Η ασθένεια Fabry είναι μία από τις λίγες σπάνιες ασθένειες που μπορούν να αντιμετωπιστούν αποτελεσματικά παρέχοντας στον ασθενή το ένζυμο που λείπει. Η θεραπεία είναι διαθέσιμη σε όλες τις χώρες της ΕΕ, αλλά δυστυχώς όχι στην Πολωνία. Πολωνοί ασθενείς με νόσο Fabry προσπαθούν ανεπιτυχώς να αποκτήσουν πρόσβαση σε μια σωτηρία θεραπεία για πάνω από 14 χρόνια. Είναι αόρατα. Υποφέρουν κρυμμένα, ζουν σε έντονο πόνο, αγωνίζονται με προοδευτική νεφρική ανεπάρκεια, επαναλαμβανόμενα εγκεφαλικά επεισόδια και διαταραχές της λειτουργίας της καρδιάς ή του πεπτικού συστήματος. Πεθαίνουν πρόωρα παρά το γεγονός ότι η σωστή θεραπεία θα μπορούσε να επεκτείνει σημαντικά τη ζωή τους και να τους επιτρέψει να παραμείνουν ενεργοί. Επιτέλους θέλουν να παρατηρηθούν! Ως εκ τούτου, ως μέρος της νέας εθνικής εκστρατείας "Fabry - ένα καίγοντας πρόβλημα", απευθύνουν έκκληση και συλλέγουν υπογραφές μετά από αναφορά στον Υπουργό Υγείας, ζητώντας επιστροφή χρημάτων για τη θεραπεία αντικατάστασης ενζύμων.
- Το να ζεις με θανατηφόρα ποινή είναι εξαιρετικά δύσκολο, ειδικά όταν γνωρίζετε ότι υπάρχει μια θεραπεία που μπορεί να σταματήσει την εξέλιξη της νόσου, αλλά δεν είναι διαθέσιμη για τους ασθενείς - υπογραμμίζει η Άννα Μόσκαλ, Πρόεδρος του Συλλόγου Οικογενειών με Νόσο Fabry, η οποία ξεκινά την εκστρατεία ευαισθητοποίησης σε εθνικό επίπεδο "Fabry - Burning Problem" αφιερωμένο στην ασθένεια του Fabry.
Ξεκίνησε μια εθνική εκστρατεία ευαισθητοποίησης σχετικά με τη νόσο του Fabry, στο πλαίσιο της οποίας οι ασθενείς ετοίμασαν μια αναφορά στον Υπουργό Υγείας.
- Από τη μία πλευρά, είμαστε πολύ τυχεροί, επειδή η νόσος του Fabry είναι μία από τις λίγες σπάνιες ασθένειες που μπορούν να αντιμετωπιστούν αποτελεσματικά (με μόνο το 5% των σπάνιων ασθενειών, το φάρμακο έχει ένα αποτελεσματικό φάρμακο), και από την άλλη πλευρά, Μένουμε με λίγη ευτυχία, διότι η θεραπεία που θα μπορούσε να βοηθήσει τους ασθενείς, παρά τα επίπονα αιτήματα στους επόμενους υπεύθυνους λήψης αποφάσεων, δεν ήταν διαθέσιμη για πολλά χρόνια - προσθέτει.
Το πρόβλημα καψίματος είναι μια κραυγή για βοήθεια. Καπνιστές γιατί εάν οι ασθενείς δεν λάβουν θεραπεία γρήγορα, κινδυνεύουν να πεθάνουν πρόωρα. Το κάπνισμα επίσης επειδή το αίσθημα «καψίματος» χεριών και ποδιών είναι το πιο κοινό, εξαιρετικά σοβαρό σύμπτωμα της νόσου που προκύπτει από την εμπλοκή του νευρικού συστήματος.
Ποιος είναι ο Fabry;
Τα άτομα με νόσο Fabry γεννιούνται με ένα ελάττωμα στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του ενζύμου άλφα-γαλακτοσιδάσης, το οποίο διαλύει μερικά από τα λιπίδια του σώματος. Η ανεπάρκεια του προκαλεί αυτά τα λιπίδια να συσσωρεύονται σε πολλούς ιστούς και όργανα. Αυτό, με τη σειρά του, είναι η αιτία πολύ επικίνδυνων δυσλειτουργιών μεμονωμένων οργάνων στο σώμα. Τα πρώτα συμπτώματα είναι αισθητά σε ένα παιδί ηλικίας λίγων ετών. Δεδομένου ότι ορισμένα από τα συμπτώματα είναι πολύ παρόμοια με τις πιο συχνές ρευματικές, καρδιακές ή νευρολογικές καταστάσεις, η διάγνωση της νόσου Fabry διαρκεί συχνά πολλά χρόνια. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, άλλα όργανα έχουν υποστεί ζημιά. Εάν η θεραπεία δεν ξεκινήσει νωρίς, ο ασθενής θα εμφανίσει νεφρική ανεπάρκεια, σοβαρές καρδιαγγειακές επιπλοκές και προοδευτική βλάβη στο νευρικό σύστημα. Οι ασθενείς πάσχουν από πολλαπλά εγκεφαλικά επεισόδια, καρδιακές προσβολές και σοβαρές αρρυθμίες. Η βλάβη των περιφερικών νεύρων προκαλεί σοβαρό πόνο, απώλεια ακοής και διάφορες διαταραχές στο πεπτικό σύστημα.
- Δυστυχώς, μετά από πολλά χρόνια και πολλές επισκέψεις στα ιατρεία, η σωστή διάγνωση φέρνει ανακούφιση μόνο για μια στιγμή. Όταν ένας γιατρός δεν μπορεί να προσφέρει θεραπεία, προκύπτει απογοήτευση, λύπη, αδυναμία και τεράστιο φόβο. Όταν ο ασθενής μαθαίνει ότι η θεραπεία είναι διαθέσιμη σε όλες τις χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης, αλλά όχι στην Πολωνία, υπάρχει επίσης ένα αίσθημα θυμού - τονίζει η Anna Moskal.
Δεν μπορούμε να περιμένουμε άλλο
Ο Σύλλογος Οικογενειών με Fabry Disease έχει περίπου 70 μέλη. Εκτιμάται ότι ο πληθυσμός όλων των ασθενών στην Πολωνία είναι μεγαλύτερος, αλλά δυστυχώς η δύσκολη διάγνωση και η έλλειψη κατάλληλου μητρώου καθιστούν δύσκολη την παροχή ακριβούς αριθμού.
- Τα άτομα με ασθένεια Fabry δεν είναι ορατά. Οι υπεύθυνοι λήψης αποφάσεων δεν μας βλέπουν, η κοινωνία δεν μας βλέπει. Ο Fabry δεν είναι μια ασθένεια που εκδηλώνεται σε χαρακτηριστικά εμφάνισης. Οι άρρωστοι μοιάζουν με οποιοδήποτε υγιές άτομο. Ωστόσο, στο εσωτερικό, το σώμα τους καταστρέφεται καθημερινά από τις συσσωρευμένες "τοξίνες". Ζουν με αδιανόητο πόνο - τόσο σωματικό όσο και υπαρξιακό. Πεθαίνουν πρόωρα παρά το γεγονός ότι οι περισσότεροι από αυτούς μπορούσαν να ζήσουν και να λειτουργήσουν κανονικά, λέει η Άννα Μόσκαλ, Πρόεδρος του Συλλόγου Οικογενειών με Νόσο του Fabry.
Λόγω της γενετικής βάσης της νόσου, ολόκληρες οικογένειες υποφέρουν. Στην περίπτωση μιας από τις οικογένειες στο Βρότσλαβ, αυτά είναι δύο αδέλφια, η μητέρα τους, η γιαγιά, η θεία και ο γιος της. Αυτό το γεγονός, αφενός, διευκολύνει τη διάγνωση και, αφετέρου, δυσκολεύει την κανονική ζωή. Παρά αυτά τα προβλήματα, οι ασθενείς δεν τα παρατάνε. Έχουν γίνει προσπάθειες για τη λήψη ενζυματικής θεραπείας για αρκετά χρόνια.
Φέτος, ο Σύνδεσμος ξεκίνησε την εκστρατεία "Fabry - burn problem", σύμφωνα με την οποία ξεκίνησε ειδική αναφορά, απευθυνόμενη στον Υπουργό Υγείας.
- Αυτή είναι η τελευταία μας ευκαιρία. Δεν μπορούμε να περιμένουμε πια - τονίζει η πρόεδρος του Συλλόγου Άννα Μόσκαλ, κόρη, αδελφή και εγγονή ανθρώπων που παλεύουν με τη νόσο του Φάμπρι. - Πολλοί ασθενείς έχουν ήδη χάσει την ελπίδα ότι θα μπορούν να θεραπευτούν. Μερικοί ασθενείς αποφάσισαν να πάνε στο εξωτερικό, κάποιοι από αυτούς συνειδητά αποφάσισαν να μην δημιουργήσουν οικογένεια λόγω του φόβου ότι θα μεταδώσουν το ελαττωματικό γονίδιο. Η ασθένεια καταστρέφει το σώμα του ασθενούς, αλλάζει τη ζωή του και επαληθεύει τα σχέδια. Παρόλο που η θεραπεία βρίσκεται στο χέρι και χρησιμοποιείται από ασθενείς σε ολόκληρη την Ευρωπαϊκή Ένωση για πολλά χρόνια, οι περισσότεροι πολωνοί ασθενείς μένουν χωρίς θεραπεία, χωρίς την ευκαιρία να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή. Η εκστρατεία "Fabry - Burning Problem" είναι η κραυγή μας για βοήθεια. Οι ασθενείς με νόσο Fabry θέλουν να ζήσουν και να λειτουργήσουν κανονικά. Αφήστε τους - να κάνει έκκληση στους Μουσκόβιτες.
- Η ενζυματική θεραπεία αντικατάστασης είναι η μόνη μας ευκαιρία. Εάν την πάρετε αρκετά νωρίς, μπορείτε σχεδόν να σταματήσετε εντελώς την εξέλιξη της νόσου και να ελαχιστοποιήσετε τα συμπτώματα - εξηγεί το μέλος του Συλλόγου - Ewa από την Pabianice.
Στον ιστότοπο www.petycjeonline.pl υπάρχει μια αναφορά με το σύνθημα «Έκκληση προς τον Υπουργό Υγείας για διασφάλιση της πρόσβασης σε θεραπεία αντικατάστασης ενζύμων για ασθενείς με νόσο Fabry.
- Όποιος δεν είναι αδιάφορος για τη μοίρα των ασθενών του Fabry μπορεί να το υπογράψει. Φυσικά, η απόφαση αποζημίωσης της θεραπείας ανήκει στον Υπουργό, αλλά η κοινωνική συνειδητοποίηση αυτής της ασθένειας και η υποστήριξη των προσπαθειών μας είναι εξαιρετικά σημαντική για εμάς. Κάθε φωνή, κάθε υπογραφή μας κάνει ορατούς. Ως ασθενείς, ως άνθρωποι. Είμαστε φυσιολογικοί άνθρωποι, κόρες, γιοι, μητέρες, σύζυγοι, σύζυγοι που θέλουν απλώς να ζήσουν. - απευθύνει έκκληση σε μέλος της Ένωσης Krzysztof από το Βρότσλαβ.
Αξίζει να γνωρίζετε
Μην είστε αδιάφοροι, υπογράψτε την αναφορά εδώ!
-w-terapii-adhd.jpg)
