Κυστική ίνωση - Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία


Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική γενετική ασθένεια, η θεραπεία της οποίας είχε σημαντικές βελτιώσεις. Στη συνέχεια θα εξηγήσουμε τα πιθανά αίτια, τα συμπτώματα και τις θεραπείες αυτής της μακροχρόνιας πάθησης που επηρεάζει διάφορα όργανα.

Τι είναι η κυστική ίνωση;


Η κυστική ίνωση είναι κληρονομική γενετική ασθένεια που επηρεάζει την κυτταρική λειτουργία διαφόρων οργάνων όπως οι πνεύμονες, το σύστημα της ΩΡΛ, το πεπτικό σύστημα, το ήπαρ και οι χολικοί πόροι, το εξωκρινικό και ενδοκρινικό πάγκρεας και τα αναπαραγωγικά όργανα.

Στατιστικά στοιχεία


Περίπου το 80% των κρουσμάτων κυστικής ίνωσης διαγιγνώσκεται σε βρέφη πριν από την ηλικία ενός έτους και περίπου 20% των περιπτώσεων διαγιγνώσκεται αργότερα, σε παιδιά, εφήβους και ενήλικες.

Αιτίες και συνέπειες


Η κυστική ίνωση οφείλεται στην αλλοίωση ενός γονιδίου που ονομάζεται CFTR που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7. Διαθέτει τις απαραίτητες πληροφορίες για την παρασκευή μιας πρωτεΐνης που ρυθμίζει τη μεταφορά του χλωρίου μέσω της επιθηλιακής κυτταρικής μεμβράνης.

Η μετάλλαξη του γονιδίου CFTR προκαλεί δύο καταστάσεις ανάλογα με την περίπτωση:
  • Η πρωτεΐνη απουσιάζει.
  • Η πρωτεΐνη είναι ανώμαλη.

Λόγω αυτής της ανωμαλίας, το χλώριο δεν διέρχεται σωστά από τις κυτταρικές μεμβράνες. Αυτή η δυσλειτουργία μεταβάλλει την παραγωγή των εκκρίσεων διαφόρων κυττάρων του οργανισμού, προκαλώντας αναπνευστικές καταστάσεις (μολύνσεις) και πεπτικές διαταραχές (εξαιτίας της εμπλοκής του παγκρέατος).

Τα συμπτώματα που πρέπει να προειδοποιούν

  • Αφυδάτωση (εντονότερη κατά την περίοδο της έντονης θερμότητας).
  • Βίαιοι κοιλιακοί πόνοι
  • Δυσκοιλιότητα
  • Παρουσία αίματος κατά το φτύσιμο.
  • Έμετος αίματος
  • Ταχεία επιδείνωση της αναπνευστικής λειτουργίας.

Σχετικές ασθένειες


Η κυστική ίνωση συνδέεται με διαφορετικές παθολογίες που επηρεάζουν διάφορα όργανα. Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με την ηλικία.

Αναπνευστικό σύστημα

  • Χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια.
  • Βρογχιεκτασία
  • Χρόνιες λοιμώξεις.
  • Νανοσυνθετική πολυπόση
  • Χρόνια παραρρινοκολπίτιδα

Γεννητικά όργανα


Υπογονιμότητα στον άνθρωπο (διμερής απουσία των αγγείων). Υπογονιμότητα που σχετίζεται με πάχυνση της αυχενικής βλέννας.

Πεπτικό σύστημα

  • Εξωτερική παγκρεατική ανεπάρκεια (η οποία επηρεάζει την πλειοψηφία των ασθενών).
  • Εντερική απόφραξη
  • Κίρρωση

Η καθυστέρηση της ανάπτυξης


Η επιβράδυνση της ανάπτυξης συμβαίνει.

Διάγνωση


Στο μωρό, η ανίχνευση περιλαμβάνει τη μέτρηση ενός παγκρεατικού ενζύμου, ανοσοαντιδραστικής θρυψίνης. Σε περίπτωση υψηλής δοσολογίας, διεξάγεται μια γενετική μελέτη που στοχεύει να επισημάνει τις αλλοιώσεις του γονιδίου CFTR (ακρωνύμιο για τον ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγγειακής ινώδους ίνωσης, "ρυθμιστής διαμεμβρανικής αγωγιμότητας κυστικής ίνωσης").

Η δεύτερη τεχνική είναι διαθέσιμη: η δοκιμή ιδρώτα (ανώδυνη), η οποία σας επιτρέπει να μετρήσετε τη συγκέντρωση αλατιού (κυρίως χλωρίου) στον ιδρώτα.

Μια συγκέντρωση μεγαλύτερη από 60 χιλιοστόλιτρα ανά λίτρο θεωρείται θετική.

Θεραπεία


Δεν υπάρχει επί του παρόντος διαθέσιμη θεραπευτική αγωγή. Δύο θεραπευτικές προσεγγίσεις επιτρέπουν τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών:
  • Πρόληψη του υποσιτισμού, από ένα υπερκαταστατικό καθεστώς που περιλαμβάνει επίσης ορισμένα συμπληρώματα: βιταμίνες Α, D, Ε και Κ, σίδηρο, ψευδάργυρο, σελήνιο και μαγνήσιο.
  • Πρόληψη αναπνευστικών λοιμώξεων.

Οι ελπίδες για θεραπεία βασίζονται επί του παρόντος στη γονιδιακή θεραπεία, η οποία συνίσταται στην εισαγωγή γονιδίων CFTR, τα οποία δουλεύουν σωστά, σε νοσούντα κύτταρα.

Προσδόκιμο ζωής


Το προσδόκιμο ζωής σε άτομα που πάσχουν από κυστική ίνωση είναι επί του παρόντος 36 χρόνια.


Φωτογραφία | imagika - Fotolia.com Ετικέτες:  Ευεξία Γλωσσάριο Υγεία 

Ενδιαφέροντα Άρθρα

add