Σύνδρομο Prader-Willi - αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Το σύνδρομο Prader-Willi είναι ένα γενετικά καθορισμένο σύνδρομο αναπτυξιακών ελαττωμάτων. Ένα από τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της νόσου είναι η συνεχής πείνα, η οποία οδηγεί σε ακραία παχυσαρκία. Για να ικανοποιήσει την πείνα, το παιδί ψάχνει εμμονικά για φαγητό. Ίσως ακόμη και να τα κλέψετε ή να τα πάρετε από το κάδο απορριμμάτων. Ποιες είναι οι αιτίες και άλλα συμπτώματα του συνδρόμου Prader-Willi; Πώς πηγαίνει η θεραπεία;

Διαβάστε επίσης: Σύνδρομο Chediak-Higashi: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία Σύνδρομο Sotos (εγκεφαλικός γιγαντισμός) Σύνδρομο Turner: αιτίες, συμπτώματα, αποτελέσματα, θεραπεία

Το σύνδρομο Prader-Willi (PWS) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια, τα κύρια συμπτώματα της οποίας είναι η υποτονία των μυών (κατάσταση μειωμένου μυϊκού τόνου), ο υπογοναδισμός (ελάττωμα του αναπαραγωγικού συστήματος) και η υπερβολική παχυσαρκία που προκύπτει από την ανάγκη ικανοποίησης συνεχώς βιώσιμης πείνας . Το σύνδρομο Prader-Willi επηρεάζει 1 στα 20.000 νεογνά. Δεκάδες παιδιά από το PWS γεννιούνται κάθε χρόνο στην Πολωνία. Συχνά αποκαλούνται «αιώνια πεινασμένα παιδιά».

Ακούστε για το σύνδρομο Prader-Willi. Γιατί οδηγεί σε ακραία παχυσαρκία; Αυτό είναι υλικό από τον κύκλο ΑΚΡΟΑΣΗΣ ΚΑΛΗΣ. Podcast με συμβουλές.

Για να δείτε αυτό το βίντεο, ενεργοποιήστε το JavaScript και εξετάστε το ενδεχόμενο αναβάθμισης σε πρόγραμμα περιήγησης ιστού που υποστηρίζει βίντεο HTML5

Σύνδρομο Prader-Willi - αιτίες

Το σύνδρομο Prader-Willi προκαλείται από ελαττώματα στα γονίδια του χρωμοσώματος 15. Οι επιστήμονες έχουν ανακαλύψει τρία γενετικά λάθη που έχουν ως αποτέλεσμα τα συμπτώματα του PWS. Τις περισσότερες φορές λέγεται διαγραφή, η οποία είναι απλώς η απώλεια ενός τμήματος ενός τμήματος του DNA. Η διαγραφή έχει δύο ποικιλίες: τον τύπο Ι, τις λεγόμενες μεγάλη διαγραφή, η οποία προκαλεί τα πιο σοβαρά συμπτώματα του PWS, συμπεριλαμβανομένης της καθυστέρησης στην ψυχοκινητική και πνευματική ανάπτυξη και μια μικρή διαγραφή του τύπου 2.

Η ασθένεια περιγράφηκε επιστημονικά στη δεκαετία του 1950, αλλά η πρώτη εικόνα ενός παιδιού με PWS χρονολογείται από τον 17ο αιώνα. Είναι η 6χρονη Doña Eugenia Martinez Vallejo, η οποία είναι εξαιρετικά παχύσαρκη, που απεικονίζεται στο πορτρέτο του Ισπανού ζωγράφου Juan Carreño de Miranda.

Η δεύτερη αιτία του συνδρόμου Prader-Willi είναι το λεγόμενο μητρική αϋπνία Είναι μια ανώμαλη κυτταρική διαίρεση. Το μωρό λαμβάνει δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 15 από τη μητέρα και το αντίγραφο του πατέρα χάνεται. Ως αποτέλεσμα, τα γονίδια αντιγράφου της μητέρας έχουν μειωθεί. Ο τρίτος μηχανισμός ονομάζεται μετάλλαξη κέντρου αποτύπωσης, δηλαδή το θραύσμα του γονιδίου που ελέγχει την πιο σημαντική περιοχή για το PWS. Ένα γενετικό σφάλμα καθιστά τα γονίδια που λαμβάνονται από τον πατέρα παρόντα αλλά δεν είναι ενεργά.

Η αιτία του συνδρόμου Prader-Willi - συμπτώματα

Τα πρώτα συμπτώματα του PWS εμφανίζονται ήδη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όταν οι εμβρυϊκές κινήσεις έχουν μειωθεί σημαντικά. Εμφανίζονται επίσης διαταραχές του εμβρυϊκού καρδιακού ρυθμού. Συχνά το μωρό τοποθετείται στη μήτρα γλουτιαίως, πράγμα που απαιτεί τερματισμό της εγκυμοσύνης με καισαρική τομή.

Άλλα συμπτώματα PWS εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση. Από τότε, μέχρι την ηλικία των 3 ετών, θα δείτε σημάδια όπως:

• χαμηλό βάρος γέννησης του παιδιού
• μειωμένος μυϊκός τόνος (υποτονία) - το παιδί "ξεχειλίζει" μπροστά από τα χέρια, κινείται άσχημα και δεν κλαίει. Η υποτομία προκαλεί την εξαφάνιση των εκφράσεων του προσώπου σε νεογέννητα με PWS, προβλήματα με την αναπνοή και βήχα και καθαρισμό των αεραγωγών
• αδύναμο ή καθόλου απορροφητικό αντανακλαστικό
• υπανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων
• κακή αύξηση βάρους
• πιο αργή ψυχοφυσική ανάπτυξη - τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο κάθονται μόνο περίπου 12 μηνών, αρχίζουν να περπατούν περίπου 24 μήνες.

Από περίπου την ηλικία των 3, υπάρχουν:

• υπερφαγία - συνεχής αίσθηση πείνας, πιθανώς προκαλούμενη από διαταραχές στις λειτουργίες του άξονα υποθαλάμου-υπόφυσης και της ρύθμισης των ενδοκρινών οδών που προκαλούνται από τον άξονα, οι οποίες προκαλούν έλλειψη κορεσμού. Ένας ασθενής με PWS απλά δεν αισθάνεται γεμάτος, όσο κι αν τρώει. Νιώθει μια συνεχή σωματική πείνα που δεν έχει καμία σχέση με την όρεξη, δηλαδή, μια καταπιεσμένη ξαφνική ώθηση να φάει κάτι, και ψάχνει εμμονή για φαγητό για να ικανοποιήσει αυτήν την πείνα. Ένας ασθενής με PWS μπορεί ακόμη και να κλέψει τρόφιμα, να το ψάξει σε σκουπίδια, ή να φάει μπαγιάτικα ή κατεψυγμένα προϊόντα. Η υπερφαγία οδηγεί σε ακραία παχυσαρκία σε ασθενείς με PWS.

Τα παιδιά με PWS έχουν υψηλό όριο πόνου

• κοντό ανάστημα (βρέθηκε ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης)
• μικρά στενά χέρια και κοντά φαρδιά πόδια
• αλλοιωμένα χαρακτηριστικά του προσώπου - τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο έχουν μάτια σε σχήμα αμυγδάλου, στενό πάνω χείλος, γωνίες του στόματος προς τα κάτω, στενή γέφυρα της μύτης και μικρότερη απόσταση μεταξύ των ναών (στενό μέτωπο)
• υποχρωματισμός - ανοιχτόχρωμο δέρμα και μαλλιά, και οι μπλε ίριδες των ματιών
• καθυστερημένη σεξουαλική ωρίμανση (η πρώτη εμμηνόρροια στις γυναίκες εμφανίζεται περίπου στην ηλικία των 30 - ωστόσο, τα ηβικά και μασχαλιαία μαλλιά μπορεί να εμφανιστούν πρόωρα) και ο υπογοναδισμός, δηλαδή ένα ελάττωμα του αναπαραγωγικού συστήματος, το οποίο οδηγεί σε δυσλειτουργία των ωοθηκών ή των όρχεων
• καθυστερημένη συναισθηματική, κινητική και ομιλία ανάπτυξη, που μπορεί να προκαλέσει μαθησιακές δυσκολίες και ακόμη και ήπια ή μέτρια διανοητική αναπηρία
• προβλήματα ύπνου - τα ελαφρύτερα, π.χ. ξυπνήστε κατά τη διάρκεια του ύπνου και τα πιο σοβαρά, π.χ. άπνοια ύπνου ή ναρκοληψία,
• συχνή πλευρική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης
• αργότερα στη ζωή, εμφανίζονται διαταραχές συμπεριφοράς - περίοδοι αδικαιολόγητου θυμού, θυμού και ακόμη και επιθετικότητας. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο είναι εξαιρετικά πεισματάρης, παρουσιάζουν ιδεοψυχαναγκαστική συμπεριφορά, αυτιστικές διαταραχές (π.χ. συλλογή δέρματος). Οι ψυχωτικές διαταραχές και η κατάθλιψη εμφανίζονται συχνά σε ενήλικες ασθενείς.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Prader-Willi;

Πηγή: x-news / Dzień Dobry TVN

Σπουδαίος

Σύνδρομο Prader-Willi - επιπλοκές

Το σύνδρομο Prader-Willi μπορεί να οδηγήσει σε ανάπτυξη οστεοπόρωσης, διαβήτη τύπου 2, ακραία παχυσαρκία, προβλήματα στο στομάχι (η καταναγκαστική υπερκατανάλωση τροφής μπορεί να προκαλέσει πνιγμό, δηλητηρίαση, οξεία γαστρική διάταση), καθώς και αγγειακή θρόμβωση και κυκλοφορική και αναπνευστική ανεπάρκεια. Μπορεί ακόμη και να αναπτύξει όγκους.

Σύνδρομο Prader-Willi - διάγνωση

Πραγματοποιούνται γενετικές και ενδοκρινικές εξετάσεις - αξιολογείται η λειτουργία του υποθάλαμου και της υπόφυσης. Η παχυσαρκία και ο υπογοναδισμός διαγιγνώσκονται.

Σύνδρομο Prader-Willi - θεραπεία

Το νεογέννητο μωρό έχει δυσκολίες σίτισης και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι απαραίτητη η σίτιση μέσω γαστρικού σωλήνα.

Επιπλέον, στον ασθενή χορηγείται αυξητική ορμόνη. Εάν ένα παιδί έχει προβλήματα με καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, απαιτείται αποκατάσταση. Σε μετέπειτα ηλικία, όταν εμφανίζονται διαταραχές συμπεριφοράς και ψυχαναγκαστικής συμπεριφοράς, απαιτείται ψυχολογική φροντίδα.

ΚΑΛΟ ΝΑ ΓΝΩΡΙΖΕΤΕ >> Η ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή - θεραπεία ψυχαναγκαστικής ψυχαναγκαστικής διαταραχής

Τα παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi φροντίζονται από γενετιστή, ενδοκρινολόγο, διαιτολόγο και γαστρολόγο, φυσιοθεραπευτή, οφθαλμίατρο και ψυχίατρο.

Προτεινόμενο άρθρο:

Τι είναι οι σπάνιες ασθένειες; Διάγνωση και θεραπεία σπάνιων ασθενειών στο Po ... Σημαντικό

Σύνδρομο παχυσαρκίας και Prader-Willi
Η παχυσαρκία είναι μια από τις πιο σοβαρές και πιο δύσκολες επιπλοκές του συνδρόμου PWS στη θεραπεία. Σε παιδιά με PWS, ένα αυστηρό διατροφικό καθεστώς εισάγεται από νεαρή ηλικία, ώστε να μην οδηγεί στην ανάπτυξη της παχυσαρκίας. Ένας παχύσαρκος ασθενής με PWS απαιτεί θεραπεία του λεγόμενου συντηρητικό, δηλαδή μια κατάλληλη διατροφή που υποστηρίζεται από τη σωματική δραστηριότητα. Ωστόσο, συχνά συμβαίνει ότι τα άτομα με PWS γίνονται παχύσαρκα του τρίτου βαθμού, το λεγόμενο τεράστιος (ΔΜΣ - δείκτης μάζας σώματος - 40+) ή εξαιρετικά τεράστιος (ΔΜΣ 60+). Δεδομένου ότι η παχυσαρκία σε άτομα με σύνδρομο Prader-Willie οφείλεται σε υπερφαγία, η χειρουργική θεραπεία της παχυσαρκίας, δηλαδή η βαριατρική χειρουργική επέμβαση, έχει μικρή επίδραση.

Τα παιδιά είναι λεπτά επειδή παρακολουθούνται από τους γονείς τους.

Πηγή: x-news / Dzień Dobry TVN