Αυτό δήλωσε ο διευθυντής του Τμήματος Μοριακής Διάγνωσης της Ιβιοϊμικής Julio Martín κατά τη διάρκεια συνάντησης που διοργάνωσε η εν λόγω οντότητα στη Μαδρίτη για τη δημοσιοποίηση νέων εργαλείων προσυμπτωματικού ελέγχου για γενετικές τροποποιήσεις του εμβρύου «πιο αποτελεσματική και με μικρότερο κίνδυνο».
Στην πραγματικότητα, σε όλη την έκθεσή τους έχουν αναφέρει την εμφάνιση ενός νέου τεστ που ονομάζεται «Born Plus» το οποίο καλύπτει το 84 τοις εκατό όλων των δικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών που ανιχνεύονται με αμνιοκέντηση - που συνίσταται στην εκχύλιση αμνιακού υγρού με και ότι, στην περίπτωση του συνδρόμου Down, έχει μια αποτελεσματικότητα 99, 9%, με ένα ψευδώς θετικό ποσοστό μόλις 0, 2%. "Είναι σχεδόν αδύνατο να αποτύχουμε", λέει ο ειδικός.
Η αποτελεσματικότητα αυτή είναι "σημαντική", σύμφωνα με τον Dr. Antonio Requena, ιατρικό διευθυντή του IVI Group, καθώς τα τελευταία χρόνια η μητρότητα έχει καθυστερήσει στην Ισπανία, γεγονός που αύξησε τον κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών .
Στην πραγματικότητα, αν και το σύνδρομο Down συμβαίνει σε μία στις 700 εγκυμοσύνες, όταν η μητέρα είναι άνω των 40 ετών, ο κίνδυνος αυξάνεται και μπορεί να συμβεί σε μία στις 80 εγκυμοσύνες.
Άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι το σύνδρομο Edwards (μία περίπτωση για κάθε 8.000 εγκυμοσύνες) ή το σύνδρομο Patau (ένα για κάθε 20.000 εγκυμοσύνες), διαταραχές των οποίων ο κίνδυνος θνησιμότητας κατά το πρώτο έτος ζωής είναι 90%.
Για την έγκαιρη διάγνωσή του, κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης εκτελούνται διάφορες μη επεμβατικές εξετάσεις όπως ο υπερηχογράφημα (δεδομένου ότι η ανάλυση των νουχαλικών φύλλων ή το μέγεθος των ρινικών οστών μπορεί να προειδοποιήσει για αυξημένο κίνδυνο αυτών των διαταραχών). Και αν αυτές οι εξετάσεις είναι θετικές και ανάλογα με την ηλικία της μητέρας, εκτελείται αμνιοκέντηση.
ΜΙΚΡΗ ΑΜΝΙΟΚΕΝΤΕΣΗ ΚΑΙ ΛΟΙΠΟΣ ΚΙΝΔΥΝΟΣ ΑΠΟΣΥΝΔΕΣΗΣ
"Το πρόβλημα με αυτή τη δοκιμασία είναι ότι είναι επεμβατική και αυτό το κάνει να έχει κίνδυνο έκτρωσης μεταξύ 0, 5 και 1%", δήλωσε ο Dr. Antonio Requena, ιατρός διευθυντής της ομάδας IVI.
Αυτό το γεγονός, επισημαίνει αυτός ο εμπειρογνώμονας, δημιουργεί ένα «συναισθηματικό φόβο» στη μητέρα που προκαλεί «υπάρχουν περιπτώσεις στις οποίες, αν και συνιστώνται, αποφασίζουν να μην δοκιμαστούν». Επιπλέον, προσθέτει, σε περισσότερο από 80 τοις εκατό το αποτέλεσμα είναι θετικό και δεν εντοπίζεται κίνδυνος, έτσι "καταλήγουν να είναι περιττές".
Επομένως, η εμφάνιση αυτών των νέων μη επεμβατικών εξετάσεων μπορεί να είναι σημαντική για τη μείωση της χρήσης άλλων ασφαλέστερων τεχνικών και τη βελτίωση της ανίχνευσης αυτών των διαταραχών.
Επιπλέον, η δοκιμή αυτή μπορεί να γίνει στη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης (ενώ η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται μεταξύ της 13ης και της 15ης εβδομάδας) και «στο μέλλον θα μπορούσα να ανιχνεύσω ακόμη περισσότερες ανωμαλίες μέχρι να προσφέρουμε τον πλήρη γενετικό χάρτη του εμβρύου».
ΣΥΜΠΛΗΡΩΜΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΠΑΡΑΔΟΣΙΑΚΗ ΠΡΟΒΟΛΗ
Ωστόσο, «η αμνιοπαρακέντηση δεν πρόκειται να σταματήσει, θα εξακολουθήσει να είναι αναγκαία», αναγνωρίζει ο Julio Martín, ο οποίος ωστόσο παραδέχεται ότι αυτές οι νέες δοκιμές συμπληρώνουν τον παραδοσιακό μη επεμβατικό έλεγχο. Και η αμνιοπαρακέντηση, από την άλλη πλευρά, θα μπορούσε να συνεχιστεί σε εκείνες τις περιπτώσεις όπου η ανίχνευση αυτών των αλλοιώσεων δεν είναι εφικτή με άλλο τρόπο.
Ένα από τα μειονεκτήματα αυτών των νέων μη επεμβατικών δοκιμών είναι το υψηλό κόστος τους, περίπου 800 ευρώ επί του παρόντος, αλλά ο εμπορικός διευθυντής της δοκιμής «Born Plus» στην Ισπανία, Alfonso Sánchez, αναγνωρίζει ότι καθώς η χρήση του επεκτείνεται «είναι επίσης θα μειώσει το κόστος της. "
Στην πραγματικότητα, έχουν αναφέρει ότι η Ισπανική Εταιρεία Γυναικολογίας και Μαιευτικής (SEGO) αναλύει ήδη την αποτελεσματικότητα αυτών των εξετάσεων και την ευκολία να τους συμπεριλάβει σε πρωτόκολλα προγεννητικής εξέτασης ώστε από εκεί μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν στην δημόσια υγεία
Πηγή: www.DiarioSalud.net
---objawy-i-diagnostyka-zespou-fra-x.jpg)
