Κληρονομικότητα της χρωστικής αμφιβληστροειδίτιδας

Ο αδερφός του συζύγου μου πάσχει από αμφιβληστροειδίτιδα, έχει ανισορροπία και είναι κωφός. Με τον σύζυγο στην οικογένεια, εκτός από τον αδερφό του, κανείς δεν είναι άρρωστος ή δεν ήταν. Είναι πιθανό ο σύζυγός μου να έχει τα γονίδια για αυτήν την ασθένεια και να τα μεταδώσει στα παιδιά μας αργότερα;

Η απάντηση απαιτεί τη διάγνωση ενός πιθανού γενετικά καθορισμένου συνδρόμου στον αδελφό του συζύγου. Σε αυτή τη βάση, είναι δυνατόν να απαντήσετε προσεκτικά στο θέμα της κληρονομιάς και του κινδύνου. Είναι πιθανό ο σύζυγος να είναι μόνο ένας υγιής φορέας και επομένως ο κίνδυνος είναι πολύ υψηλός.

Να θυμάστε ότι η απάντηση του ειδικού μας είναι ενημερωτική και δεν θα αντικαταστήσει μια επίσκεψη στον γιατρό.

Εδώ και αρκετά χρόνια ειδικεύεται στην κλινική γενετική. Επί του παρόντος, είναι αναπληρωτής καθηγητής στο Children Memorial Health Institute στη Βαρσοβία. Συνδέεται μόνιμα με τη Σιλεσία όπου, μεταξύ άλλωνσε συνεργασία με το testDNA Laboratorium Sp. ΖΩΟΛΟΓΙΚΟΣ ΚΗΠΟΣ. παρέχει τηλεφωνικές διαβουλεύσεις σε ασθενείς που θέλουν να συζητήσουν τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων ή να μιλήσουν για τη μετάδοση γενετικών ασθενειών στην οικογένεια. Στην πράξη, ασχολείται με τη διάγνωση γενετικών αιτιών γενετικών ανωμαλιών, διαταραχών ανάπτυξης και αποτυχιών εγκυμοσύνης.

Οι ασθενείς έχουν την ευκαιρία να λάβουν πληροφορίες σχετικά με τις επιπτώσεις ενός δεδομένου αποτελέσματος της εξέτασης DNA, την ανάγκη λήψης προληπτικών μέτρων και να υποδείξουν τις απαραίτητες δοκιμές για τη διεξαγωγή και στη συνέχεια τη διάγνωση της νόσου. Η κ. Docent εκτιμάται όχι μόνο για τις γνώσεις και τον επαγγελματισμό της, αλλά και για μια ευχάριστη διάθεση προς τους ασθενείς, η οποία έχει συχνά τονιστεί από αυτούς σε διαδικτυακά φόρουμ.