Το 5 μηνών μωρό μου έχει δυσμορφικά χαρακτηριστικά. Το παιδί έχει μια διαγώνια ρυτίδα, μάτια σε σχήμα αμυγδάλου και χαμηλά αυτιά. Είναι δυνατόν να μιλήσουμε για γενετική ασθένεια μετά από τέτοια χαρακτηριστικά; Είχα αμνιοκέντηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και ο καρυότυπος ήταν θετικός.
Δυστυχώς, το σωστό αποτέλεσμα καρυότυπου δεν αποκλείει μια γενετική ασθένεια. Η εύρεση δυσμορφικών χαρακτηριστικών αποτελεί ένδειξη για γενετική διαβούλευση και πιθανές δοκιμές. Ωστόσο, χωρίς συνέντευξη και εξέταση του παιδιού, δεν μπορώ να πω σε ποια κατεύθυνση, ή για μια συγκεκριμένη ομάδα ή πιο γενική.
Να θυμάστε ότι η απάντηση του ειδικού μας είναι ενημερωτική και δεν θα αντικαταστήσει μια επίσκεψη στον γιατρό.
Καθηγητής επιπλέον. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDΕδώ και αρκετά χρόνια ειδικεύεται στην κλινική γενετική. Επί του παρόντος, είναι αναπληρωτής καθηγητής στο Children Memorial Health Institute στη Βαρσοβία. Συνδέεται μόνιμα με τη Σιλεσία όπου, μεταξύ άλλων σε συνεργασία με το testDNA Laboratorium Sp. ΖΩΟΛΟΓΙΚΟΣ ΚΗΠΟΣ. παρέχει τηλεφωνικές διαβουλεύσεις σε ασθενείς που θέλουν να συζητήσουν τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων ή να μιλήσουν για τη μετάδοση γενετικών ασθενειών στην οικογένεια. Στην πράξη, ασχολείται με τη διάγνωση γενετικών αιτιών γενετικών ανωμαλιών, διαταραχών ανάπτυξης και αποτυχιών εγκυμοσύνης.
Οι ασθενείς έχουν την ευκαιρία να λάβουν πληροφορίες σχετικά με τις επιπτώσεις ενός δεδομένου αποτελέσματος της εξέτασης DNA, την ανάγκη λήψης προληπτικών μέτρων και να υποδείξουν τις απαραίτητες δοκιμές για τη διεξαγωγή και στη συνέχεια τη διάγνωση της νόσου. Η κ. Docent εκτιμάται όχι μόνο για τις γνώσεις και τον επαγγελματισμό της, αλλά και για μια ευχάριστη διάθεση προς τους ασθενείς, η οποία έχει συχνά τονιστεί από αυτούς σε διαδικτυακά φόρουμ.
