ΤΙ ΠΡΈΠΕΙ ΝΑ ΓΝΩΡΊΖΟΥΝ ΟΙ ΑΣΘΕΝΕΊΣ ΜΕ ΚΑΡΚΊΝΟ ΤΩΝ ΩΟΘΗΚΏΝ ΚΑΙ ΟΙ ΣΥΓΓΕΝΕΊΣ ΤΗΣ ΣΤΟΝ ΑΓΏΝΑ ΓΙΑ ΤΗ ΖΩΉ ΚΑΙ ΤΗΝ ΥΓΕΊΑ;

Πόσο συχνές είναι οι μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2;

Ενώ η συχνότητα των μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 μπορεί να διαφέρει σημαντικά μεταξύ των χωρών, θεωρείται ότι κατά μέσο όρο 1 στα 400 άτομα έχει ένα κατεστραμμένο αντίγραφο ενός από αυτά τα γονίδια.

Είναι δυνατόν να οριστούν ομάδες με αυξημένη συχνότητα μετάλλαξης. Για παράδειγμα, σε οικογένειες με φορείς μετάλλαξης BRCA1 ή BRCA2 σε ένα από τα μέλη, ο κίνδυνος βλάβης αυτών των γονιδίων είναι υψηλότερος από τον μέσο όρο του πληθυσμού και σε συγγενείς πρώτου βαθμού είναι 50%. Επιπλέον, η συχνότητα μετάλλαξης είναι επίσης σημαντικά υψηλότερη σε ασθενείς που πάσχουν από ορισμένους τύπους καρκίνου (κυρίως καρκίνος των ωοθηκών και του μαστού). Σύμφωνα με ολοκληρωμένες μελέτες από πολλά πολωνικά κέντρα, κατά μέσο όρο 1 στους 7 ασθενείς με καρκίνο των ωοθηκών και 1 στους 20 ασθενείς με καρκίνο του μαστού φέρουν μετάλλαξη σε αυτά τα γονίδια.

Εκπαιδευτική πλατφόρμα ZbadajBRCA

Κατά τη διάρκεια του συνεδρίου, παρουσιάστηκε ένα νέο εκπαιδευτικό εργαλείο αφιερωμένο στον καρκίνο των ωοθηκών στο πλαίσιο της σήμανσης μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA. Σε μια ειδική πύλη πληροφοριών στο www.ZbadajBRCA.pl, οι ασθενείς με καρκίνο των ωοθηκών και οι οικογένειές τους θα βρουν προσβάσιμες, πρακτικές πληροφορίες που θα εξηγούν το ρόλο της ταυτοποίησης της μετάλλαξης στη διαδικασία θεραπείας και της οικογενειακής ογκολογικής προφύλαξης.

Η ευαισθητοποίηση των ασθενών σχετικά με τη σημασία της γενετικής διάγνωσης στον καρκίνο των ωοθηκών είναι ακόμη χαμηλή. Εν τω μεταξύ, οι πληροφορίες σχετικά με την κατάσταση μετάλλαξης είναι σημαντικές κατά τη λήψη θεραπευτικών αποφάσεων, λόγω:

Ο προγνωστικός παράγοντας - η παρουσία μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 σε ασθενείς με καρκίνο των επιθηλιακών ωοθηκών σχετίζεται με αυξημένο ποσοστό επιβίωσης 5 ετών

Προγνωστικός παράγοντας - ασθενείς με καρκίνο των ωοθηκών με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι πιο ευαίσθητοι στη θεραπεία με βάση παράγωγα πλατίνας σε σύγκριση με ασθενείς χωρίς μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2

Δυνατότητα χρήσης εξατομικευμένης θεραπείας με βάση αναστολείς ενζύμων από την οικογένεια PARP

- Είναι σημαντικό, η ανίχνευση μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι πολύ σημαντική όχι μόνο για άτομα που έχουν ήδη προσβληθεί από καρκίνο. Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν επίσης να συμβάλουν σημαντικά στον προσδιορισμό των μελών της οικογένειας που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών ή του μαστού. Η πιθανότητα εμφάνισης της ίδιας μετάλλαξης σε αυτές είναι πολύ υψηλή - σε συγγενείς πρώτου βαθμού (π.χ. κόρη, μητέρα) είναι περίπου 50% - υπενθύμισε στη Δρ Dorota Nowakowska, επικεφαλής της Γενετικής Κλινικής στο Κέντρο Ογκολογίας του Ινστιτούτου. Maria Skłodowskiej-Curie στη Βαρσοβία, συζητώντας τη λειτουργικότητα του ιστότοπου.

Αξίζει να φροντίσετε τη διάγνωση ολόκληρων οικογενειών

Υπήρχε επίσης η φωνή των ίδιων των ασθενών. Η κα Anna Nowakowska από τη SANITAS μίλησε για τις δύσκολες στιγμές της διάγνωσης του καρκίνου των ωοθηκών και της καταπολέμησης της νόσου, χωρίς τις οποίες δεν θα δημιουργηθεί η Ένωση για την Καταπολέμηση των Καρκινικών Νοσημάτων. Η κα Agata Ślazyk από την ένωση Blue Butterfly τόνισε επίσης την αυτο-εκπαίδευση - όσον αφορά την ιδιαιτερότητα της νόσου της και τη σημασία της συνοδευτικής διάγνωσης. Παλεύουμε όχι μόνο για τον εαυτό μας, αλλά και για τις οικογένειές μας. Επομένως, έχουμε επίσης καθήκον να τους προστατεύσουμε, να τους πείσουμε να πραγματοποιήσουν σε βάθος γενετικά διαγνωστικά για την παρουσία μεταλλάξεων BRCA1 και BRCA2. Αξίζει να ρωτήσετε την ογκολόγο για μια τέτοια δοκιμασία - συνοψίζοντας την Emilia Studnicka, μια ασθενή που αγωνίζεται με την ασθένεια.