Αυτά τα αποτελέσματα, που δημοσιεύονται στο «Nature Medicine», υποδηλώνουν ότι η κύρια αιτία αυτής της διαδεδομένης νευρολογικής νόσου του ανθρώπου μπορεί να είναι μια μεταφραστική ανισορροπία που οδηγεί σε υψηλή παραγωγή πρωτεϊνών στον εγκέφαλο. Η αποκατάσταση αυτής της ισορροπίας μπορεί να είναι απαραίτητη για τη φυσιολογική νευρολογική λειτουργία.
Η βιολογία λειτουργεί παράξενα », δήλωσε ο Joel Richter, καθηγητής της Μοριακής Ιατρικής στο UMMS και επικεφαλής της μελέτης. Διορθώσαμε μια γενετική μετάλλαξη με μια άλλη, η οποία έδειξε ότι δύο λάθη είναι επιτυχημένα. Διαπιστώσαμε ότι οι μεταλλάξεις και στα δύο γονίδια έχουν ως αποτέλεσμα κανονική λειτουργία του εγκεφάλου. Αυτό ακούγεται αντίθετο με τη διαίσθηση, αλλά σε αυτή την περίπτωση αυτό φαίνεται να συνέβη. "
Το σύνδρομο Fragile X, η πιο συνηθισμένη μορφή κληρονομικής διανοητικής καθυστέρησης, είναι μια γενετική κατάσταση που προκύπτει από μια επαναλαμβανόμενη επέκταση της CGG στην ακολουθία DNA του εύθραυστου γονιδίου Χ (FMR1) που απαιτείται για φυσιολογική νευρολογική ανάπτυξη. Τα άτομα με εύθραυστη X πάσχουν από διανοητική αναπηρία και προβλήματα συμπεριφοράς και μάθησης και, ανάλογα με το μήκος της επανάληψης του CGG, η διανοητική αναπηρία μπορεί να ποικίλει από ήπια έως σοβαρή.
Αν και οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί το σύνδρομο Fragile X, σε μοριακό επίπεδο δεν γνωρίζουν ακόμα πολλά για το πώς λειτουργεί η νόσος ή τι συμβαίνει στον εγκέφαλο. Αυτό που είναι γνωστό είναι ότι το γονίδιο FMR1 κωδικοποιεί την εύθραυστη πρωτεΐνη χρωμοσώματος Χ (FMRP).
Για χρόνια, ο Ρίχτερ μελέτησε πώς η μετάφραση, η διαδικασία με την οποία τα κυτταρικά ριβοσώματα δημιουργούν πρωτεΐνες, πήγε από αδρανείς έως ενεργές σε αυγά βατράχων και ανακάλυψε το βασικό γονίδιο που ελέγχει αυτή τη διαδικασία, την πρωτεΐνη CPEB που δεσμεύεται με RNA. Το 1998, είδε ότι το CPEB στον εγκέφαλο τρωκτικών διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στη ρύθμιση του τρόπου επικοινωνίας των συνάψεων.
Με την ακύρωση των FMRP και CPEB, μπορέσαμε να αποκαταστήσουμε τα επίπεδα πρωτεϊνικής σύνθεσης και να διορθώσουμε τα χαρακτηριστικά της ασθένειας των εύθραυστων ποντικών X, έτσι ώστε να ήταν σχεδόν αδιαίρετα από τα ποντίκια άγριου τύπου ", δήλωσε.
"Οι άνθρωποι με εύθραυστα Χ παράγουν πολύ πρωτεΐνη", δήλωσε ο Ρίχτερ. "Χρησιμοποιώντας το CPEB, μπορείτε να επαναβαθμοποιήσετε το κυτταρικό μηχάνημα που κάνει τις πρωτεΐνες που έχουμε δείξει ότι υποτάσσουν αυτή τη διαδικασία έχουν βαθιά επίδραση στα μοντέλα ποντικών. με Fragile X. Είναι πιθανό ότι μια παρόμοια προσέγγιση θα μπορούσε να είναι ευεργετική για τα παιδιά με αυτή την ασθένεια », συνοψίζει.
Πηγή: www.DiarioSalud.net
