Το ανθρώπινο γονιδίωμα περιέχει περίπου 56 εκατομμύρια γενετικές παραλλαγές. Οι τεχνολογίες γονότυπου και αλληλουχίας επιτρέπουν την καθιέρωση της αρχιτεκτονικής μιας νόσου, καθορίζοντας τη γενετική της βάση, καθώς και την επιρροή της στην πρόγνωση και την επιλογή θεραπείας. Τα τελευταία χρόνια έχουν διεξαχθεί πολλές διεθνείς συνεργατικές μελέτες για το πλήρες γονιδίωμα για τον προσδιορισμό των γενετικών παραγόντων που συνδέονται με τον πιθανό κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακών παθήσεων.
Είναι επί του παρόντος γνωστό ότι η γενετική συμβάλλει μεταξύ 40 και 60% στην ανάπτυξη καρδιαγγειακών παθήσεων. Γενετικές εξετάσεις, όπως το Cardio inCode, εμφανίζονται στην αγορά με αυξανόμενη δύναμη. Μελετούν και ενσωματώνουν τις γενετικές, κλινικές και πληροφορίες για τον τρόπο ζωής του ασθενούς, για να βοηθήσουν στην καθιέρωση με πιο ακριβή και αξιόπιστο τρόπο των κινδύνων καρδιαγγειακού επεισοδίου (έμφραγμα του μυοκαρδίου, στηθάγχη) τα επόμενα 10 χρόνια. Με αυτόν τον τρόπο, επιτρέπουν την εφαρμογή κατάλληλης προληπτικής αντιμετώπισης σε αυτόν τον πολύ πιο ακριβή κίνδυνο.
Μόνο μέσω ενός δείγματος του σάλιου του ασθενούς μπορεί να αναλυθεί η γενετική βάση. Μόλις ληφθούν τα αποτελέσματα, αξιολογείται ο γενετικός κίνδυνος εμφάνισης καρδιαγγειακού επεισοδίου. Οι πληροφορίες αυτές συμπληρώνονται από την κλινική του ασθενούς. Έχει αποδειχθεί ότι αυτές οι τεχνικές βελτιώνουν σημαντικά την ικανότητα πρόβλεψης που επιτυγχάνεται μέσω άλλων τεχνικών που χρησιμοποιούνται μέχρι τώρα, όπως η εξίσωση των Score, η εξίσωση Framingham ή οι προσαρμογές της εξίσωσης Framingham. Τα άτομα που έχουν κάποιο γενετικό κίνδυνο πρέπει να παρακολουθούν στενά τις συνήθειες τους ή να αλλάξουν κάποια για να αποτρέψουν τη νόσο. Και υπάρχουν πολλά πράγματα που εξαρτώνται από τη γενετική, αλλά οι συνήθειες κάθε ατόμου έχουν μεγάλη σημασία στην ανάπτυξη παθολογιών.
Η γενετική είναι ένα άλλο εργαλείο για τους γιατρούς να χαρακτηρίζουν καλύτερα τους ασθενείς τους. Δεν αποτελεί έκπληξη και για παράδειγμα, οι γενετικές παραλλαγές που περιλαμβάνονται στο Cardio inCode προσφέρουν έναν κίνδυνο για την ανάπτυξη καρδιαγγειακών συμβαμάτων παρόμοιων με εκείνες που προκαλούνται από την υπέρταση ή την υπερχοληστερολαιμία. Αυτές οι γενετικές δοκιμασίες έχουν πολλές ενδείξεις, από τη γνώση στους νέους του παγκόσμιου κινδύνου σε οικογένειες με ιστορικό πρώιμων καρδιαγγειακών συμβαμάτων, σε άτομα με μερικούς ή μερικούς παράγοντες κινδύνου στις τιμές του Μπορντό, στους οποίους θέλετε να γνωρίζετε με ακρίβεια τον καρδιαγγειακό κίνδυνο ή σε ποιον υπάρχει αμφιβολία σχετικά με την ώρα έναρξης της θεραπείας, ακόμη και για τα άτομα που βρίσκονται σε θεραπεία, για τα οποία είναι επιθυμητή η προσαρμογή των θεραπευτικών στόχων. Στο μέλλον ο στόχος θα είναι να είναι δυνατή η πρόβλεψη όλων αυτών των κινδύνων κατά τη γέννηση.
Πηγή: www.DiarioSalud.net
