Σύνδρομο Rett - εξετάσεις κατά τη δεύτερη εγκυμοσύνη

Η κόρη μου έχει σύνδρομο Rett. Τώρα είμαι 8 εβδομάδων έγκυος - πρέπει να κάνω γενετικές εξετάσεις, διότι πρέπει να παραδεχτώ ότι φοβάμαι να ξαναγυρίσω το Rett, αν και γνωρίζω ότι η πιθανότητα αυτής της ασθένειας και πάλι είναι πολύ μικρή. Ευχαριστώ.

Απαιτείται ΠΡΟΣΩΠΙΚΗ ΣΥΝΕΝΤΕΥΞΗ με εξειδικευμένο κλινικό γενετιστή. Υποθέτω ότι η κόρη σας υποβλήθηκε σε μοριακό τεστ του γονιδίου MECP2, το οποίο επιβεβαίωσε την κλινική διάγνωση του συνδρόμου. Μόνο αν έχει αναγνωριστεί η μετάλλαξη της κόρης, θα είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση. Για να συζητήσετε πιθανές ενδείξεις για τον προγεννητικό έλεγχο, πρέπει επειγόντως να επικοινωνήσετε με μια γενετική κλινική, κατά προτίμηση με εκείνη όπου πραγματοποιήθηκε ο γενετικός έλεγχος της κόρης σας. Εάν ληφθεί απόφαση για προγεννητικό τεστ, πιθανότατα θα είναι βιοψία τροφοβλαστών, που θα πραγματοποιηθεί περίπου την εβδομάδα 12 της εγκυμοσύνης.

Να θυμάστε ότι η απάντηση του ειδικού μας είναι ενημερωτική και δεν θα αντικαταστήσει μια επίσκεψη στον γιατρό.

Krystyna Spodar - ειδικός στον τομέα της κλινικής γενετικής στο NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Βαρσοβία, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

Ο ειδικός απαντά σε ερωτήσεις σχετικά με γενετικές ασθένειες και συγγενείς δυσπλασίες, κληρονομικότητα και προγεννητική διάγνωση.