Κάθε χρόνο περίπου 30.000 άνθρωποι πεθαίνουν στην Ισπανία λόγω αιφνίδιου θανάτου, ένα μεγάλο μέρος από αυτούς προκαλείται από υπερτροφική καρδιομυοπάθεια, μια σχετικά κοινή ασθένεια που προκαλεί πάχυνση της αριστερής κοιλίας της καρδιάς και σε ορισμένες περιπτώσεις είναι κληρονομική. Μέχρι στιγμής έχουν περιγραφεί έντεκα γονίδια υπεύθυνα για αυτή την καρδιακή νόσο, αλλά εξηγούν μόνο τα μισά από τα περιστατικά. το άλλο μισό των ασθενών δεν είχε μεταλλάξεις σε κανένα από αυτά τα γονίδια, έτσι δεν ήταν γνωστό ποιο γονίδιο ήταν υπεύθυνο για τη νόσο τους.
Τώρα, μια μελέτη βασισμένη στην αλληλουχία του γονιδιώματος ισπανών ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μας επέτρεψε να αναγνωρίσουμε ένα νέο μεταλλαγμένο γονίδιο που εξηγεί μέρος αυτών των περιπτώσεων οικογενειακής υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας.
Η έρευνα, που διεξήχθη από Ισπανούς επιστήμονες και δημοσιεύτηκε στο Nature Communications, διευθύνθηκε από τους γιατρούς Carlos López-Otín, Καθηγητή Βιοχημείας και Μοριακής Βιολογίας στο Πανεπιστήμιο του Oviedo και τον Χοσέ Σ. Πουέντε, του Ινστιτούτου Ογκολογίας του Πανεπιστημίου Οβιέδο "Αυτή η δραματική πραγματικότητα μας ώθησε να μελετήσουμε το γονιδίωμα των οικογενειών με περιπτώσεις αιφνίδιου θανάτου, χρησιμοποιώντας τις νέες τεχνικές γονιδιωματικής ανάλυσης που αναπτύχθηκαν στο εργαστήριό μας ως μέρος του έργου για την αποκρυπτογράφηση των γονιδιωμάτων του καρκίνου", εξηγεί ο López-Otín, συν-διευθυντής του Ισπανική συνεισφορά στη διεθνή κοινοπραξία γονιδίων του καρκίνου.
Το γονιδίωμα μας επέτρεψε να συμπεράνουμε ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο FLNC, που κωδικοποιούν μια πρωτεΐνη που ονομάζεται φλαμίνη C, προκαλούν υπερτροφική καρδιομυοπάθεια σε 8 από τις οικογένειες που μελετήθηκαν ", λέει ο Δρ Xose S. Puente.
Η Ana Gutiérrez-Fernández, συν-συγγραφέας της μελέτης, σχολιάζει ότι το νέο γονίδιο που εντοπίστηκε «επιτρέπει να εξηγηθεί η αιτία της νόσου σε μια ομάδα ασθενών χωρίς μεταλλάξεις σε γνωστά γονίδια». "Οι νέες τεχνικές προσδιορισμού αλληλουχιών του γονιδιώματος μας επιτρέπουν να εντοπίζουμε μεταλλάξεις στα γονίδια που μέχρι τώρα δεν ήμασταν γνωστά", εξηγεί ο Rafael Valdés-Mas, συν-συγγραφέας του έργου. Στην πραγματικότητα, ο ερευνητής προσθέτει, "είναι πολύ πιθανό ότι υπάρχουν περισσότερα γονίδια που εμπλέκονται σε αυτήν την ασθένεια και ότι σίγουρα θα ταυτιστούμε χάρη σε αυτές τις τεχνικές".
Προσαρμοσμένη παρακολούθηση
Το εύρημα θα εντοπίσει τους ανθρώπους που μεταφέρουν αυτή τη μετάλλαξη στο γονίδιο FLNC, θα κάνει μια πιο εξατομικευμένη κλινική παρακολούθηση και θα εφαρμόσει μια ειδική θεραπεία και, ακόμη και αν είναι απαραίτητο, θα μπορεί να εμφυτευτεί ένας απινιδωτής για να αποφευχθεί η διαδικασία που ενεργοποιεί αιφνίδιο θάνατο σε αυτούς τους ασθενείς, τονίζει ο ερευνητής.Στη μελέτη συμμετέχουν οι ομάδες γιατρών Eliecer Coto, José Julián R. Reguero και Aurora Astudillo, του Κεντρικού Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Αστούριας.
Η εργασία στα θεσμικά όργανα που συμμετέχουν σε αυτό το έργο χρηματοδοτείται από το Υπουργείο Οικονομίας και Ανταγωνιστικότητας, το Ινστιτούτο Υγείας Carlos III, το Κοινωνικό Έργο Cajastur, το Ίδρυμα Botín και το Ίδρυμα Asturcor.
Πηγή: www.DiarioSalud.net
