- Μια γενετική μετάλλαξη που επιβραδύνει την ανανέωση του υαλουρονικού οξέος στους ιστούς της στοματικής κοιλότητας προκαλεί διάσπαση του χείλους και του ουρανίσκου. Αυτό είναι το συμπέρασμα μιας έρευνας που διεξάγεται από επιστήμονες του Πανεπιστημίου του Exeter (Ηνωμένο Βασίλειο) και του Πανεπιστημίου της Μανιτόμπα (Καναδάς). Στην έρευνα συμμετείχαν εθελοντές από τις οικογένειες Amish και τη βόρεια Σαουδική Αραβία που είχαν σχισμένα χείλη και σύνδρομο σχισίματος.
Το σχισμένο χείλος είναι μια σχισμή ή διαχωρισμός στο άνω χείλος. Η αιτία του διακεκομμένου χείλους, του κερατοειδούς και του συγγενούς καρδιακού ελαττώματος που ονομάζεται sin triatriatum sinister βρίσκεται σε μια μετάλλαξη στο γονίδιο HYAL2 που έχει ως αποτέλεσμα τη μείωση της πρωτεΐνης HYAL2 στους ιστούς της στοματικής κοιλότητας και του ουρανίσκου . Αυτό επιβραδύνει την ανανέωση του χουαλουρονικού οξέος (μια ιξώδης και εύκαμπτη ουσία που διευκολύνει την κινητικότητα των μη άκαμπτων τμημάτων του σώματος) που επηρεάζουν την ανάπτυξη του ουρανίσκου και άλλων τμημάτων του σώματος, σύμφωνα με την πύλη Infosalus.
Το εύρημα θα διευκολύνει την ανάπτυξη νέων θεραπειών για την αντιμετώπιση των ελαττωμάτων του χείλους και των υπερώων. Ένας από αυτούς είναι η ιχνομόνη, εγκεκριμένο φάρμακο σε πολλά μέρη του κόσμου που εμποδίζει τη σύνθεση του υαλουρονικού οξέος.
Η Plos Genetics δημοσίευσε ένα άρθρο σχετικά με αυτό το εύρημα.
Φωτογραφία: © malost
