Σάββατο πρωί, Mokotów στη Βαρσοβία. Ηρεμία και ηρεμία στους δρόμους - υπάρχει μια ατμόσφαιρα Σαββατοκύριακου - εντελώς διαφορετική από αυτήν που κυριαρχεί καθημερινά στην πολυσύχναστη πρωτεύουσα. Ωστόσο, αρκεί να περάσετε το κατώφλι του κέντρου αποκατάστασης στην οδό Modzelewskiego για να βρεθείτε σε έναν εντελώς διαφορετικό κόσμο.
Είναι δυνατά, και υπάρχει ένα πνεύμα ενθουσιασμού στον αέρα, η ετοιμότητα να επεκτείνει τις γνώσεις σας, γίνονται νέες γνωριμίες. Οι ενήλικες μιλούν, ανταλλάσσουν τις εμπειρίες τους, τα παιδιά γελούν και παίζουν, και όμως φαίνονται ήρεμα και δεν τρέχουν. Γιατί; Είναι άρρωστοι με μυοπάθειες και οι γονείς τους ήρθαν συχνά στη Βαρσοβία από μακρινά μέρη στην Πολωνία για να μάθουν να βοηθούν τα παιδιά τους να αποκατασταθούν ακόμη καλύτερα.
Επειδή παρόλο που ο όρος «μυοπάθεια» είναι μάλλον ασήμαντος για το μέσο άτομο, για τη μητέρα και τον πατέρα ενός παιδιού που πάσχει από αυτό, είναι ένας παράγοντας που καθορίζει την καθημερινή τους ζωή. Ο όρος μυοπάθεια καλύπτει πολλές διαφορετικές μορφές της νόσου και των συμπτωμάτων. Αυτό μπορεί να φανεί στα παιδιά που εμφανίστηκαν στη συνάντηση: μερικά περπατούν μόνοι τους, άλλα χρειάζονται προστασία. Υπάρχει ένα αγόρι που κινείται σε αναπηρικό καροτσάκι, αλλά αναπνέει μόνος του και μικρά παιδιά που βοηθούνται από μια αναπνευστική συσκευή. Οι μυοπάθειες είναι σπάνιες ασθένειες που οδηγούν σε μυϊκή αδυναμία και ατροφία - η πορεία και η πρόγνωσή τους είναι δύσκολο να ταξινομηθούν σαφώς, η ασθένεια, όπως στην περίπτωση των παιδιών που είναι παρόντα στη συνάντηση, μπορεί να είναι συγγενής (προκύπτει από γονιδιακή μετάλλαξη ή κληρονομικό αυτοσωμικό κυρίαρχο ή υπολειπόμενο) ή αποκτήθηκε , για παράδειγμα, εμφανίζονται σε έναν ανενεργό θυρεοειδή. Τις περισσότερες φορές, οι μύες των μηρών και των χεριών εξασθενούν, αλλά δεν είναι ασυνήθιστο επίσης οι μύες του λαιμού, του προσώπου, του λαιμού, της ομιλίας, της δυσκολίας στην κατάποση και της αναπνοής - όταν οι αναπνευστικοί μύες είναι επίσης εξασθενημένοι. Παρόλο που έχουν αναγνωριστεί πολλοί τύποι μυοπάθειας, υπάρχουν ακόμα περισσότερα που πρέπει να ταξινομηθούν - πολλοί άνθρωποι μπορεί να μην περιμένουν να κάνουν τη σωστή διάγνωση, καθώς η μεγάλη πλειονότητα των μυοπαθειών δεν έχουν ακόμη εξερευνηθεί.
Διαβάστε επίσης: Ποιος είναι φυσιοθεραπευτής; Συγγενείς μυοπάθειες Σπάνιες ασθένειες - ένα παραμελημένο πρόβλημα
- Στη ζωή μου είχα πολλά νεογέννητα στην αγκαλιά μου, αλλά όταν γεννήθηκε ο γιος μου και τον πήρα στην αγκαλιά μου, δεν ένιωσα για μια στιγμή ότι ήταν πιο χαλαρός ή αδύναμος από άλλα μωρά. Ωστόσο, είδαμε τα πρώτα συμπτώματα λίγο μετά - ο γιος αποκαταστάθηκε από την πρώτη εβδομάδα της ζωής, πιστεύαμε ότι ήταν μειωμένος μυϊκός τόνος και ότι σύντομα θα έφτανε με τους συναδέλφους του. Δεν ξέραμε για πολύ καιρό τι ακριβώς ήταν λάθος με αυτόν. Στην περίπτωσή μας, η πρώτη υπόθεση ότι το παιδί μας έχει συγγενή μυοπάθεια εμφανίστηκε τον 13ο μήνα της ζωής του γιου μας. Δεν το πιστέψαμε και το αρνήσαμε, αλλά πήραμε την τελική επιβεβαίωση μόνο όταν το παιδί ήταν 6 ετών και κάναμε βιοψία μυών. Μόλις πρόσφατα γνωρίζαμε ότι πάσχει από έναν συγκεκριμένο τύπο συγγενούς μυοπάθειας - που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο RYR1 - χάρη σε μια μελέτη προσδιορισμού αλληλουχίας γονιδιώματος που πραγματοποιήθηκε από μόνη μας - λέει η Iwona Wawrentowicz, μητέρα της 11χρονης Michał.
Οι μυοπάθειες συνήθως διαγιγνώσκονται με ηλεκτροφυσιολογική εξέταση (EMG), βιοψία μυών και ιστοπαθολογική εξέταση. Στην περίπτωση γονέων από ομάδα αυξημένου κινδύνου, πραγματοποιούνται γενετικές εξετάσεις.
Ωστόσο, περίπου οι μισοί γονείς και τα παιδιά τους θα ακούσουν τη διάγνωση - γιατί; Η ιατρική δεν γνωρίζει τα πάντα για τη μυοπάθεια και πολλοί γιατροί δεν έχουν αρκετές γνώσεις για την ασθένεια και οι γονείς των νεαρών ασθενών είναι συχνά η πηγή πληροφοριών τους. Ψάχνουν στο Διαδίκτυο αναζητώντας λύσεις που θα μπορούσαν να κάνουν την καθημερινή ζωή ευκολότερη για τα παιδιά τους. Επειδή αν και η μυοπάθεια είναι ανίατη, είναι πιθανό οι ασθενείς να μπορούν να κάνουν την καθημερινή ζωή ευκολότερη. Και αυτοί οι βοηθοί πρέπει να είναι πολύ: χρειάζονται φροντίδα, μεταξύ άλλων. νευρολόγος, καρδιολόγος, φυσιοθεραπευτής ή λογοθεραπευτής. Ωστόσο, η εύρεση ειδικών με γνώση και δέσμευση δεν είναι η ευκολότερη εργασία:
- Η μεταχείριση ενός παιδιού απαιτεί πολλή απόρριψη και εργασία από τη μητέρα και τον πατέρα του. Δυστυχώς, στην περίπτωση της μυοπάθειας, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να χτυπήσετε λάθος γιατρούς ή φυσιοθεραπευτές. Πολλοί από εμάς - γονείς - επενδύουμε πολλά στη βοήθεια μη κρατικών αλλά ιδιωτικών ειδικών. Ένα αγόρι που επανήλθε δίπλα στον Μίχα είχε οριστεί φυσιοθεραπευτής σε δημόσια κλινική, ο οποίος του έδωσε ένα γυμναστήριο, ενώ στεκόταν δίπλα του και έγραφε γραπτά μηνύματα. Τώρα, χρόνια αργότερα, ξέρω τι να περιμένω από τους φυσιοθεραπευτές και χαίρομαι που μπορώ να επιλέξω έναν ειδικό ειδικό. Δυστυχώς, ενοχλούμαστε επίσης από την έλλειψη ιατρών που ειδικεύονται σε αυτόν τον τύπο σπάνιας νόσου, επομένως αναζητούμε μόνοι μας πληροφορίες. Ως γονείς, μαθαίνουμε περισσότερα διαβάζοντας πολωνικές και ξένες δημοσιεύσεις στο Διαδίκτυο και επικοινωνώντας μεταξύ μας. Συχνά εκπλήσσουμε τους γιατρούς με προτεινόμενες λύσεις για τις οποίες δεν έχουν ξανακούσει. Είναι δύσκολο για μένα να φανταστώ την κατάσταση των γονέων που ζουν σε χωριά μακριά από μεγαλύτερες πόλεις, με ακόμη πιο περιορισμένη πρόσβαση στη γνώση και τους ειδικούς - προσθέτει η Iwona.
Ένας από αυτούς τους ειδικούς είναι ο Δρ Agnieszka Stępień, πρόεδρος του Πολωνικού Συνδέσμου Φυσικοθεραπείας, ο οποίος μαζί με ολόκληρη την ομάδα των φυσιοθεραπευτών οργάνωσαν τη συνάντηση για ασθενείς και τους γονείς τους.
- Αντιμετωπίσαμε διάφορα είδη προβλημάτων που αναφέρθηκαν από τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.Μιλήσαμε, μεταξύ άλλων για το πώς να ασκήσετε τους μύες του προσώπου, να διατηρήσετε τη σωστή θέση του κεφαλιού και της σπονδυλικής στήλης και πώς να εκπαιδεύσετε τους αναπνευστικούς μύες και πώς να αποτρέψετε τις συσπάσεις, λέει ο Δρ Stępień και προσθέτει: και χαίρομαι που καταφέραμε να απαντήσουμε σε πολλές ερωτήσεις που ενοχλούν τους γονείς.
Οι οδηγίες της κυρίας Agnieszka ακούγονται προσεκτικά από τον Maciej (ο πρώτος άνθρωπος στα δεξιά)
Πηγή φωτογραφίας: Orthos Functional Rehabilitation Center
Η θεραπεία ενός άρρωστου παιδιού απαιτεί πολλή απόρριψη, αλλά οι νεαροί ενήλικες με μυοπάθεια είναι ακόμη χειρότεροι. Ένας από αυτούς τους ανθρώπους είναι ο 20χρονος Maciej Reisch. Το αγόρι γεννήθηκε σε μια εξαιρετικά δύσκολη κατάσταση - στις πρώτες στιγμές μετά τη γέννηση πήρε μόνο 1 πόντο στην κλίμακα Apgar, η οποία σύντομα μετατράπηκε σε 3 βαθμούς. Έτσι, από τις πρώτες στιγμές του κόσμου, αγωνίστηκε για τη ζωή και την υγεία του. Ο Maciej αναπτύχθηκε πιο αργά από τους συνομηλίκους του - συχνά έπασχε πνευμονία που απαιτούσε νοσηλεία, υπέφερε από συσπάσεις στις αρθρώσεις του ισχίου και του γόνατος. Μόνο το 2004 διαγνώστηκε με κεντροπυρηνική μυοπάθεια. Ο Maciej έχει σωλήνα τραχειοτομίας, αναπνέει με αναπνευστική συσκευή, και ταυτόχρονα μαθαίνει και αναπτύσσει τα ενδιαφέροντά του. Ακόμα προκαλεί ... στους γονείς του. Όπως τους εξηγεί: «Είναι για την υγεία και την υγεία μου, γιατί όταν είσαι υγιής και σε φόρμα, τόσο περισσότερο θα μου δοθεί φροντίδα». Ως εκ τούτου, συμμετείχαν στο Half Marathon της Βαρσοβίας και στο ταξίδι με κανό στο Drwęca. Ο Maciej γνωρίζει πολύ καλά ποια προβλήματα αντιμετωπίζουν οι γονείς του και ότι η συνεχής αποκατάσταση είναι το κλειδί για την ανεξαρτησία του. Ωστόσο, βασιζόμενοι αποκλειστικά στην υπηρεσία δημόσιας υγείας, είναι δύσκολο να μιλήσουμε για αυτήν τη συστηματικότητα - οι γονείς του Maciej επισκέφθηκαν την κλινική αποκατάστασης τον Νοέμβριο του 2017, όπου τους προσφέρθηκαν τον Ιούνιο του 2018 ως ημερομηνία των παραγγελιών. Η κατάσταση του Maciej είναι ακόμη πιο δύσκολη καθώς είναι ήδη νέος ενήλικας.
- Η πολωνική υπηρεσία υγείας έχει όλο και λιγότερο να του προσφέρει - λέει η μητέρα του Maciej, Bożena. - Η θεραπεία ενηλίκων με μυοπάθεια είναι πρακτικά ανύπαρκτη. Το παιδί φροντίζεται μέχρι την ηλικία των 18 ετών και στη συνέχεια ο ασθενής παύει να υπάρχει για το σύστημα. Εάν η κατάλληλη ιατρική παρακολούθηση για ένα παιδί με μυοπάθεια είναι μια πρόκληση, είναι σχεδόν αδύνατο για τους ενήλικες, προσθέτει.
Με την πρόοδο της ιατρικής, οι ασθενείς με μυοπάθειες ζουν όλο και περισσότερο - δεν βίωσαν την παιδική ηλικία, σήμερα μπορούν να ζήσουν έως τα γηρατειά και πολλοί από αυτούς έχουν την ευκαιρία να αντιμετωπίσουν τη ζωή τους μόνες τους.
- Μόνο όταν ο Michał ήταν 1,5 χρονών, ο φυσιοθεραπευτής μας παραδέχτηκε ότι ήταν τόσο χαλαρός νωρίτερα που δεν είχε καν την ευκαιρία να μάθει να κάθεται. Τώρα όχι μόνο κάθεται, αλλά περπατά με προστασία, μπορεί να ανέβει και να κατεβεί χαμηλά σκαλοπάτια, οδηγεί ποδήλατο και κολυμπά. Τα παιδιά με νευρομυϊκές παθήσεις δυσκολεύονται να σηκωθούν από το πάτωμα - το εξασκήσαμε στο σπίτι. Φώναξα, η μητέρα μου έκλαψε και ο Μίχα προσπάθησε και τελικά πέτυχε. Ασκούμαστε κάθε μέρα, συν 3 φορές την εβδομάδα με έναν φυσιοθεραπευτή και μία φορά την εβδομάδα στην πισίνα. Χαίρομαι που παρατηρώ τα ορόσημα που κάνει ο γιος μου. Για τους γονείς ενός υγιούς παιδιού, το γεγονός ότι το παιδί αρχίζει να κάθεται, να σέρνεται, να περπατάει είναι κάτι φυσικό, για εμάς είναι σαν να φτάνουμε στην κορυφή των Ιμαλαΐων - μικρά μαργαριτάρια που παίρνουμε από την καθημερινή ζωή - λέει η κυρία Iwona.
Ο Michał και ένας χάρτης του κόσμου, τον οποίο δημιούργησε ο ίδιος από τούβλα Lego
Πηγή φωτογραφίας: οικογενειακό αρχείο
Ο ίδιος ο Μίκα παραδέχεται ότι «είναι γνωστό ότι αντί να συμμετέχει στην αποκατάσταση, θα προτιμούσε να χτίσει με τούβλα Lego», αλλά βλέπει πόσο μεγάλη πρόοδο κάνει και αυτό τον παρακινεί να κάνει την προσπάθεια. Το αγόρι αρέσει να περνάει χρόνο στο σχολείο, όπως λέει η μητέρα του, "αν είχε την ευκαιρία, θα ζούσε εκεί". Η κυρία Iwona πηγαίνει στο σχολείο με το γιο της κάθε μέρα, τον βοηθά να μετακινείται από τάξη σε τάξη, να φοράει σχολική τσάντα. Οι φίλοι του Michał δεν τον κοιτάζουν μέσα από το πρίσμα της αναπηρίας του, βλέπουν ότι είναι απλά ένας από αυτούς. Και σε πολλούς τομείς κάνει ακόμα καλύτερα - είναι ο καλύτερος μαθητής στο σχολείο, έλαβε το Μετάλλιο Diligentiae από τον Πρόεδρο του Białystok. "Ο γιος έχει κατά μέσο όρο 6,0, είναι ο καλύτερος από τους συνομηλίκους του στη φύση σε όλη την Πολωνία", λέει η μητέρα του Michał.
Οι γονείς παιδιών με μυοπάθεια υπογραμμίζουν πόσο σημαντική είναι η ψυχολογική κατάσταση των παιδιών τους κατά τη διάρκεια αυτής της ασθένειας. Το γεγονός ότι ο καθένας θέλει να γίνει αποδεκτός, αντιληπτός από τα ενδιαφέροντα και τα επιτεύγματα που έχουν, και όχι από τα δάχτυλα λόγω της φυσικότητάς τους.
Οι γονείς, που συχνά θέτουν τις ανάγκες τους στην άκρη, δεν έχουν χρόνο να ξεκουραστούν, το αφιερώνουν στον γιο ή την κόρη τους και αναζητούν νέες λύσεις που μπορούν να βοηθήσουν τα παιδιά τους, χρειάζονται επίσης υποστήριξη για την αντιμετώπιση της ασθένειας του παιδιού. Ως εκ τούτου, αποφάσισαν να ενώσουν τις δυνάμεις τους και να πολεμήσουν για καλύτερη υγειονομική περίθαλψη για τα παιδιά τους και να παρέχουν αμοιβαία υποστήριξη.
Είστε ο γονέας ενός παιδιού με μυοπάθεια; Γίνετε μέλος των άλλων!
Εάν είστε ο γονέας ενός παιδιού με μυοπάθεια ή παρατηρήσετε συμπτώματα που μπορεί να σχετίζονται με αυτό, μπορείτε να εγγραφείτε στην ομάδα "συγγενής μυοπάθεια" στο Facebook, όπου μπορείτε να λάβετε βοήθεια από άλλους γονείς.
Σας προσκαλούμε επίσης να επισκεφθείτε τον ιστότοπο www.oswoicmiopatie.com που ιδρύθηκε από γονείς παιδιών με μυοπάθεια - μια πολύτιμη πηγή πληροφοριών για την ασθένεια. Ένα μέρος στον ιστό όπου μπορείτε να επικοινωνήσετε με άλλους γονείς, καθώς και με ειδικούς που τους προτείνουν.
Διαβάστε περισσότερα άρθρα από αυτόν τον συντάκτη
