Σύνδρομο Dandy-Walker - αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Το σύνδρομο Dandy-Walker είναι ένα σύνθετο αναπτυξιακό ελάττωμα του κεντρικού νευρικού συστήματος, το οποίο σχετίζεται κυρίως με την ατελή εκπαίδευση του παρεγκεφαλικού σκουλήκι. Συμπτώματα όπως υδροκεφαλία, ανώμαλος μυϊκός τόνος ή νυσταγμός μπορεί να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της νόσου. Πολύ συχνά, οι ασθενείς πάσχουν επίσης από ασθένειες από άλλα συστήματα εκτός από το νευρικό σύστημα, όπως, για παράδειγμα, καρδιακά ελαττώματα ή οφθαλμικές διαταραχές. Τι προκαλεί το σύνδρομο Dandy-Walker και πώς αντιμετωπίζεται;

Πίνακας περιεχομένων:

1. Σύνδρομο Dandy-Walker - αιτίες
2. Σύνδρομο Dandy-Walker - τύποι ελαττωμάτων
3. Σύνδρομο Dandy-Walker - συμπτώματα
4. Σύνδρομο Dandy-Walker - Άλλες ανωμαλίες
5. Σύνδρομο Dandy-Walker - διάγνωση
6. Σύνδρομο Dandy-Walker - θεραπεία
7. Σύνδρομο Dandy-Walker - πρόγνωση

Το σύνδρομο Dandy-Walker (σύνδρομο Dandy-Walker) είναι παρόν στην ιατρική βιβλιογραφία για σχετικά μεγάλο χρονικό διάστημα - οι πρώτες περιγραφές των σχετικών παθήσεων εμφανίστηκαν στη βιβλιογραφία στα τέλη του 19ου αιώνα.

Ωστόσο, αυτή η μονάδα δεν εξετάστηκε πιο προσεκτικά μέχρι τον επόμενο αιώνα - το 1914, στα έργα του, περιγράφονται παρατυπίες που σχετίζονται με την ασθένεια από τον Walter Dandy και τον συνάδελφό του, και το 1942, δημοσιεύθηκαν λεπτομερέστερες περιγραφές των ανατομικών αποκλίσεων που σχετίζονται με αυτήν, μαζί με έναν άλλο συγγραφέα, από τον Arthur Walker.

Τελικά, το όνομα του συνδρόμου Dandy-Walker προτάθηκε το 1954 από έναν Γερμανό ψυχίατρο, Clemens Benda, και το άτομο αναφέρεται με αυτό το όνομα μέχρι σήμερα.

Το σύνδρομο Dandy-Walker, σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, επηρεάζει μία στις 25.000 έως 50.000 γεννήσεις. Αναφέρεται ότι είναι ελαφρώς πιο συχνή στα κορίτσια.

Σύνδρομο Dandy-Walker - αιτίες

Οι βασικές ανωμαλίες που σχετίζονται με την ασθένεια είναι η υποανάπτυξη του παρεγκεφαλικού σκουλήκι, η διαστολή της τέταρτης κοιλίας, η παρουσία κύστεων στην οπίσθια κρανιακή κοιλότητα και η ανύψωση της παρεγκεφαλικής σκηνής και των εγκεφαλικών κόλπων.

Ωστόσο, ποιες είναι οι ακριβείς αιτίες αυτών των παρατυπιών, δεν ήταν δυνατόν να αποδειχθεί με σαφήνεια μέχρι σήμερα.

Πιθανότατα, η ασθένεια προκαλείται από διαταραχές στις διαδικασίες μετανάστευσης και διαφοροποίηση των κυττάρων του κεντρικού νευρικού συστήματος, οι οποίες λαμβάνουν χώρα σχετικά νωρίς, περίπου 5-6. εβδομάδα εμβρυϊκής ζωής.

Οι θεωρίες για την παθογένεση του συνδρόμου επικεντρώνονται κυρίως στη συμμετοχή διαφόρων γονιδίων στην ανάπτυξή του. Μερικές φορές παρατηρείται μια οικογενειακή εμφάνιση αυτού του ατόμου - τότε κληρονομείται είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη.

Η συνύπαρξη του συνδρόμου Dandy-Walker με άλλες γενετικές ασθένειες είναι επίσης αισθητή, συμπεριλαμβανομένης της με συσχετισμό PHACE, σύνδρομο Edwards και σύνδρομο Patau.

Σύνδρομο Dandy-Walker - τύποι ελαττωμάτων

Λόγω του τι ακριβώς εμφανίζονται οι ανωμαλίες στον ασθενή, υπάρχουν διάφοροι τύποι ασθενειών, οι οποίοι είναι:

• τυπικό σύνδρομο Dandy-Walker, δυσπλασία Dandy-Walker (περιγράφεται παραπάνω),
• Δυσμορφία παραλλαγής Dandy-Walker (παραλλαγή Dandy-Walker, όπου υπάρχει υποανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας, του σκουλήκι και της επέκτασης της κοιλίας IV, χωρίς την ταυτόχρονη διεύρυνση των δομών του οπίσθιου εγκεφάλου),
• διευρυμένη μεγάλη δεξαμενή (mega cisterna magna, όπου η μεγάλη δεξαμενή διευρύνεται, και ο θάλαμος IV και το παρεγκεφαλικό σκουλήκι είναι κανονικής δομής).

Σύνδρομο Dandy-Walker - συμπτώματα

Η πιο χαρακτηριστική ανωμαλία του συνδρόμου Dandy-Walker είναι η υδροκεφαλία, η οποία εμφανίζεται σε έως και 80% των ασθενών με την τυπική μορφή της νόσου.

Συνήθως αναπτύσσεται στον πρώτο χρόνο ζωής του ασθενούς και συνήθως εμφανίζεται εντός τριών μηνών από τη γέννηση. Τα σημάδια ότι ένα παιδί έχει υδροκεφαλία μπορεί να περιλαμβάνουν:

• αυξημένη περιφέρεια κεφαλής
• εμετος
• υπερβολική υπνηλία
• ευερέθιστο
• επιληπτικές κρίσεις

Καθώς ο χρόνος περνά από τη γέννηση, οι ασθενείς αναπτύσσουν όλο και περισσότερα συμπτώματα του συνδρόμου Dandy-Walker. Πρώτα απ 'όλα, υπάρχουν διάφορα νευρολογικά συμπτώματα, όπως:

• μη φυσιολογικός μυϊκός τόνος (μπορεί να είναι τόσο εξασθενημένος όσο και αυξημένος μυϊκός τόνος)
• νυσταγμός
• διαταραχές του λόγου
• διαταραχή βάδισης
• διαταραχές ισορροπίας
• αναπνευστικές διαταραχές (εμφανίζονται σε εκείνους που πάσχουν από βλάβη στο αναπνευστικό κέντρο του εγκεφάλου)

Θα πρέπει επίσης να αναφερθεί εδώ ότι στους περισσότερους ασθενείς με σύνδρομο Dandy-Walker η ψυχοκινητική τους ανάπτυξη επιβραδύνει, επιπλέον, περίπου οι μισοί ασθενείς τελικά έχουν διανοητική αναπηρία.

Σύνδρομο Dandy-Walker - Άλλες ανωμαλίες

Οι ασθενείς με σύνδρομο Dandy-Walker, εκτός από τα νευρολογικά συμπτώματα, συχνά παλεύουν με πολλά άλλα προβλήματα που προκαλούνται από άλλα όργανα. Οι πιο κοινές παθολογίες που σχετίζονται με τα ελαττώματα του νευρικού συστήματος περιλαμβάνουν:

• καρδιακά ελαττώματα (π.χ. αρτηριακός αγωγός ευρεσιτεχνίας, αορτική συσσωμάτωση, κολπικά ελαττώματα)
• οφθαλμικές παθήσεις (συμπεριλαμβανομένων καταρράκτη, δυσπλασία οπτικού νεύρου ή μυωπία)
• ψυχικές διαταραχές (που μπορεί να είναι διαταραχές συμπεριφοράς, αλλά και διπολική διαταραχή, ψυχωσικές διαταραχές και υπερκινητικές διαταραχές)
• ελαττώματα στάσης (π.χ. σκολίωση)

Σύνδρομο Dandy-Walker - διάγνωση

Σε έναν ασθενή με ύποπτο σύνδρομο Dandy-Walker, το πιο σημαντικό είναι να κάνετε εξετάσεις απεικόνισης κεφαλής - υπολογιστική τομογραφία ή απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού.

Τα αποτελέσματά τους καθιστούν δυνατή την ανίχνευση ανωμαλιών του χαρακτηριστικού του νευρικού συστήματος για αυτό το άτομο, επιπλέον, αυτές οι εξετάσεις είναι επίσης σημαντικές για τον προσδιορισμό της πορείας της θεραπείας.

Τις περισσότερες φορές, το σύνδρομο Dandy-Walker διαγιγνώσκεται μετά τη γέννηση του μωρού, αλλά μερικές φορές είναι δυνατό να εντοπιστεί η ασθένεια κατά την περίοδο της ενδομήτριας ζωής - μπορεί να χρησιμοποιηθεί ακόμη και υπερηχογράφημα για αυτό το σκοπό, αλλά η προτιμώμενη εξέταση είναι η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού του εμβρύου, η οποία επιτρέπει πολύ πιο ακριβή απεικόνιση. δομές του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Σύνδρομο Dandy-Walker - θεραπεία

Στη θεραπεία του συνδρόμου Dandy-Walker, το πιο σημαντικό πράγμα είναι ο έλεγχος κάθε υδροκεφαλίου - το πρόβλημα μπορεί να οδηγήσει σε αύξηση της ενδοκρανιακής πίεσης, η οποία μπορεί να προκαλέσει μόνιμη βλάβη στον νευρικό ιστό.

Για την αποφυγή τέτοιων κινδύνων, χρησιμοποιείται χειρουργική θεραπεία, συνήθως βασισμένη στην εισαγωγή βαλβίδας στον ασθενή, για την αποστράγγιση περίσσειας εγκεφαλονωτιαίου υγρού από το εσωτερικό του κρανίου.

Περιστασιακά, χρησιμοποιείται νευροενδοσκοπική κοιλία της κοιλίας III - αυτή η μέθοδος αποφεύγει την εισαγωγή βαλβίδας για την αποστράγγιση περίσσειας υγρού στον ασθενή, αλλά έχει ορισμένους περιορισμούς (είναι σπάνια αποτελεσματική, για παράδειγμα, σε ασθενείς με συγγενή μη επικοινωνούντα υδροκεφαλία).

Οι υπόλοιπες θεραπευτικές παρεμβάσεις που εφαρμόζονται σε ασθενείς με σύνδρομο Dandy-Walker εξαρτώνται από ακριβώς τα προβλήματα που προκύπτουν σε αυτά.

Συνιστάται τακτική υποστήριξη αποκατάστασης και πρώιμης ανάπτυξης για ασθενείς.

Σε περίπτωση, για παράδειγμα, καρδιακών ελαττωμάτων, μπορεί να είναι απαραίτητο να διορθωθούν χειρουργικά.

Σύνδρομο Dandy-Walker - πρόγνωση

Η πρόγνωση ασθενών με σύνδρομο Dandy-Walker εξαρτάται κυρίως από δύο πτυχές: εάν θα αναπτύξουν υδροκεφαλία και εάν θα αντιμετωπιστεί σωστά και ποια πρόσθετα ελαττώματα θα εμφανιστούν σε ασθενείς.

Συνολικά, η περιγεννητική θνησιμότητα για αυτή τη μονάδα κυμαίνεται από 30% έως λίγο πάνω από 50%.

Η μακροχρόνια πρόγνωση - λόγω της ποικιλίας της κλινικής εικόνας - είναι πολύ δύσκολο να εκτιμηθεί.

Πηγές:

1. Oleksy M., Krajewska M., Η κλινική εικόνα του συνδρόμου Dandy-Walker με αναφορά περίπτωσης υπό το φως των τρεχουσών μεθόδων θεραπείας υδροκεφαλίας, Practical Neurolingwistyka 2016, No. 2, 14-26 - on-line πρόσβαση
2. Al-Turkistani K.H., σύνδρομο Dandy-Walker, Journal of Taibah University Medical Sciences (2014), 9 (3), 209-212 - on-line πρόσβαση
3. Haddadi K. et al.: Σύνδρομο Dandy-Walker: Μια ανασκόπηση της νέας διάγνωσης και της διαχείρισης στα παιδιά, J Pediatr Rev. 2018 Ιούλιος 6 (2): e63486 - διαδικτυακή πρόσβαση
4. Zamora E. A., Ahmad T., Dandy Walker Malformation, StatPearls, on-line πρόσβαση

Διαβάστε περισσότερα άρθρα από αυτόν τον συντάκτη