Κατά τη διάρκεια της πρώιμης εμβρυϊκής και βρεφικής ανάπτυξης, το κρανίο γίνεται για να διαχωρίσει τις οστεώδεις πλάκες που επιτρέπουν την ανάπτυξη της κεφαλής, έτσι ώστε τα σύνορα μεταξύ των πλακών να μην λιώνουν συνήθως εντελώς μέχρι το παιδί να είναι 2 χρονών, αφήνοντας προσωρινό "μαλακά μέρη" στη διασταύρωση των ραφών.
Εάν τα οστά ενωθούν πολύ νωρίς, αυτό που ονομάζεται κρανιοσινωστίση, το παιδί αναπτύσσει παραμορφωμένο κεφάλι και εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές λόγω συμπίεσης του εγκεφάλου, όπως νευρολογικά και οπτικά προβλήματα και μαθησιακές δυσκολίες. Συνήθως, η κρανιοσινωστίωση απαιτεί διόρθωση με νευροχειρουργική.
Περίπου το 20% των περιπτώσεων κρανιοσινωτότητας έχουν προηγουμένως συνδεθεί με διάφορα διαφορετικά γενετικά σύνδρομα, αλλά η μεγάλη πλειοψηφία των περιπτώσεων εμφανίζονται χωρίς γνωστό οικογενειακό ιστορικό ή αιτία. Η πιο συνηθισμένη μορφή σύνδρομης κρανιοσινωστίωσης, η οποία επηρεάζει περίπου το 1 στα 5.000 νεογνά, αποτελείται από το σαγμιτικό ράμμα, το κύριο ραφή που περνά από το κέντρο του άνω μέρους του κρανίου, το οποίο αποτέλεσε αντικείμενο της έρευνας αυτής.
Για να βοηθήσουν στον προσδιορισμό της αιτίας, οι ερευνητές σαρώθηκαν ολόκληρο το γονιδίωμα μιας ομάδας ανθρώπων με κρανιοσινωστίση και το συνέκριναν με μια ομάδα ελέγχου ατόμων χωρίς αυτή την επιπλοκή, αναζητώντας πολυμορφισμούς ενός νουκλεοτιδίου (SNPs ή "περικοπές") που σχετίζονται με Craniosynostosis και είναι αλλαγές στο DNA σε ένα μόνο νουκλεοτίδιο που διαφέρει από τη συνηθισμένη θέση. Στο ανθρώπινο γονιδίωμα, υπάρχουν περίπου τρία δισεκατομμύρια νουκλεοτίδια, τα βασικά δομικά στοιχεία του DNA.
Τα αποτελέσματα εντόπισαν πολύ ισχυρούς συνδυασμούς SNP σε δύο περιοχές του γονιδιώματος που κωδικοποιούν την μορφογενετική πρωτεΐνη των οστών 2 (ΒΜΡ2) και Bardet-Biedl 9 ρ (BBS9), αμφότερα με ρόλο στη σκελετική ανάπτυξη. "Αυτό παρέχει ισχυρή απόδειξη ότι το σύνδρομο sagital craniosynostosis έχει ένα σημαντικό γενετικό συστατικό", λέει ο Boyadjiev, αν και αναγνωρίζει ότι οι γενετικές διαφορές δεν εξηγούν πλήρως την εξέλιξη της κατάστασης και ότι άλλα γονίδια και περιβαλλοντικοί παράγοντες είναι επίσης πιθανώς σημαντικοί. "Η ταυτοποίηση δύο βιολογικώς αποδεκτών υποψήφιων γονιδίων που επηρεάζουν την ευαισθησία της σαγμιτικής κρανιοσινωστίωσης προσφέρει πολλά υποσχόμενα στοιχεία για την κατανόηση του τρόπου με τον οποίο αναπτύσσονται αυτές οι συνθήκες", δήλωσε η Emily Harris, επικεφαλής του τμήματος μετάφρασης γονιδιωματικής έρευνας στο Ινστιτούτο Εθνική Οδοντιατρική και Κρανιοφυσική Έρευνα.
Πηγή: www.DiarioSalud.net
