Το γονιδίωμα ενός μωρού σε λιγότερο από 50 ώρες

Σε μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στην «Science Translational Medicine», οι ερευνητές στο νοσοκομείο Mercy Childrens στο Kansas City περιέγραψαν την πρώτη χρήση ολοκληρωμένων πληροφοριών γονιδιώματος για τη διάγνωση της εντατικής παιδιατρικής περίθαλψης. Το STAT-Seq - μια ολοκληρωμένη προσέγγιση προσδιορισμού αλληλουχίας γονιδιώματος - προσφέρει διαγνωστικά αποτελέσματα, από δείγμα αίματος, σε περίπου 50 ώρες. Η ταχύτητα της διάγνωσης είναι κρίσιμη για περιπτώσεις οξείας περίθαλψης, όπως σε μια μονάδα εντατικής θεραπείας νεογνών (NICU), όπου η λήψη ιατρικών αποφάσεων λαμβάνει χώρα σε ώρες, όχι εβδομάδες. Χρησιμοποιώντας το STAT-Seq, με τη συγκατάθεση των γονέων, οι ερευνητές διαγνώστηκαν σοβαρά άρρωστα μωρά από τη NICU του νοσοκομείου.

Καλύπτοντας ένα ευρύ δίκτυο περίπου 3.500 γενετικών ασθενειών, το STAT-Seq κατέστησε δυνατή, για πρώτη φορά, την αλληλούχιση του γονιδιώματος να επηρεάσει τις άμεσες θεραπευτικές αποφάσεις των ασθενών στην εντατική θεραπεία.

"Μέχρι το ένα τρίτο των μωρών που έχουν εισαχθεί σε NICU στις ΗΠΑ έχουν γενετικές ασθένειες", λέει ο Stephen Kingsmore, διευθυντής του Κέντρου Παιδιατρικής Γονιδιωματικής Ιατρικής στο Mercy. Σύμφωνα με τον εμπειρογνώμονα, "με την απόκτηση ενός γονιδιώματος ερμηνευμένου σε περίπου δύο ημέρες, οι γιατροί μπορούν να κάνουν πρακτική χρήση των διαγνωστικών αποτελεσμάτων για να προσαρμόσουν τις θεραπείες σε βρέφη και παιδιά".

Οι γενετικές παθήσεις επηρεάζουν περίπου το 3% των παιδιών και αντιπροσωπεύουν το 15% των νοσηλείων των παιδιών. Υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες για περισσότερες από 500 γενετικές ασθένειες και σε περίπου 70 από αυτές, όπως η ασθένεια Pompe και η νόσος Krabbe, η έναρξη θεραπείας στα νεογέννητα μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη των αναπηριών και των ασθενειών.

Το STAT-Seq χρησιμοποιεί λογισμικό που μεταφράζει τα κλινικά χαρακτηριστικά των μεμονωμένων ασθενών σε ένα ευρύ φάσμα σημαντικών ασθενειών. Αναπτύχθηκε στο Mercy, αυτό το λογισμικό αυτοματοποιεί ουσιαστικά την ταυτοποίηση των παραλλαγών στο DNA που μπορούν να εξηγήσουν την κατάσταση του παιδιού. Η ομάδα χρησιμοποιεί το σύστημα HiSeq 2500 - Illumina, το οποίο ακολουθεί ένα ολοκληρωμένο γονιδίωμα σε περίπου 25 ώρες.
Αν και χρειάζεται περισσότερη έρευνα, το STAT-Seq έχει επίσης τη δυνατότητα να προσφέρει οφέλη εξοικονόμησης κόστους. "Με τη συντόμευση του χρόνου διάγνωσης, ο αριθμός των δοκιμών που πραγματοποιήθηκαν και οι διαγνωστικές καθυστερήσεις μπορούν να μειωθούν σημαντικά", λέει ο Kingsmore. Ο ερευνητής καταλήγει στο συμπέρασμα ότι "η επίτευξη ακριβούς διάγνωσης μπορεί γρήγορα να συμβάλει στη μείωση της νοσηλείας και στη μείωση του κόστους και του στρες για τις οικογένειες".

Πηγή: www.DiarioSalud.net