Μέχρι ενάμιση χρόνο πριν, δεν υπήρχε αποτελεσματική θεραπεία για την SMA στην Πολωνία. Επί του παρόντος, περισσότεροι από 700 ασθενείς λαμβάνουν το πρώτο φάρμακο για αυτήν την ασθένεια - το nusinersen, στο πλαίσιο του προγράμματος "Θεραπεία της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας". Σχετικά με τη μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης και τον αντίκτυπο της θεραπείας στους ασθενείς, καθηγητής Δρ hab. ν. med. Anna Kostera-Pruszczyk.
Το Nusinersen είναι ένα φάρμακο που μπορεί να προστατεύσει τους νεότερους ασθενείς από αναπηρία και ακόμη και θάνατο. Σε ενήλικες ασθενείς, χάρη στη θεραπεία, παρατηρείται επίσης βελτίωση και οι χαμένες λειτουργίες επιστρέφουν, γεγονός που μεταφράζεται σε μεγαλύτερη ανεξαρτησία τους.
Τι είναι το SMA; Ποιο είναι το πρόσωπό της και γιατί είναι τόσο επικίνδυνη η ασθένεια; Τι άλλαξε η απόφαση του Υπουργείου Υγείας για την επιστροφή της σύγχρονης θεραπείας στη ζωή των ασθενών και των οικογενειών τους; Μιλάμε για αυτό με τον καθηγητή. Δρ hab. ιατρ. Anna Kostera-Pruszczyk, νευρολόγος, επικεφαλής του Τμήματος και Κλινικής Νευρολογίας στο Ιατρικό Πανεπιστήμιο της Βαρσοβίας.
- Η SMA είναι μια ασθένεια που για πολλά χρόνια κανείς, εκτός από τους νευρολόγους, δεν έχει ακούσει. Εξηγήστε τι είναι.
Καθηγητής Anna Kostera-Pruszczyk: Η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης είναι μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια. Κατατάσσεται ως σπάνια ασθένεια. Κληρονομείται με εσοχή, πράγμα που σημαίνει ότι ένα παιδί το κληρονομεί συνήθως και από τους δύο γονείς. Οι γονείς είναι ικανά άτομα και συνήθως δεν περιμένουν ότι θα μεταδώσουν το ελαττωματικό γονίδιο στους απογόνους τους.
Λόγω της μεθόδου κληρονομιάς, αρκετά παιδιά σε μια οικογένεια μπορεί να πάσχουν από μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης. Αλλά δεν αρρωσταίνουν όλα τα παιδιά με τον ίδιο τρόπο. Ο χρόνος των συμπτωμάτων και η σοβαρότητά τους μπορεί να ποικίλλει. Τις περισσότερες φορές, η SMA διαγιγνώσκεται στην παιδική ηλικία.
Στη ρίζα της νόσου υπάρχουν μεταλλάξεις στο γονίδιο, που συντομεύονται σε SMN1. Κάθε υγιές άτομο έχει το γονίδιο SMN1 και ένα παρόμοιο αλλά όχι ταυτόσημο γονίδιο SMN2. Το γονίδιο SMN1 παράγει μια πολύ σημαντική πρωτεΐνη που ονομάζεται πρωτεΐνη ζωής κινητικού νευρώνα.
Το σχεδόν πανομοιότυπο γονίδιο SMN2 παράγει επίσης μια πρωτεΐνη, αλλά υπάρχει μικρότερη από αυτήν της λειτουργίας του SMN1 και είναι επίσης λιγότερο σταθερή. Η ποσότητα αυτής της πρωτεΐνης δεν έχει σημασία σε ένα υγιές άτομο, αλλά σε ένα άτομο που πάσχει από μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης, όσο περισσότερη πρωτεΐνη παράγεται από το γονίδιο SMN2 (όσο μεγαλύτερος είναι ο αριθμός των αντιγράφων SMN2), τόσο ηπιότερη είναι συνήθως η ασθένεια.
- Πώς προχωρά η ασθένεια;
A.K-P .: Στις πιο σοβαρές και σπάνιες περιπτώσεις, η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί ήδη στην προγεννητική περίοδο. Αυτό ονομάζεται SMA0. Η πιο συνηθισμένη μορφή είναι η πρώιμη βρεφική μορφή, δηλ. SMA1. Το παιδί φαίνεται υγιές τους πρώτους μήνες της ζωής του, αλλά δεν αναπτύσσει κινητικές δεξιότητες που παρατηρούνται σε υγιή παιδιά. Χωρίς φαρμακολογική θεραπεία (την οποία είχαμε εδώ και ενάμιση χρόνο), αυτά τα παιδιά εμφάνισαν αναπνευστική ανεπάρκεια που ήταν η αιτία θανάτου.
Μια άλλη μορφή της νόσου, δηλαδή το SMA2, έχει μια ελαφρώς πιο χρόνια πορεία. Τα συμπτώματα παρατηρούνται στο δεύτερο μισό της ζωής, τα παιδιά κάθονται αλλά δεν περπατούν ανεξάρτητα. Και μια άλλη μορφή ασθένειας SMA3, στην οποία το παιδί κάθεται μόνος του, αρχίζει να περπατά με την πάροδο του χρόνου.
Ωστόσο, λόγω της εξέλιξης της νόσου, αυτές οι δεξιότητες χάνονται μετά από λίγα ή αρκετά χρόνια. Το SMA είναι μια σοβαρή, προοδευτική ασθένεια που οδηγεί πάντα σε σοβαρή αναπηρία.
- Αναφέρατε ότι η ασθένεια μερικές φορές διαγιγνώσκεται στη μήτρα.
A.K-P .: Είναι αλήθεια, αλλά αυτές είναι πολύ σπάνιες καταστάσεις. Η έγκαιρη διάγνωση είναι ιδανική για την αποτελεσματικότητα της θεραπείας. Έχουμε εξαιρετικές γενετικές εξετάσεις που μας επιτρέπουν να αναγνωρίζουμε πολύ γρήγορα τη μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης.
Στον κόσμο και σε αρκετές ευρωπαϊκές χώρες, ο έλεγχος των νεογέννητων έχει ήδη πραγματοποιηθεί, προκειμένου να ανιχνευθεί η ασθένεια όσο το δυνατόν νωρίτερα, σε μια ασυμπτωματική περίοδο και να ξεκινήσει η θεραπεία προτού συμβεί μη αναστρέψιμη βλάβη στο σώμα. Δεν υπάρχει ακόμη νεογέννητος έλεγχος για SMA στην Πολωνία. Η εισαγωγή ενός τέτοιου προγράμματος θα αυξήσει περαιτέρω την αποτελεσματικότητα της θεραπείας. Είμαστε ουσιαστικά προετοιμασμένοι για αυτό.
Αξίζει να τονιστεί σε αυτό το σημείο ότι η Πολωνία είναι ο Ευρωπαίος ηγέτης στον έλεγχο των νεογνών, χάρη στην οποία εντοπίζουμε πολλές επικίνδυνες ασθένειες πολύ νωρίς και εφαρμόζουμε γρήγορα αποτελεσματική θεραπεία.
- Οι ιατρικές στατιστικές δείχνουν ότι υπάρχουν 850-900 άτομα που πάσχουν από SMA στην Πολωνία. Υπάρχει παρόμοια κλίμακα του φαινομένου στην Ευρώπη και στον κόσμο;
A.K-P .: Οι επιδημιολογικοί δείκτες μας δεν διαφέρουν από τους παγκόσμιους. Οι δημοσιευμένες μελέτες δείχνουν ότι κάθε χρόνο στην Πολωνία γεννιούνται περίπου 50 παιδιά, τα οποία διαγιγνώσκονται με μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει παιδιά που θα αναπτύξουν SMA1 τους πρώτους μήνες της ζωής τους, και ασθενείς με SMA2 και SMA3 που θα αναπτύξουν συμπτώματα αργότερα.
- Μέχρι τον Ιανουάριο του 2019, στους ασθενείς με SMA θα μπορούσαν να προσφερθούν μόνο αποκατάσταση και διατροφική θεραπεία. Η κατάσταση άλλαξε δραματικά μετά την καθιέρωση αποζημίωσης για ένα φάρμακο που αντιμετωπίζει αποτελεσματικά τα συμπτώματα της νόσου. Είναι φάρμακο για όλους τους ασθενείς;
A.K-P.: Συμπτωματική θεραπεία, δηλαδή αποκατάσταση, επαρκής διατροφή, μερικές φορές η ορθοπεδική θεραπεία εξακολουθεί να είναι πολύ σημαντική για τους ασθενείς. Το φάρμακο που διατίθεται στην Πολωνία είναι φάρμακο για όλους τους ασθενείς, ανεξάρτητα από την ηλικία τους.
Η μεγαλύτερη αποτελεσματικότητα επιτυγχάνεται με τη χορήγηση του φαρμάκου όσο το δυνατόν νωρίτερα, πριν από την εμφάνιση προχωρημένων συμπτωμάτων της νόσου. Αυτή τη στιγμή έχουμε ενάμιση χρόνο εμπειρίας στη διαχείριση του προγράμματος ναρκωτικών NHF στο SMA.
Η βελτίωση, αν και λιγότερο θεαματική, παρατηρείται ακόμη και σε ασθενείς με σοβαρή και προχωρημένη νόσο. Αυτοί οι ασθενείς χρειάζονται περισσότερο χρόνο για να βελτιώσουν την κατάσταση της φυσικής τους κατάστασης, αλλά υπάρχει πρόοδος. Τα μικρότερα παιδιά ανταποκρίνονται καλύτερα στη θεραπεία.
- Αυτή είναι μια ξεχωριστή στιγμή όχι μόνο για τους ασθενείς αλλά και για τους νευρολόγους.
A.K-P .: Είναι αλήθεια. Χάρη στο πρόγραμμα αποζημίωσης και ναρκωτικών, αποκτήσαμε ένα αποτελεσματικό όπλο για την καταπολέμηση αυτής της καταστροφικής γενετικής νόσου.Φυσικά, αυτό δεν είναι φάρμακο που θα θεραπεύσει εντελώς τους ασθενείς μας, αλλά αποτρέπει την πρόοδο της νόσου και τους δίνει την ευκαιρία να αποφύγουν την αναπηρία και, στην περίπτωση του νεότερου, να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή. Επιπλέον, μια άλλη ελπίδα γεννιέται επίσης.
Η γονιδιακή θεραπεία για παιδιά έως 2 ετών έχει καταχωρηθεί στις ΗΠΑ. Ίσως, τα επόμενα χρόνια, θα μπορέσουμε να αναζητήσουμε φάρμακα που είναι πιο προσαρμοσμένα στις ανάγκες του ασθενούς.
- Πόσοι ασθενείς στην Πολωνία επωφελούνται από τη σύγχρονη θεραπεία;
A.K-P .: Επί του παρόντος, αυτή η θεραπεία χρησιμοποιείται από περισσότερους από 700 ασθενείς, τόσο παιδιά όσο και ενήλικες. Το γεγονός ότι οι περισσότεροι ασθενείς με SMA αντιμετωπίζονται με σύγχρονη θεραπεία σημαίνει επίσης ότι σε λιγότερο από ένα χρόνο από την έναρξη του προγράμματος φαρμάκων, καταφέραμε να εφαρμόσουμε τη θεωρία στην κλινική πρακτική.
- Οι ασθενείς που λαμβάνουν το φάρμακο βλέπουν βελτίωση, μερικές φορές εκπλήσσονται πολύ που μπορούν να κάνουν κάτι που ήταν αδύνατο ξανά.
A.K-P .: Συμβαίνει πραγματικά. Το παρατηρούμε επίσης. Η νέα θεραπεία επιτρέπει στους ασθενείς να κάνουν ό, τι δεν έχουν κάνει σε μήνες ή χρόνια. Ή συμβαίνει ότι οι ασθενείς δεν χάνουν την κινητικότητα. Είναι μεγάλη ικανοποίηση για όλους. Η ανάκτηση της ανεξαρτησίας, ακόμη και μερικώς, ειδικά στην περίπτωση χρόνιων παθήσεων είναι μια μεγάλη ανακάλυψη. Ένα άρρωστο άτομο, που δεν ήταν ανεξάρτητο, απαιτούσε 24ωρη φροντίδα, μπορεί να φάει και να ντύσει τον εαυτό του. Η SMA είναι μια δια βίου ασθένεια.
Συνήθως οι ασθενείς μας φροντίζονται από οικογένειες. Η βελτίωση της υγείας ενός γιου ή μιας κόρης είναι επίσης μια μεγάλη ανακούφιση για τους γονείς, μερικές φορές άρρωστους και προχωρημένους στην ηλικία. Τονίζουν ότι η παρακολούθηση της επιστροφής στην ανεξαρτησία παίρνει ένα τεράστιο βάρος από τους ώμους τους. Αυτό δεν έχει μόνο ιατρική διάσταση, αλλά και ανθρώπινη. Το γεγονός ότι ξανακερδίζεσαι έχει επίσης θεραπευτική διάσταση. Ο ασθενής είναι πιο πρόθυμος να ασκηθεί και προσπαθεί σκληρότερα κατά την αποκατάσταση.
Εν ολίγοις, η βούληση να επιστρέψει στους μαθητές μας. Ακούω συχνά από νέους ανθρώπους - πήρα πτυχίο, τώρα εγώ θα εγγραφώ στις μεταπτυχιακές σπουδές, γιατί ξέρω ότι έχω αρκετή δύναμη για να τις ολοκληρώσω. Κάποιος που εργάστηκε με μερική απασχόληση αποφασίζει να αναλάβει μια άλλη πρόκληση ή να αφιερώσει περισσότερο χρόνο στην αποκατάσταση. Εν ολίγοις, η ποιότητα ζωής των ασθενών αλλάζει δραματικά.
- Μήπως η θεραπεία ξεκίνησε πρέπει να συνεχιστεί για το υπόλοιπο της ζωής;
A.K-P .: Από όσα γνωρίζουμε για τον μηχανισμό της νόσου και τον μηχανισμό δράσης του φαρμάκου, αντιμετωπίζουμε μια χρόνια θεραπεία μιας χρόνιας νόσου. Το θεραπευτικό σχήμα είναι ένα για όλους, ανεξάρτητα από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και την ηλικία των ασθενών. Οι κανόνες συμμετοχής σε προγράμματα ναρκωτικών περιγράφονται λεπτομερώς από το Εθνικό Ταμείο Υγείας.
Πριν ξεκινήσετε τη θεραπεία, πρέπει να πληρούνται τρεις βασικές προϋποθέσεις. Πρώτον, οι γενετικοί έλεγχοι πρέπει να επιβεβαιώνουν τη διάγνωση της SMA. Δεύτερον, πρέπει να είναι δυνατή η άμεση χορήγηση του φαρμάκου στον νωτιαίο σωλήνα επειδή έτσι χορηγείται το φάρμακο. Η τρίτη προϋπόθεση είναι η συγκατάθεση του ασθενούς στη θεραπεία. Στην Πολωνία, η θεραπεία πραγματοποιείται σε σχεδόν 30 τμήματα νευρολογίας και παιδιατρικής νευρολογίας.
Ελπίζω ότι όλοι οι ασθενείς θα μπορέσουν να εισέλθουν στο πρόγραμμα ναρκωτικών μέχρι το τέλος του τρέχοντος έτους. Επί του παρόντος, τα νεογνά που έχουν διαγνωστεί με SMA δεν περιμένουν θεραπεία. Στο Rzeszów, στην Παιδική Νευρολογική Κλινική, η ομάδα του γιατρού Elżbieta Czyżyk χορήγησε το nusinersen τη δεύτερη ημέρα της ζωής του παιδιού. Είναι τεράστια επιτυχία. Δείχνει επίσης την αποφασιστικότητα με την οποία ενεργούμε εάν μπορούμε να θεραπεύσουμε, το κάνουμε αμέσως.
Διαβάστε επίσης: Νέες θεραπείες στο SMA. Τελικά η ασθένεια μπορεί να σταματήσει
