Η κόρη μου έχει φαινυλκετονουρία. Στην επιτροπή κριτικής αναπηρίας, ο γιατρός ρώτησε πότε το παιδί ήταν άρρωστο. Εκδίδει μια δήλωση ότι ήταν μια χρόνια ασθένεια με ήπια πορεία και ως εκ τούτου δεν έλαβα νοσηλευτικό επίδομα. Θέλω να ασκήσω έφεση κατά αυτής της απόφασης. Έχω λόγους να υποστηρίξω ότι δεν είναι ήπια ασθένεια; Η κόρη μου έχει γονιδιακή μετάλλαξη δύο μεταλλάξεων R408W. Και μόνο χάρη στη δέσμευσή μου είναι απόλυτα ικανή, ακόμη και ψυχικά καλή. Θα μπορούσατε να περιγράψετε τα αποτελέσματα μιας τέτοιας μετάλλαξης; Παρακαλώ απαντήστε.
Η μετάλλαξη που περιγράφεται από εσάς σε ομόζυγη μορφή παρατηρείται συχνότερα σε ασθενείς με κλασική μορφή φαινυλκετονουρίας.
Ωστόσο, στη φαινυλκετονουρία, όπως στις περισσότερες γενετικά προσδιορισμένες ασθένειες, δεν υπάρχει απόλυτος συσχετισμός του γονότυπου με τον φαινότυπο. Επομένως, τα βασικά έγγραφα στα οποία πρέπει να βασίζεται ο εξεταστικός ιατρός δεν αφορούν τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων και τον τύπο της μετάλλαξης, αλλά τα αποτελέσματα των κλινικών εξετάσεων και την πορεία της νόσου του παιδιού σας.
Να θυμάστε ότι η απάντηση του ειδικού μας είναι ενημερωτική και δεν θα αντικαταστήσει μια επίσκεψη στον γιατρό.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - ειδικός στον τομέα της κλινικής γενετικής στο NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Βαρσοβία, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Ο ειδικός απαντά σε ερωτήσεις σχετικά με γενετικές ασθένειες και συγγενείς δυσπλασίες, κληρονομικότητα και προγεννητική διάγνωση.
