάνεται με μια διαδικασία αποκλεισμού.
• Τα αρχικά συμπτώματα της νόσου είναι πολύ παρόμοια με αυτά που συμβαίνουν σε άλλες νόσους νευρομυϊκής προέλευσης.

Διαγνωστικά κριτήρια

• Για να είναι δυνατή η διάγνωση της ALS, είναι απαραίτητο να υπάρχουν ορισμένα διαγνωστικά κριτήρια και άλλα να απουσιάζουν:
• Τρέχοντα κριτήρια:
  • Ένας εκφυλισμός του κατώτερου κινητικού νευρώνα (MNI), σύμφωνα με κλινικά και ηλεκτροφυσιολογικά κριτήρια. Τα κλινικά συμπτώματα εκφύλισης ή εμπλοκής του κατώτερου κινητικού νευρώνα (MNI) είναι: μυϊκή αδυναμία, μυϊκή ατροφία και παρουσία συσσωματωμάτων.
  • Ένας εκφυλισμός του ανώτερου κινητικού νευρώνα (MNS) σύμφωνα με τη νευρολογική εξέταση. Τα κλινικά συμπτώματα εκφύλισης ή εμπλοκής του ανώτερου κινητικού νευρώνα (MNS) είναι: η παρουσία υπερ-εκφραστικών (υπερβολική αντανακλαστικότητα), ρυθμικές και ακούσιες συσπάσεις σε μυϊκή ομάδα λόγω της απότομης και παθητικής επέκτασης των τενόντων τους (Clonus), της σπαστικότητας και της απώλειας δερματικών - κοιλιακών αντανακλαστικών.
  • Μια προοδευτική εξάπλωση συμπτωμάτων ή συμπτωμάτων στην πληγείσα περιοχή ή εξέλιξη σε άλλες περιοχές.
• Απουσία κριτηρίων:
  • Αποδεικτικά στοιχεία μιας άλλης διαδικασίας που θα μπορούσε να εξηγήσει τα σημάδια εκφύλισης του κατώτερου ή του ανώτερου κινητικού νευρώνα.
  • Αποδεικτικά στοιχεία μέσω της νευροαπεικόνισης μιας άλλης διαδικασίας που θα μπορούσε να εξηγήσει τα κλινικά και ηλεκτροφυσιολογικά συμπτώματα που παρατηρήθηκαν.

Ηλεκτρομυογράφημα

• Η μόνη συμπληρωματική δοκιμή με ισοδύναμη κλινική αξία στη διάγνωση της ALS είναι το ηλεκτρομυογράφημα.
• Το ηλεκτρομυογράφημα είναι μια γραφική καταγραφή των ηλεκτρικών ρευμάτων που παράγονται από τη συστολή των μυών ή την αντίδραση ενός μυός στο ηλεκτρικό ερέθισμα.

Επίπεδα διαγνωστικής βεβαιότητας

• Τα ακόλουθα επίπεδα βεβαιότητας καθορίζονται σύμφωνα με τον συνδυασμό σημείων MNS και MNI
  • Κλινικά καθορισμένη ALS.
  • Κλινικά πιθανή ALS.
  • Κλινικά πιθανή ALS.
  • Κλινικά ύποπτη ALS.
• Πριν από την επικοινωνία της διάγνωσης, πρέπει να επιβεβαιωθεί από τον νευρολόγο.

Πληροφορίες για τον ασθενή σχετικά με τη διάγνωσή του

• Ο γιατρός πρέπει να λαμβάνει υπόψη τα μεμονωμένα χαρακτηριστικά του ασθενούς και να παρέχει τις πληροφορίες ως διαδικασία.
• Κάθε ενήλικας έχει το δικαίωμα να γνωρίζει τη διάγνωσή του και να λαμβάνει αποφάσεις σχετικά με τη μελλοντική του θεραπεία.
• Ο τρόπος με τον οποίο μεταδίδεται η νόσος μπορεί να επηρεάσει τη συναισθηματική κατάσταση του ασθενούς και τον τρόπο με τον οποίο αντιμετωπίζει το μέλλον.
• Φαίνεται σκόπιμο να ονομάσουμε την ασθένεια και το χαρακτηριστικό της προοδευτικής, αλλά να επισημάνουμε θετικές πτυχές και μεγάλη ατομική μεταβλητότητα.
• Είναι απαραίτητο να εξηγηθούν οι διαθέσιμες θεραπείες, οι δυσμενείς επιπτώσεις και η πραγματική αποτελεσματικότητά τους, οι ερευνητικές θεραπείες και οι εναλλακτικές θεραπείες.
• Είναι επίσης σημαντικό να παρέχονται πληροφορίες σχετικά με τις ενώσεις των υφιστάμενων ασθενών και τη δυνατότητα μιας δεύτερης γνώμης.
• Υπάρχουν τρεις στόχοι που πρέπει να ακολουθηθούν στη διαδικασία διαγνωστικής πληροφόρησης:
  • Μην απορρίπτετε πληροφορίες εάν το απαιτεί ο ασθενής.
  • Μην επιβάλλετε στον ασθενή πληροφορίες που δεν θέλετε να ακούσετε.
  • Αξιολογεί και ανταποκρίνεται στις αντιδράσεις του ασθενούς στις παρεχόμενες πληροφορίες.